Pierre Robin sindromu: foto, səbəbləri, müalicə nəticələri. Pierre Robin sindromlu görkəmli insanlar

Pierre Robin sindromu - bətnində dölün patologiyası. uşaq bir yarıq damaq arkuat və hava maneə olması ilə müşayiət olunur mandibular hipoplaziyası, diaqnozu. sapma 30.000 körpələr arasında bir uşaq müşahidə.

Bu xəstəlik nədir?

xəstəlik heç bir irqi və ya sosial fon var. Onlara adekvat səhiyyə olmayan yoxsul və zəngin məşhur insanlar kimi əziyyət çəkir. Pierre Robin sindromu bir neçə xüsusiyyətləri bağlı. çox kiçik bir alt çənə ilə xarakterizə onlardan əziyyət uşaqlar üçün ilk növbədə. onun ölçüsü standart yaxın, onda geri çox xarici ola bilər: kəllə bazasının bucağı çox böyük və normal fəaliyyət deyil. Belə ki, damaq bir qövs şəklində çox qabarıq forma var, və dil boğaz yuxarı geri yaxın yerləşir.

sindromu böyük məşhur diş cərrah Pierre Robin şərəfinə adlandırılmışdır. Medic 1867-ci ildə anadan olub, ölən - 1950-ci ildə o jurnalı "Dental Review" bir redaktor kimi çalışıb həyatının demək olar ki, yüz il ərzində, prosesində dişlərin inkişafı üzrə dissertasiya və çeynənən rol yazmaq ortodontiya məşhur elmi əsərin müəllifidir olmaq. uşaq çox kiçik baş, kiçik receding chin və dil düzgün strukturu: Bu anatomik xüsusiyyətləri əsas xüsusiyyətləri olan sindromu, açan o. uşaq nəfəs çeynəmək və udmaq üçün çətindir. beyin zədələnmiş, bu müşahidə oluna bilər əqli geriliyi. Ayrıca, bu uşaqlar yaxşı fiziki inkişaf deyil.

Major risk faktorları

Pierre Robin sindromu təcrid edir. Digər hallarda, bu genetik anormallikler hissəsidir. Xəstəliyin ilk müxtəlif actuating lever embrion sıxılma çənə xidmət edir. Onun inkişaf çapıq, şişlər, kistler, fibroz kimi qadın uşaqlıq çox hamiləlik və ya kiçik yerli möhürü doğurur. Bundan əlavə, döl mandibular inkişaf geriliyi hamiləliyin ilk üç aylıq dövr, vitamin B9 ya Nörotrofik iğtişaşlar onun olmaması zamanı ana bir viral infeksiya səbəb.

genetik müəyyən Pierre Robin sindromu ilə bağlı, bu dominant autosom edir. Tez-tez bu patologiyası digər iğtişaşlar ilə müşayiət olunur. Məsələn, bütün hallarda üçdə biri Pierre Robin təsvir və bir elan artrit və miopiya müşahidə Stickler sindromu, orada inkişaf deflection, düşür. valideynlər ilk körpə patologiyası təcrid cür doğulub varsa, xəstənin ikinci uşağın doğum ehtimalı 1-5% -dir. Zaman risk genetik formada əhəmiyyətli dərəcədə artırır.

patologiyası formalaşması

sapma mahiyyətini anlamaq üçün, necə və niyə döl Pierre Robin sindromu inkişaf bilmək lazımdır. səbəbləri, həkimlər demək erkən səviyyədə etimoloji amil ilə birbaşa və dərhal link var. Bu bətnində körpənin həftə 5, bu, eyni zamanda yuxarı dodaq və nostrils təşkil orta proqnozlar Fusion ağır damaq formalaşdırılması prosesi başlayır ki, məlumdur. bu mərhələdə bir pozulması, bifurcated damaq və dodaq varsa. Artıq 5 həftə göyün yan tumurcuqları orta damaq meydana gəlməyə başladı. şifahi strukturlarının inkişafı üçün yer artırır şəxsin Paralel xitam uzadılması. Language yerə düşür, göylər ildırım toqqa kimi qapalı proseslərdir.

