Child aşağı - bu nə deməkdir? Signs və Down sindromu əlamətləri

bu gün cəmiyyətdə sözü "aşağı" daha tez-tez təhqir kimi istifadə olunur. Bu baxımdan, bir çox analar bated nəfəs narahat simptomları qorxusu, ultrasəs nəticələrini gözləyir. Bütün sonra, ailə körpə aşağı - bu fiziki və psixoloji stress tələb edən imtahan var. Belə ki, nə Down sindromu? işarələr və simptomlar hansılardır?

Down sindromu nədir?

Down sindromlu - Bu genetik anormallıq, anadangəlmə xromosom anormallıq. Bəzi səhiyyə göstəriciləri bir rədd və normal fiziki inkişaf pozulması ilə müşayiət olunur. Biz xüsusiyyətləri dəsti və xüsusiyyətləri, yəni gedir, çünki sözü "xəstəlik" tətbiq deyil ki, qeyd etmək vacibdir sindromu.

sindromu erkən qeyd iddia 1500 il əvvəl baş verib. Bu bir uşaq qalıqları aid yaş down sindromlu əlamətləri, Chalon-sur-Saône Fransanın şəhərin nekropol aşkar. Burial bir oxşar əlillər ictimai təzyiqə məruz deyil ki, bağlaya bilər olan, adi fərqli idi.

İlk dəfə Down sindromlu Britaniya həkim John Langdon Down tərəfindən 1866-ci ildə təsvir edilmişdir. Sonra alim "mongolizm." Bu fenomen adlı Bir müddət sonra, patologiya tapdığına adına edilmişdir.

səbəbləri hansılardır?

səbəbləri haqqında olan, yalnız 1959-cu ildə məlum oldu Down sindromlu uşaqlar var. Sonra bu xəstəliyin genetik şərtlər Fransız alim Gerard Lejeune tərəfindən sübut edilmişdir.

Məlum oldu ki, sindromun əsl səbəbi - xromosomların əlavə cüt çıxması. Bu gübrələmə mərhələsində formalaşır. 23. Lakin yumurta və sperma sigorta mayalanma zamanı, onların genetik kit yeni hüceyrə yaratmaq birləşdirir - - bir zygote Adətən, hər kamerada bir sağlam şəxs bakterioloji hüceyrələri xromosomların 46 cüt (yumurta və sperma və) var tam yarısı var.

Tezliklə, zygote bölmək başlayır. hüceyrə xromosomların sayı iki dəfə bölüşmək üçün hazır olduqda bu müddətdə bir vaxt gəlir. Lakin onlar dərhal sonra yarı bölünür, hüceyrə qarşı dirəkləri dağıtmaq. səhv baş yerdir. Zaman xromosomların odds 21 cüt, bu bir-biri ilə "işğalçı" bilərsiniz. Zygote dəfələrlə embrion əmələ payı davam edir. Belə ki, Down sindromlu uşaqlar var.

sindromu formaları

onların baş verməsi genetik mexanizmlərinin xüsusiyyətlərindən asılı olaraq Down sindromu üç formaları var:

• Trisomy. 94% - Bu onun baş verməsi klassik haldır. bir fikir ayrılığı bölgüsü zamanı xromosomların 21 cüt bir narahatlıq var zaman baş verir.
• Köçürmə. Down sindromlu Bu cür hallarda az ümumi, yalnız 5% təşkil edir. Belə ki, xromosom bütün gen və ya başqa bir yerə hissəsi bir transfer var. Genetik material bir xromosom başqa və ya eyni xromosom çərçivəsində "jump" bilərsiniz. Bu sindromu görünüşü həlledici rol genetik atası maddi oynayır.
• Mosaicism. sindromu ən nadir hallarda baş verən forması yalnız hallarda 1-2% var. 46, və digər hissəsi - - bədən hüceyrə belə pozulması ilə xromosomların bir normal sıra ehtiva edir, yəni artıb, mozaika Down sindromlu 47 Uşaqlar həmyaşıdları bir az fərqli, lakin əqli inkişaf arxasında bir az ola bilər. Adətən, belə bir diaqnoz təsdiq etmək çətindir.

