Tricer-Collins Sendromu: Semptomlar, səbəbləri və müalicəsi

Tricer-Collins sindromu sümük və digər üz toxumalarının inkişafına təsir göstərir. Bu pozğunluqun simptomları və simptomları əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər, demək olar ki, hiss edilməmişdən ağırdır. Qurbanların əksəriyyəti inkişaf etmiş üz sümükləri, xüsusilə də yanaqları, çox kiçik çənə və çənə (yenidoğulmuşlarda) var. Tricer-Colins sindromu olan bəzi insanlar, ağız içində bir "canavarın ağzı" deyilən bir deli ilə doğulur . Ağır hallarda inkişaf etməyən üz sümükləri təsirə məruz qalmış hava yollarını məhdudlaşdıra bilər, potensial həyatı təhlükəli xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Tez-tez bu xəstəliyə malik insanların gözləri əyilmiş, nadir görkəmli kirpiklər olur, kolobom adlanan aşağı qapaqların bir qüsuru var. Bu, görmə itkisinə səbəb ola biləcək əlavə oftalmik pozuntulara səbəb olur. Bundan əlavə, kiçik və ya qeyri-adi yaranan qulaqlar və ya onların olmaması mümkündür. Eşitmə itkisi təxminən yarısı hallarda baş verir. Səs verən və ya inkişaf etdirilməyən qulaq kanalından ibarət olan orta kulağın üç kiçik itkisinin qüsurları səbəb olur. Tricer-Collins sindromunun varlığı zehni təsir etmir: bir qayda olaraq bu normaldır.

Tricer-Collins sindromu hansı genlərin mutasiyalarına səbəb olur?

Ən ümumi səbəb TCOF1, POLR1C və ya POLR1D genlərində mutasiyalardır. TCOF1 gen mütəmadi bütün halların 81-93% -nin səbəbidir. POLR1C və POLR1D - əlavə 2% hallarda. Genlərdən birinin xüsusi bir mutasiya etməyən şəxslərdə xəstəliyin səbəbi bilinmir.
TCOF1, POLR1C və POLR1D genləri sümüklərin və digər üz toxumalarının erkən inkişafında mühüm rol oynayır. Onlar DNT-nin kimyəvi bir qardaşı olan ribosomal RNA (rRNA) adlı molekulun istehsalında iştirak edirlər. Ribosomal RNA zülallar bloklarını (amin turşularını) hüceyrələrin normal fəaliyyət və yaşaması üçün zəruri olan yeni zülallara yığmağa kömək edir. TCOF1, POLR1C və ya POLR1D genlərinin mutasiyalarında rRNA istehsalını azaldır. Tədqiqatçılar rRNA miqdarının azaldılması üz sümüklərinin və toxumalarının inkişafında iştirak edən müəyyən hüceyrələrin özünü məhv etməsinə səbəb ola biləcəyinə inanırlar. Anormal hüceyrə ölümü Tricer-Collins sindromu olan kəslərdə üz inkişafı ilə əlaqədar müəyyən problemlərə səbəb ola bilər.

Tricer-Collins sindromu necə var?

Xəstəlik TCOF1 və ya POLR1D genlərinin bir mutasiyası səbəbiylə meydana gəlirsə, bunun otozomal dominant bir xəstəlik olduğu düşünülür. Vərəmin təxminən 60% -i genin yeni mutasiyalarının nəticəsində yaranır və ailədə tarixsiz insanlardır. Digər hallarda, sindrom da valideynlərdən dəyişmiş gen vasitəsilə miras alınır.

Xəstəliyin POLR1C geninin mutasiyalarından qaynaqlanırsa, bu, otozomal resessif miras növüdür. Otozomal tənəffüslü xəstəliyin olduğu bir şəxsin valideynləri mutated genlərin bir nüsxəsinə malikdirlər, lakin onlar adətən xəstəliyin əlamətləri və əlamətləri göstərmirlər.

Sindromun müalicəsi

Müalicə vəziyyətin şiddətindən asılıdır, lakin aşağıdakıları ehtiva edə bilər:

• Genetik məsləhət - fərdi və ya bütün ailə üçün, xəstəliyin irsi və ya olmasından asılı olaraq;
• Eşitmə aparatları - keçirici eşitmə itkisi vəziyyətində;
• Ortodontik də daxil olmaqla diş müalicəsi, yanlış ləkəni düzəltmək məqsədi daşıyır;
• Rabitə bacarıqlarını artırmaq üçün lojopedik təlimlər. Defektologlar yemək və ya içkilərin yuyulması ilə bağlı problemləri olan insanlar ilə də işləyirlər;
• Həyatın görünüşünü və keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcək olan cərrahi üsullar.