Wiskott-Aldrich sindromu: xəstəliyin təsviri

Wiskott-Aldrich sindromu yalnız oğlanlar təsir edən bir irsi xəstəlikdir. Bu erkən uşaqlıq özünü və adətən beş-on il ərzində ölüm gətirib çıxarır olunur.

İlk dəfə xəstəlik alman pediatr Wiscott tərəfindən 1937-ci ildə təsvir edilmişdir. Dörd bacı tamamilə sağlam idi, baxmayaraq ki, o, fasiləsiz qanlı ishal, ekzema və qulaq daimi iltihabı məruz üç bacı, onu izlədi. Artıq 1954-cü ildə Amerika pediatr Aldrich adları xəstəlik X-bağlı resessiv xislət kimi miras ki, tapılmadı.

xəstəlik oğlan və daşıyıcı xromosomların qadındır mutating ötürülür. coğrafi amil problemin yayılması heç bir təsiri yoxdur.

Xəstəliyin simptomları

Wiskott-Aldrich sindromu aşağı trombosit sayı ilə bağlıdır. : Xəstənin həyatının ilk illərində aşağıdakı simptomlar nümayiş zəif qan laxtalanma, davamlı ekzema, qanlı ishal. Nəticədə, əsas immun çatışmazlığı var. Due T olmaması və B limfositlər şəxsə virus və hər cür mövzu bakterial xəstəliklər. Uşaqlarda İmmunçatışmazlığı daimi orta qulaq infeksiyası, sətəlcəm, sinüzit, dropsy və bir çox digər ciddi xəstəliklərin səbəb. xəstəlik xərçənginə tutulma çox yüksək risk var biz əziyyət çəkir. Bu zərərlilik tez-tez böyüklər məruz ki, qeyd etmək lazımdır.

Biz Viskota-Aldrich sindromu tez-tez yalnız müşahidə olunur sindromu əziyyət hemorragik sindrom, yanlış diaqnoz gətirib çıxarır. Belə hallarda, yalnız DNT analizi sonra olan bu sindromu üçün məsuliyyət gen müvafiq müalicə təyin müəyyən etmək mümkündür.

diaqnostika

• Tam qan count trombositlərin sayının azalması müəyyən etmək.
• trombositlərin struktur çatışmazlığı qan böhtan tədqiqi.
• Genetik analiz (qan protein strukturu üçün məsuliyyət gen mutasiyalar aşkar həyata).
• immunoglobulin səviyyəsini müəyyən.
• Aparılması , prenatal diaqnostika erkən hamiləlik Wiskott-Aldrich sindromu müəyyən etmək.
• Wiskott-Aldrich sindromu qan səviyyələri zülal müəyyən edilməsi.

müalicə

Təəssüf ki, müasir elm hələ bu debilitating xəstəlik üçün müalicə tapmamışdır. Bu trombositlər dalaq məhv məlumdur, belə ki, "Wiskott-Aldrich Sindromu", diaqnozu edilmişdir xəstələr orqanı tərəfindən çıxarıldı. Və xəstələrə daha yaxşı hiss etməyə başladı. immunoglobulin və müvafiq antibiotik təyin daimi köçürülməsi də xəstənin ümumi vəziyyətini yaxşılaşdırır. Hal-hazırda, sağlam kök hüceyrələrin sümük iliyi xəstələrin tətbiqi təcrübəsi. Lakin bu üsul təcrübə yalnız həyata keçirilir isə. Həmçinin ailə bu sindromu yaşamış cütlüklərin, bu hamiləlik planlaşdırma əvvəl bütün zəruri testlər üçün tövsiyə olunur.