Pierre Robin sindromu alt çənə çox kiçik. Çünki bu dil yerləşdirilməsi üçün yer yoxdur və bu, arxa divar keçid. normal səviyyəsindən yerləşən blokları əlaqə göy proseslər. Bu, öz növbəsində, yumşaq damaq bir tağlı forma formalaşdırılması, tamamilə bağlayan ki, gətirib çıxarır.

patogenezi

xəstəlik haqqında tam informativ təqdimat etmək üçün, siz Pierre Robin sindromlu uşaqların şəkilləri görmək istəyirik. bu uşaqlar Photos uşaqların adi şəkillər fərqlidir. Lif tez-tez uşaq görünüşünü qənimət O, çox kiçik ağız, zəif inkişaf etmiş aşağı üz və retrognatiya var - kəllə yuxarı və ya aşağı çənə arxa mövqe. Language belə güclü keçdikdə: orada glossoptoz.

uşaq daim hava maneə müşahidə olunur - qondarma maneə. Baby ağır nəfəs. Onun vəziyyəti fiziki fəaliyyət zamanı yalnız təkmilləşdirilməsi və ya maneə yenidən baş sonra ağlayır. Müxtəlif tənəffüs pozuqluqları toddler qidalanma çətinləşdirir belə ki, tez-tez artıq reflexively ağlamaq və tənəffüs yollarının azad var. Nəticədə, kökəlmə deyil körpə, o zəif və ləng edir. Heç bir tədbir görülmədiyi halda, qüsurlu dövrü tez bir neçə sistemlərinin fəaliyyəti və uşağın hətta ölüm bədənin kiçik, tam dayandırılması tükənməsi səbəb olur.

Xəstəliyin dərəcədə

Pierre Robin sindromu xəstəlik ağırlıq dərəcəsindən fərqli bir neçə formaları var:

• Easy forması. qidalanma zamanı kiçik çətinliklər və narahatlıq yaşayır uşaq. Onun nəfəs utrudneno. Bu halda, həkim mövqeli və ambulator qəbulu aparılır mühafizəkar terapiya, təsvir.
• qəddarlıq orta dərəcəsi. yemək zamanı uşaq çeynənən və udma ilə mülayim çətinlik hiss edir. O, çətin nəfəs tapır, amma vəziyyət kritik deyil. Adətən, belə bir uşaq xəstəxana, mövqeli müəyyən müalicə qəbul və glossopeksiyu sərf - dil daralması və təsbit aşağı dodaq.
• Ağır forması. Tot yemək və nəfəs çox çətin və ya hətta ağrılı olur. Bu vəziyyət təcili tədbirlər tələb edir - əməliyyat. Bəzi insanlar qidalanma gəlir, daxili sonda daxil edin və traxeostomiya həyata keçirmək - nəfəs borusu bir parçalanması və boru onu tətbiqi.

xəstəliyin ağırlığından hər hansı bir dərəcəsi ilə təcrübəli mütəxəssis məsləhətləşmək lazımdır. Self-dərmanlar, körpə zərər ciddi dönməz nəticələrə səbəb ola bilər.

ağırlaşmaları

xəstə körpə diaqnoz çətin deyil. Amma dəqiq sözləri təcrübəli ortodont və genetika başvurmalısınız. Birlikdə digər tibbi, onlar ciddi nəticələri qarşısını almaq üçün xüsusi müalicə gəlir. Bu halda, fəsadlar çox müxtəlif ola bilər: yuxu zamanı boğulma, qırtlaq qüsur inkişafı, bir səs-küylü, xırıltılı nəfəs görünüşü. ürək xəstəliyi başlanğıc və inkişaf da Pierre Robin sindromu səbəb: bu cür təsiri uşaqların 14% müşahidə olunur.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq, yemək çox pis. ana südü zamanı lazım mənfi təzyiq, damaq yarığı siz yaratmaq imkan verir. Bundan əlavə, bu körpə ona ağız gözəl cut dairəvi əzələlərin vermək və möhkəm ana döş işğalçı deyil çox kiçik alt çənə var. bir toddler belə damaq kimi boğmaq bilər qidalanma zaman yarıq çox boğulma riski artır, burun və ağız yer ayırır. fəsadlar arasında həkimlər də diş, deformasiya adlı malocclusion, karlıq gətirib çıxara bilər qulaq xroniki iltihab, və hətta fiziki və əqli inkişafını geri.

