Hunter sindromu - nadir genetik pozuqluq

Tibb, bir sıra var nadir xəstəliklər, onlar daxil Hunter sindromu (mukopolisaxaridoz tip 2), hansı ki, məsələn, Rusiyada yalnız 50 adam xəstələndi. xəstəlik genetik və oğlanlar üçün ana qəbul edilir. ana ki, xəbərdar ola bilər ki, bütün həyatı zədələnmiş gen daşıyıcısıdır. Bu qadınların patologiyası ilə körpənin doğum ehtimalı - 50%. Amma dölün gen təsadüfi (sporadik) mutasiya baş verə bilər, lakin valideynlər anormallikler yoxdur.

Hunter sindromu, inkişaf mexanizmi

insanlarda var "tullantıların material" ilə nəticələnə min müxtəlif metabolik proseslər xarici çıxış edir. Hunter sindromu pozulmuş mübadilə mucopolysaccharides (glikozaminoglikanlar) nümayiş, lakin zaman bütün bədən toxumalarında toplamaq. Bu, əslində heç bir ferment iduronatsulfataza edir. Bu hallarda orqan və sistemləri düzgün işləməsi düşür ki, aydındır, pozuntular var.

Hunter sindromu, klinik şəkil

Əsasən simptomları iki il üç uşaqlar normal anadan sonra görünür başlayacaq, və valideynlər xəstəliyin xəbərsiz. Üz xüsusiyyətləri qaba səs də nəfəs küylü olur olmaq və uşaq xəstə daha tez-tez tənəffüs virus infeksiyaları almaq başlayır. oğlan görünüşünü ki, bir qalın dəri üz, qısa boyun, nadir diş, qalın dodaqlar, dil və burun üzərində. Hunter sindromu Bütün uşaqlar qardaşlarımız üçün qəbul edilir ki, bir-birinə belə kimi.

üç və ya dörd yaşında uşaq gəzmək çətin olur sonra, oynaqların sərtliyindən düşə bilər, o koordinasiya itirir olur. bütün skelet sistemi dəyişir.

ağıl iğtişaşlar başlayın uşaq incik və ya aqressiv ola bilər. Bəzi uşaqlar stalls. uşaq yaşlarına əldə edib bacarıqları itir. O aciz olur, artıq danışmaq.

Demək olar ki, bütün xəstələr ürək təsir metabolik məhsul onlara qatılaşdırmaq səbəb klapan toplanır. In yeniyetməlik, dəyişikliklər görünməz olan, pozulması başlanğıcı yetkinlik payına düşür.

ilk formada A Hunter xəstəlik simptomları və B., sürətlə irəliləyir bir zəka geriliyi gəlir, ikinci forma uşaq kəşfiyyat xilas zaman asandır: iki növ. xəstəlik növündən asılı olaraq ömür insanların 50-60 il çata bilər. Lakin uşaqların ağır formaları 8-9 il yaşayır.

Xəstəliyin diaqnozu

dölün genetik tədqiqatlar - irsi xəstəliklərin ideal variant aşkar. Lakin bu seçim Buna görə də, pre-nadir iğtişaşlar mümkün deyil istisna deyil.

xəstələrin sidik heparan sulfat və dermatan böyük məbləğdə ortaya qoydu.

skelet sisteminin X-ray şəkil - Çox dysostosis (skelet inkişaf anomaliyaları).

Hunter sindromu müalicə

mukopolisaxaridoz 2 tip müalicəsi üçün Drug sintez və itkin ferment edilmişdir. "Elapraza" vasitəsi aiddir. Lakin, bütün xəstələr əldə etmək mümkündür, narkotik xərcləri çox bahalı və xaricdə yalnız mövcuddur.

Hunter sindromu olan uşaqların müalicəsi dövlət tərəfindən ödənilmiş, lakin adambaşına illik istehlak bütün klinika saxlanılması üçün büdcə müqayisə çünki hakimiyyət orqanları onları rədd edilməlidir. Amma həyat bu uşaqların müalicəsi, bir şəxs daim insulin ehtiyacı diabet terapiya ilə müqayisə edilə bilər. Hər kəs insulin olmadan diabetik, uzun eyni vəziyyət və bu patologiyası ilə yaşamaq deyil ki, bilir. hələ birtəhər narkotik (sponsorlar, sədəqə) almaq üçün idarə Valideynlər, uşaq daha normal həyat yenidən gəzmək və yaşamaq üçün başlayan daha yaxşı olur ki.