sindromu təzahürü

uşaq Down sindromu var ki, asanlıqla doğulduqdan sonra dərhal tanınır. Bu, aşağıdakı funksiyaları diqqət yetirmək lazımdır:

• kiçik ölçüsü, baş düz geri rəhbəri;
• düz üz, burun körpü yastı;
• kiçik çənə, ağız, qulaq;
• xarakterik dəfə və bir oblique kesmek ilə göz;
• tez-tez onun ağız açdı;
• qısa əzalarını, barmaqları, boyun;
• zəifləmiş əzələ ton;
• bir eninə dəri (meymun) qat ilə geniş xurma.

Ən tez-tez, Down sindromlu körpələr bu əlamətləri ilə tanınır. Onlar mütəxəssis, həm də adi insanlar yalnız müəyyən edə bilər. Sonra diaqnoz ətraflı müayinə və təhlillər bir sıra ilə təsdiq edilir.

Necə təhlükəli sindromu?

ailə aşağı anadan olmuşdur varsa, siz görə qayğı ilə müalicə etmək lazımdır. Adətən bu uşaqlar, xarici əlamətləri ilə yanaşı, ciddi xəstəlik inkişaf:

• maneəli toxunulmazlıq;
• anadangəlmə ürək xəstəliyi ;
• sinə anormal inkişafı.

Bu səbəblərə görə, uşaq aşağı daha tez-tez ağciyər xəstəliklərindən əziyyət çəkən, uşaqlıq infeksiyaları məruz. Bundan əlavə, onun artım bağlıdır əqli və fiziki inkişafı ilə. həzm sisteminin Slow formalaşması həzm bir ferment fəaliyyət azaldılması və çətinliklər səbəb ola bilər. mürəkkəb ürək əməliyyatı ehtiyacı tez-tez uşaq aşağı. Bundan əlavə, digər orqanların disfonksiyon inkişaf edə bilər.

Bəzən kömək üçün vaxt tədbirlər xoşagəlməz nəticələrinin qarşısını almaq üçün. Buna görə də, uşaq pre-Natal inkişaf mərhələsində sorğu vacibdir.

risk qrupları

Orta hesabla, down sindromlu hallarının - 1: 600 (600 1 uşaq). Lakin bu rəqəmlər bir çox amillərdən asılı olaraq dəyişir. Uşaqlar Downs tez-tez 35 il ərzində qadınlar doğulur. maneəli bir uşaq olan risk böyük qadın yaşlı. Buna görə də, 35 il anaları hamiləlik müxtəlif mərhələlərində bütün zəruri tibbi müayinə etmək çox vacibdir.

Lakin, Down sindromlu uşaqların doğum 25 il anaların baş verir. Bu səbəbləri də nənəsi yaş, işin kifayət qədər yaxından nikahların olması, atasının yaş ola bilər ki, aşkar edilmişdir.

diaqnostika

Bu gün Down diaqnoz sindromu hamiləlik mərhələdə ola bilər. qondarma "Down sindromu üçün test" işlərin bir sıra daxildir. doğum əvvəl diaqnoz Bütün üsulları prenatal adlanır və şərti iki qrupa bölünür:

• invaziv - amniotic yer işğal cəlb cərrahiyyə;
• qeyri-invaziv - bədən heç bir penetration.

üsulları ilk qrupu daxildir:

• Amniyosentez. Xüsusi iynə hasar amniotic maye istehsal edir. bu maye olan hüceyrələri Xromosom anormallikler olması üçün genetik araşdırmaya məruz qalıb. Nəzəri cəhətdən üsul dölün gələcəyi üçün təhlükəli ola bilər, belə ki, hər şey müəyyən etmir.
• Fence toxuma (biopsiya) kiçik məbləğ fetal shell komponent (Chorion). Bu nəticəsində material genetik tədqiqatlar ilə daha etibarlı nəticə verir ki, güman edilir.
  

üsulları ikinci qrup daha təhlükəsiz, məsələn, ultrasəs və biokimyəvi tədqiqatlar daxildir. Down sindromu hamiləliyin 12-ci həftəsində ultrasəs aşkar. Adətən, belə bir iş qan testləri ilə birləşdirilir. bir qadın bir körpə aşağı olan bir risk varsa, bu sorğular bütün dəsti vasitəsilə getmək lazımdır.

