Duchenne əzələ distrofiyası və Becker: müalicə

Genetik xəstəliklər bu gün çətin müalicə olan ağır patologiyalar qrupuna aiddir. bu xromosom anormallikler arasında müxtəlif pozuntuları aşkar. Onların bir çoxu nevroloji simptomları var. Nümunələr, Becker Duchenne əzələ distrofiyası var. Bu xəstəliklər uşaqlıq inkişaf və mütərəqqi kurs var. nevrologiyada avanslar baxmayaraq, belə patologiyalar müalicə etmək çətindir. Bu orqanın formalaşması zamanı çəkilir dəyişikliklər xromosom ilə bağlıdır.

Duchenne əzələ distrofiyası təsviri

Duchenne əzələ distrofiyası - mütərəqqi əzələ iğtişaşlar vahid ilə xarakterizə bir genetik xəstəlikdir. patologiyası nadirdir. anormallıq yayılması təxminən 10 000 kişi başına 3 nəfər var. Disease demək olar ki, bütün hallarda, oğlanlar təsir göstərir. Buna baxmayaraq, Duchenne əzələ qızların inkişafı istisna deyil. Bu patologiya erkən uşaqlıq özünü büruzə verir.

eyni səbəbləri və simptomları digər xəstəliklərə myodystrophy Becker edir. Bu daha əlverişli kurs var. əzələ toxuması zərər çox sonra baş verir - yeniyetməlik. Bu halda, simptomları tədricən inkişaf və xəstə bir neçə il ərzində əmək qabiliyyətini saxlayır. Duchenne əzələ distrofiyası ilə kimi, bu patologiya kişi əhali arasında ümumi. hallarının 20 min Oğlanlar üçün 1 şəxsdir.

Duchenne əzələ distrofiyası: neuroimmunology xəstəlik

həm patologiyalar səbəbi X xromosom pozulması yerləşir. Duchenne və Becker əzələ distrofiyası baş genetik dəyişikliklər ötən əsrin 30-ci illərində təhsil alıb. Buna baxmayaraq etioloji terapiya hələ aşkar olunmayıb. miras resessiv rejimi anomaliyaları. Bu anormal gen valideynlərindən biri mövcud olduqda, bir xəstə uşaq anadan ehtimalı 25% deməkdir. X xromosom bədəndə uzun deyil. iki növ dystrophies pozulması bir baş verir və eyni mahal (p21). Bu zərər əzələ toxumasının hüceyrə membranlarının bir hissəsidir zülal sintezi azalmasına gətirib çıxarır. O, tamamilə yoxdur Duchenne əzələ distrofiyası. Buna görə də, pozuntular daha əvvəl baş verir. Becker bir protein kiçik miqdarda sintez və ya patoloji deyil əzələ distrofiyası.

əzələ distrofiyası klinik şəkil

Duchenne əzələ distrofiyası sinir-əzələ sisteminin lezyonlar ilə xarakterizə olunur. xəstəlik 2-3 yaşında şübhəli bilər. Bu dövrdə, bir uşaq öz yaşıdları fiziki inkişafında geri qalır pis gedir, çalışır və jumps ki, aydın olur. Belə ki, ağır uşaq pilləkən qalxmaq, o, tez-tez düşür. əzələlərin məğlubiyyət aşağı ilə başlayır. Daha sonra bütün proksimal əzələlərin əhatə edir. Degenerasiya, yuxarı çiyin qurşaq baş verir quadriceps. Bu yerlərdə əzələlərin incəlmə var. Bu illər ərzində, myodystrophy irəlilədikcə. davamlı təhrif əzalarını - əzələlərin məğlubiyyət və onlara daimi yük kontraktürler gətirib. Bundan əlavə, Duchenne əzələ distrofiyası olan xəstələrdə vaxtaşırı özlərini hiss etmək ürək xəstəliyi müşahidə. Bu xəstəlik intellektual bacarıqlarının azalması ilə xarakterizə olunur Həmçinin (çox elan deyil).

Becker əzələ distrofiyası eyni əlamətləri var, lakin sonra inkişaf edir. ilk təzahürləri 10-15 il baş verir. sonra kontraktürü inkişaf görünür yeriş səbatsızlıq tədricən dəyişiklik yoxdur. ürək-damar sisteminin pozulması mülayim var. Bu xəstəliyin Kəşfiyyat adətən aşağı deyil.

Necə əzələ distrofiyası diaqnozu?

Diagnosis "Duchenne əzələ distrofiyası" (və ya Becker) təcrübəli nevroloq bilər. İlk növbədə bu xəstəliklərin klinik şəkil əsaslanır. Diqqət belə proksimal əzələlərin incəlmə kimi simptomlar cəlb edir, yalan gastrocnemius əzələ hipertrofiyası (görə fibroz və yağ yataqlarının baş verir). Bu simptomlar həmişə ürək-damar patologiyalarının ilə birləşir. EKQ dysrhythmia görülə bilər sol mədəciyin hipertrofiyası.

Həmçinin, Duchenne əzələ distrofiyası olan xəstələrdə az intellektual inkişafına öz həmyaşıdları geridə. Bu müəyyən etmək üçün, uşaqlar bir psixoloq kimi çalışmışdır. ürək otaqları müayinə - xəstəlik keçirilən myography (elektrik potensial əzələ definition) və EhoKS şübhəli zaman. dəqiq xəstəliyin varlığını müəyyən etmək üçün, genetik diaqnoz həyata keçirilir. Zaman Duchenne və Becker əzələ distrofiyası xəstələr bir neçə ekspertlər müşahidə olunmalıdır. Onların arasında - bir nevrologiya, psixoloq və bir kardioloq.

müalicə

Təəssüf ki, Duchenne əzələ distrofiyası və Becker etioloji müalicə deyil hazırlanmışdır. Lakin, xəstələr simptomatik və dəstəkləyici terapiya göstərir. Xəstəliyin erkən mərhələlərində fizioterapiya, masaj kursları həyata keçirilir. əhəmiyyətli əlil əzalarını passiv hərəkətləri yerinə yetirmək lazımdır. uzadılması kontraktürler inkişaf yavaş, yuxu zamanı ayaqları təyinat müraciət. Maintenance terapiya xəstələrin həyatını uzatmaq və simptomlar azalda bilər. kalsium əlavə, dərman "galantamine" və "Neostigmine" istifadə edin. Bəzi hallarda, hormonal agentləri, əsasən "prednizolon" müəyyən. Zaman ürək bir mütərəqqi bozukluğu cardioprotectors təyin.

Duchenne əzələ distrofiyası və Becker Forecast

Duchenne əzələ distrofiyası proqnoz əlverişsiz edir. simptomları erkən inkişaf və xəstəliyin sürətli inkişaf uşaqlıq əlillik gətirib çıxarır. bu bozukluğu olan xəstələrdə daimi qayğı lazımdır. xəstələrin orta ömür 20 ildir. Becker əzələ distrofiyası əlverişli kursu ilə xarakterizə olunur. daimi həkim nəzarəti və 30-35 il qədər saxlanılır xəstələrin öz təlimat user həyata keçirilməsi altında.