mühafizəkar müalicə

ixtisaslı tibbi ödəmək üçün vaxt, valideynlər Pierre Robin sindromu aradan qaldırmaq üçün yaxşı bir şans var. Müalicə beləliklə mühafizə edilə bilər. Birincisi, körpə genetika, otolorinqoloq, oftalmoloq, bir ortodont, diş həkimi və bir çıxış terapevt daimi nəzarət altındadır. İkincisi, uşaq qidalanma prosesi tənzimlənməsi və yuxarı hava maneə aradan qaldırmaq üçün cəhd edin. 6 il sonra, bütün tövsiyələr riayət etsəniz, ən çox uşaqlar ölçüsü və tədricən normalized alt çənə forma.

mühafizəkar müalicə çox effektiv üsulu mövqeli terapiya edir. Bu kimi uzun alt çənə zəruri artım olacaq kimi qarın körpə yerləşdirilməsi daxildir. körpəlik, bir körpə həmişə bu mövqedə olmalıdır. uşaq qədər artır zaman, böyüklər yalnız eyni duruş yatmağa onu öyrətmək lazımdır. toddler onun qarın yalan, o çəkisi növbədə baş bir təzyiq yaradır və dil bir yer olur. Bu terapiya hallarda 80% edir.

cərrahi müdaxilə

Bu xəstəliyin ağır və orta formaları üçün lazımdır. Pierre Robin Syndrome qismən əməliyyat dil sıxma istifadə və aşağı dodaq sahəsində təyinat ləğv edilə bilər. sadə və təhlükəli deyil glossopeksiya adlı proseduru. Həmçinin, uşaq trachea və deşik daxil bir boru deşə bilər: bu o asanlıqla və problemlər olmadan nəfəs olacaq, çünki. təxminən 3 ildir bu deşik bağlayın. üsul nadir hallarda ağır xəstəlik mürəkkəbliyi olan uşaqların təxminən 1% var lazımdır, istifadə olunur.

Physicians sıxılma-yayındırma osteosynthesis təyin edə bilər. proseduru alt çənə sümükləri clippings pozan daxildir. Onlar baş əlavə sancaqlar daxil, və genişləndirilməsi və çənə artırılması üçün xüsusi mexanizm ilə edilir. Hər gün uyğunlaşma təsiri artırılması, həkim ön aşağı hissəsində bir yavaş, lakin səmərəli uzadılması verir. Belə bir uzadılması bir ay həyata keçirilir, sonra 8 həftə fasilə olun. Bu normal sümük şəfa və yeni formalaşmasında onun etibarlı təsbit üçün lazımdır.

faydalı göstərişlər

Pierre Robin sindromlu uşaqlar qidalanma prosesində bəzi dəyişikliklər tələb edir. süni bir decanted və qarışıq bu son döş: Birincisi, onlar süd kaloriyi məzmun artırmaq lazımdır. İkincisi, qidalanma zamanı tez-tez uşaq nəfəs tutmaq imkanı vermək üçün fasilələri etmək lazımdır, və ağlayan və hava təmizləmək üçün qusma köməyi ilə. anası chin toddler sığallayan, əgər Bundan əlavə, bu, çox bu süd udmaq üçün kömək edir.

Üçüncüsü, bu uşaqlar sindromlu körpələr qidalanma üçün ekspertlər tərəfindən hazırlanmış xüsusi şüşə almaq lazımdır. bu Hole adi məmə daha çox genişdir, əlavə olaraq, valideyn süd axını nəzarət imkan verir ki, xüsusi qapaq var. Körpələr və xüsusi dizayn əmzik üçün. Dördüncüsü, həkimlərin yarıq bağlayır ağız boşluğu tot OBTURATOR qurmaq tövsiyə edə bilər. Biz yuxarıda üsulları heç biri müalicə yolu deyil ki, unutmaq lazım deyil. Bu sürətləndirmək və toddler terapiya vəziyyətinin səmərəliliyini asanlaşdırmaq üçün bir cihazdır.