Necə genetik analiz etmək üçün necə? Genetik analiz: icmallar, qiymət

genetika inkişaf nəhayət sırf elmi təlimlərinə kənarda getdi və sənaye təcrübələri çevrildi. Bugünkü həkimlərin çox xəstəlik və onların inkişafına töhfə amillər aradan qaldırılması mümkün qabaqcadan düzgün diaqnoz qoymaq üçün genetik test məlumat istifadə olunur. Bunu etmək üçün, xəstənin yalnız xəstəlik meylinin tam bir şəkil göstərir ki, bir genetik test keçmək lazımdır.

DNT haqqında bir neçə söz

Dezoksirybonukleinovaya turşusu (DNT) - gen - zəncir formalaşır nukleotidlərin bir kompleks müəyyən edilir. Bu hüceyrədaxili formalaşması valideynlər irsi məlumat keçirir və uşaqlar üçün ötürülən deyil.

embrion formalaşması zamanı çox sürətli cell division həyata keçirilir. Bu mərhələdə, gen mutasiyalar adlanır kiçik çatışmazlıqlar, halda da. Bu şəxsiyyət müəyyən onlar bir şəxs. Mutasiyalar müsbət və mənfi, həm də ola bilər.

Alimlər qismən insan genetik kodu deşifr bilmişlər. Onlar xəstəlik səbəb bəzi genlərin iştirakı bilirik, və bəzi xəstəliklərə fitri müqavimət kömək edir. Genetik analiz onun meyl nəzərə alaraq, həkimlər bu xəstə müalicə daha yaxşıdır necə bir şəkil verir.

Monogenic xəstəlikləri və polimorfizmi

Həkimlər hər bir fərdin genetik analiz etmək üçün gəlir. Bu bir ömür boyu bir dəfə keçirilir. genetik pasport nəticələrinə görə edilir. Onlara bütün mümkün xəstəlikləri və meylinin müəyyən edir.

anadangəlmə xəstəliklərin monogenic mutasiyalar var. Onlar başqa gen bir nukleotid dəyişiklik yaranır. Tez-tez, bu cür əvəz zərərsiz, lakin bəzən ciddi xəstəlik səbəb ola bilər. Onların arasında, məsələn, fenilketanuriya və var əzələ distrofiyası.

Polimorfizmi gen nukleotidlərin dəyişdirilməsi ilə bağlıdır, lakin bilavasitə xəstəliyə səbəb deyil, yalnız belə xəstəliklərə meylinin göstəricisi kimi xidmət edir. Polimorfizmi - kifayət qədər ümumi fenomen. Bu əhalinin fiziki şəxslərin çox 1% özünü büruzə verir.

polimorfizmi olması müəyyən şərtlər altında, zərərli amillərin təsiri bir xəstəlik inkişaf edə bilər göstərir. Amma bu bir diaqnoz, lakin variantları yalnız bir deyil. Siz zərərli amillərin aradan qaldırılması, sağlam həyat tərzi səbəb varsa, bu xəstəlik görünür heç vaxt bilər.

Rognozirovanie anadangəlmə xəstəlikləri

müasir genetika inkişaf onlara anadangəlmə xəstəliklər və ya meylinin olması müəyyən, həm də doğulmamış uşaqların sağlamlığını proqnozlaşdırmaq deyil. Bu məqsədlə, hamiləlik planlaşdırma mərhələsində valideynlər genetik analiz keçmək lazımdır. valideynlərindən biri artıq kompleks xəstəlik varsa, bu xüsusilə vacibdir.

Bu da genetik qəbul olunur xəstəliklər aiddir. Onların arasında nikah siyasi əlaqələrin möhkəmləndirilməsi üçün ümumi idi Old Avropa, demək olar ki, bütün monarxiya sülalələri təsir hemofiliya edir.

Həmçinin, genetik analiz xərçəng, diabet, hipertoniya, tac ürək xəstəliyi uşağın meylinin göstərəcək. ailə gələcək valideynlərin kimsə belə tanı varsa, bu xüsusilə vacibdir. Uyğunluq geni resessiv (yatırıldı) şərt ola bilər, lakin bu, gələcəkdə uşaq onların baş bilər.

Hamiləlik zamanı Testlər

uşaq planlaşdırma zamanı təhvil tövsiyə Əgər hamiləlik dölün genetik test həyata zamanı valideynlər təhlil edir. Bu məqsədlə, təhlili amniotic maye üçün qəbul edilir göbək cord qan və ya placental hissəsi.