Mən bunu qarşısını almaq edə bilərəmmi?

yalnız sorğunun genetik ana və atası tərəfindən konsepsiyası əvvəlinə qədər ola bilər Down sindromlu bir uşağın görünüşü qarşısını alır. Xüsusi testlər gələcək döl xromosom xəstəlikləri riski dərəcəsi göstərəcək. Bu haqq-hesab çox amilləri nəzərə alır - ana, ata, nənə yaşına, qan qohumları nikahların olması, ailə doğulanlar down sindromlu.

Erkən hamiləlik problemləri müəyyən, qadın dölün taleyi haqqında qərar qəbul etmək pulsuzdur. çox mürəkkəb və vaxt aparan proses - down sindromlu bir uşaq artırılması. Bütün həyat bu uşaq yüksək keyfiyyətli qayğı lazımdır. Amma biz belə maneəli hətta uşaqlar tam məktəb və həyatda uğur qazanmaq bilər ki, unutmaq lazım deyil.

bir müalicə var mı?

Bu kimi Down sindromu, müalicə edilə bilməz ki düşünülür genetik xəstəlikdir. Lakin, onun simptomları azaltmaq üçün yollar var.

Down sindromlu uşaqlar diqqətli olmaq lazımdır. yüksək keyfiyyətli tibbi qayğı ilə yanaşı, onlar müvafiq təlim lazımdır. Onlar özləri qayğı necə öyrənmək bilməz uzun müddət, belə ki, bu bacarıqları aşılamaq lazımdır. Bundan əlavə, onlar bir çıxış terapevt və fizyoterapist ilə daimi sessiyaları lazımdır. xüsusi inkişaf və cəmiyyətə uyğunlaşma təmin etmək üçün onlara kömək, bu uşaqlar üçün reabilitasiya proqramı nəzərdə tutulmuşdur.

kök hüceyrə müalicəsi kimi müasir elmi inkişaf uşağın fiziki inkişafında lag kompensasiya edə bilər. Therapy toxunulmazlıq artırmaq, sümük artım, beyin inkişafı normallaşdırmaq qidalanma daxili orqanları yarada bilər. uşaq bədən kök hüceyrələrinin tətbiqi doğulduqdan sonra dərhal başlayır.

bəzi dərmanların uzun müddətli müalicə effektivliyi haqqında məlumatlar var. Onlar maddələr mübadiləsinin təkmilləşdirilməsi və Down sindromu olan bir uşağın inkişafına müsbət təsir göstərir.

Down və Cəmiyyət

Down sindromlu uşaqlar cəmiyyətə uyğunlaşmaq üçün çox çətindir. Amma eyni zamanda, vacib rabitə edir. Uşaqlar Downs əhval yelləncəklər baxmayaraq, əlaqə, müsbət getmək üçün asan, çox dostu var. bu keyfiyyətlərinə görə onlar tez-tez "günəş uşaq." deyilir

Rusiya, xromosom anormallıq, heç bir fərqli qudvil ilə uşaqlara qarşı münasibət. uşaq onun psixoloji inkişafına mənfi təsir göstərir həmyaşıdları arasında lağ mövzusu ola bilər, inkişaf geridədir.

Down sindromlu insanlar həyatları boyunca çətinliklər olacaq. Onlar yalnız məktəb, uşaq bağçası deyil. Onlar iş tapmaqda çətinlik çəkir. Bu bir ailə başlamaq üçün asan deyil, lakin bu uğursuz olsa belə, uşaqlar üçün qabiliyyəti ilə problemlər var. Men Downs nəticəsiz, və xəstə nəslini doğum riski qadınlarda.

Lakin, Down sindromu olan insanlar tam həyat çıxara bilər. Onlar bu proses onlar çox yavaş olmasına baxmayaraq, öyrənmək edə bilərlər. Bu insanların arasında Simple Teatrı Moskvada 1999-cu ildə qurulan bir çox istedadlı aktyorlar var.