Alport sindromu nədir?

Alport sindromu eşitmə pozuqluqları və ya hətta görmə ilə yanaşı, böyrək funksiyasının ardıcıl birbaşa azalması ilə xarakterizə olunur irsi xəstəlikdir. Hazırda təxminən 17 uşaqlar arasında xəstəlik bu cür (əsasən) şərti ölkəmizdə: 100 000.

əsas səbəbləri

Ekspertlərin fikrincə, Alport sindromu səbəbiylə deyilən 21-22q zonasında X xromosom uzun qol yerləşən gen ildə anormallikler səbəb olur. Bundan əlavə, kollagen növü 4 deyilən tərkib strukturu pozulması da xəstəliyin səbəbidir. kollagen altında elastiklik və davamlılığını təmin birləşdirici toxuma birbaşa komponent belə bir protein elm başa düşülür.

simptomları

Alport sindromu ilk adətən özü beş ildən on ilədək yaşlı uşaqlar hiss edir, və (tapmaq üçün sidik qan) hematuriya şəklində özünü göstərir. Ən tez-tez, bu diaqnoz mütəxəssis növbəti imtahanda ki, təsadüfi var. Bundan başqa, Alport sindromu qondarma dizembriogeneza stigmas kimi özünü büruzə verir. Bu orqanın əsas sistemlərinin fəaliyyətində xüsusi rol oynamaq deyil nisbətən kiçik sapma var. Həkimlər epikant (göz daxili küncündə kiçik bürüşmək), yüksək göy, qulaqları və digər simptomlar həm də yüngül deformasiya deyirlər. Ardıcıl eşitmə itkisi də xəstəliyin bir əmin əlamətidir, və eşitmə itkisi oğlanlar daha tez-tez diaqnozu olunur. ümumi xroniki isə yuxarıda simptomları bütün tez-tez yeniyetməlik göstərmək böyrək çatışmazlığı özü yalnız yetkinlik zamanı hiss edir.

diaqnostikası

Uşaqlarda Alport sindromu adətən digər ailə üzvləri xəstəlik məlumatların bu cür iştirakı əsasında diaqnozu olunur. Məsələn, kifayət qədər aşağıdakı beş meyarlar üç eşleme xəstəliyi təsdiq:

• eşitmə itkisi;
• xroniki böyrək çatışmazlığı qohumları ölüm halları;
• ailə hematuriya təsdiq;
• göz patologiyası;
• böyrək biopsiyası zamanı xüsusi dəyişikliklərin olması.

müalicə

xüsusi müalicə olmadıqda, həkimlər ilk böyrək çatışmazlığı inkişaf yavaş lazımdır. Alport xəstəliyi kimi bu diaqnoz ilə, uşaqlar müəyyən ciddi qadağan həyata var balanslaşdırılmış pəhriz. Böyük diqqət infeksion fikirlərin qondarma bərpa ödənilir. sitostatiklərin və müxtəlif hormonal dərman müalicəsində istifadə təkmilləşdirilməsi kömək edir. Lakin, ən tez-tez təyin böyrək nəqli güzəştli müalicə. Bu ümumi əhəmiyyətli eşitmə itkisi olmadan hematuriya aşkar xəstəlik proqnoz daha əlverişli kurs qədər ki, qeyd etmək lazımdır. böyrək çatışmazlığı bu cür bir vəziyyət çox nadir hallarda diaqnozu olunur.