Gen mutasiyalar

Gene mutasiyalar - "genetik xəstəlik" adlanır xəstəliyi, klinik təzahürləri bir heterogen qrupu formalaşması olan səbəb olur. iki dörd faiz insan əhalinin öz baş ümumi tezliyi.

Change (mutasiya) gen bir çox formaları inkişaf oyadan edir irsi xəstəliklər amil. müasir tibb, bu patologiyalar-dən çox üç min təsvir. Xəstəliyin ən ümumi təzahürü fermentopathy edir. Bu gen mutasiyalar fetal, nəqliyyat və struktur zülal təsir göstərə bilər ki, güman edilir. Patoloji dəyişikliklər müxtəlif dövrlərdə həyata keçirilə bilər ontogenesis (inkişaf) edir. Onların tipik intrauterine ən və dopubertatnogo (25 irsi patologiyaların% -ə qədər) dövr (təxminən 45%) (cinsi yetkinlik əvvəl). Gene mutasiyalar yeniyetməlik (cinsi yetkinlik) və azyaşlı müddət (təxminən 25%) baş verir. Nisbətən az məbləği (təxminən 10%) lezyonlar iyirmi il ərzində aşkar.

Genetik xəstəliklər görə təsnif olunur miras növü (resessiv otozomal, otozomal dominant metabolik qüsur xarakterindən asılı olaraq, orqan və ya sistem, patoloji proses (endokrin, sinir-əzələ, göz, və s.) Daha çox cəlb asılı olaraq, və başqaları) (ilə bağlı karbohidrat, mineral və digər lipid mübadiləsinin pozğunluğu.). müstəqil qrup üçün qan qrupları antigenləri fetal və ana uyğunsuzluq fonunda yaranan xəstəliklərin daxildir.

germline mutasiyalar təkan uyğun olaraq xəstəliyin irsi Mendel qanunlarına. keçmiş nəsillərə dəyişdirmək bəlkə yeni inkişaf çıxması və ya miras qalmışdır. Belə hallarda, patoloji strukturları bütün bədən hüceyrələrində paylanır.

Gene mutasiyalar zygote sarsıdıcı müxtəlif mərhələlərində hüceyrələri biri baş verə bilər. Belə hallarda, bədən quruluşu üçün mozaika olur. normal allele (gen şəklində) fəaliyyət göstərən bəzi hüceyrələr, başqa sözlə, və başqaları - mutant. Üstünlük mutasiyalar müvafiq hüceyrələri (kliniki əlamətləri) phenotypically özünü və xəstəliyin inkişaf doğurur. tam mutants qarşı eyni zamanda, az ağır xəstəlik kifayət qədər ehtimalı var.

Ekspertlər funksional və struktur dəyişiklikləri təsnif.

keçid bölünür Structural gen mutasiyalar - bir purin bazası (təbii törəmələri üzvi mürəkkəb, purin) bir və ya bir pirimidin bazasının dəyişdirilməsi (üzvi birləşmələrin - pirimidin törəmələri) başqa pirimidin baza; bir codon (genetik kodu vahid) yalnız bir dəyişikliklər çıxdığı olan əvəzetmə baş verib. "Transversion" kimi bir şey də var. Bu halda əksinə purin və ya pirimidin əsasları bir əvəz var. Bu, hal əvəz codon kimi dəyişir. Bundan əlavə, bir frameshift mutasiya var. Belə ki, bir zərər (silinməsi) və ya durub (durub) bir və ya bir neçə nukleotid cüt var. itirilməsi və ya daxil hissəsi əsasən daha çox və ya daha az codons dəyişə bilər.

gen mutasiyalar bir qeyri-transcribed (encoding) hissəsində funksional dəyişiklik var DNT molekulunun. Bu struktur elementlərinin fəaliyyətinin tənzimlənməsi bir bozukluk səbəb. Bu müxtəlif dərəcə müvafiq zülal sintezi nisbətində artım və ya azalmasına səbəb ola bilər.