Belə tədqiqatlar anadangəlmə xəstəliklərin ehtimalını müəyyən etmək üçün tələb olunur. Bu əvvəlcədən nəzərdə edilə bilməz fetal mutasiyalar nəticəsində meydana bir çox gözlənilməz xəstəlikdir. döl nədənsə əlavə xromosom olduqda bu xəstəliklərin arasında Down sindromlu məxsusdur. bir şəxs üçün normal məbləği - 46 xromosom 23 cüt, ata və ana bir. Down sindromlu 47 taydəyişik xromosom görünür.

Həmçinin, genetik mutasiyalar hamiləlik zamanı kompleks yoluxucu xəstəliklər keçirildikdən sonra mümkündür: sifilis, məxmərək. doğmamış uşaq tamamilə unviable olardı, çünki bu analiz nəticələrinə görə, abort etmək qərarına bilər.

risk Qadın

Əlbəttə ki, fetal xəstəlik üçün test hər gözləyən ana üçün daha yaxşı olardı, lakin bu prosedur üçün göstəricilər bir sıra var. İlk növbədə, bu, yaş. 30 il, dölün anormallikler həmişə böyük risk sonra. aşağı halları var, əgər O, həmçinin artırır. təhlükənin fərqində erkən mərhələlərində üçün, hər şey qaydasında olduğunu göstərən testlər lazımdır.

hamilə qadınlar və yoluxucu xəstəliklər və xəsarət baş verir. Onlar həmçinin dölün formalaşması zamanı təsir edə bilər. tez onlar daha təhlükəli mutasiyalar riskini baş verir.

düzgün bir təhlükə həmişə var dölün inkişafı, ana təhlükəli amillərin təsiri altında düşdü sonra əgər konsepsiyası hazırda və ya erkən mərhələlərində. Onlar spirt, güclü dərman, psixotrop maddələrin, X-şüaları və digər radiasiya kimi sıralanır.

Bir ailə artıq anadangəlmə anormallikler ilə bir övladı var əgər, əlbəttə, daha yaxşı, təhlükəsiz olmalıdır.

atalıq Test

Bəzən həyat və belə bir vəziyyətdə uşaq atalıq deyil zaman. Və ya nədənsə heç bir şübhə ata və uşaq və ya ana və uşağın qohumları var. Bu halda müəyyən etmək üçün bir genetik qan testi həyata keçirmək mümkündür əlaqələri. Belə işlərin dəqiqliyi, artıq 90%.

Bəli, və qaydası özü sadədir. Bu qan valideyn və uşaq təhvil kifayətdir. Birden çox Göstərici bu iki adam ortaq gen müəyyən etmək asandır.

atalıq müəyyən, bir qayda olaraq, sübut və ya xidmət üçün ehtiyac təkzib məhkəmə elm istifadə olunur.

sadələşdirilmiş tibb

Hər il, həkimlər xəstəlik müalicə deyil və ilk simptomları əvvəl onlara xəbərdarlıq edirlər. genetik analiz göstərdiyi kimi, bu çətin deyil. genotip artıq mümkündür, çünki ən bir şəxs olan xəstəliklər gəlir.

Bu tendensiya sadələşdirilmiş (sadələşdirilmiş) tibb adlanır. genetik pasport əsasında həkim xəstəliyin inkişafı üçün trigger ola bilər təhlükəli şeyi ona xəbərdarlıq, onun xəstənin həyatını müəyyən edir. Bu terapiya daha asan və uzun daha ucuz və bəzən çox effektiv deyil.

HIV / AIDS testlər

Bu gün genetik araşdırma vasitəsi ilə edilən HİV / AİDS hətta testlər. proseduru mürəkkəb deyil, lakin sorğu müddəti. Amma bu təhlilin nəticələri daha dəqiq və aşkar edir.

Bir çox müasir diaqnostika mərkəzləri orta xəstə üçün hər kəs üçün əlçatan qiyməti olan genetik analiz etmək. Bu, bütün məqsədlər asılıdır: dəyəri on minlərlə 300 rubl arasında dəyişir. Buna görə də, sizin və uşaqların həyatını xilas edə bilər, xüsusilə də əgər, belə bir iş informativ aparmaq imtina üçün heç bir səbəb yoxdur.