Xayaların feminization sindromu: müalicə və profilaktikası

testis feminization sindromu - kişi cinsi hormonları həssaslıq azalması ilə müşayiət olunur nisbətən nadir anadangəlmə bozukluğu. Daha ağır hallarda, bədən və androgens təsiri laqeyd olmaq yoxdur. Bu xəstəliyin əlamətləri qəddarlıq müxtəlif dərəcə ola bilər, və xəstələr üçün müalicə fərdi seçilmiş.

Əlbəttə ki, insanlar bənzər xəstəlik ilə qarşı-qarşıya Daha ətraflı məlumat maraqlıdır. testis feminization sindromu nədir? Necə xəstəliyi müalicə və müalicə həqiqətən effektiv yolları var olub? Nə xəstəlik səbəb olur? xəstələr üçün dünyagörüşü nədir? Bu suallara cavab çox axtarır.

testis feminization sindromu - bu nədir?

Birincisi, müddəti mənası ilə məşğul imkan verir. testis feminization sindromu - bir anadangəlmə xəstəlik, bir cinsi xromosom bir mutasiya səbəb olur. bu şiddəti və simptomlar asılıdır - androgens həssaslıq itirilməsi ilə müşayiət Illness, kişi cinsi hormonlar həssaslıq azaldılması dərəcəsi müxtəlif ola bilər.

Məsələn, androgens bir mülayim müqavimət xarici oğlan olduqca normal inkişaf edir. Lakin böyüklər sperma bədəninin sadəcə istehsal deyil, çünki insan, steril ki, ola bilər.

Tamamilə müxtəlif testis feminization sindromu kimi xəstəliyə qarşı hormonlar həssaslıq tam itirilməsi görünür. insan karyotype bir kişi var. Lakin, oğlanlar qan testisler eyni zamanda iştirakı və testosteron normal səviyyədə qadın tipli xarici genital formalaşması var olan qondarma saxta ikicinsiyyətlilik ilə doğulur. Bu oğlanlar yetkinlik zamanı qadın cinsi xüsusiyyətləri (məsələn, süd vəziləri artırmaq) inkişaf edirlər.

testis feminization sindromu - nisbətən nadir patologiyası. 50-70 min yeni doğulmuş bu mutasiya ilə yalnız 1 uşaq düşür. biz ikicinsiyyətlilik halları nəzərə alsaq, xəstələrin təxminən 15-20% atipik genital iştirakı səbəb STF ilə bağlıdır. Yeri gəlmişkən, tibbi patologiya müxtəlif adlar altında görünür - androgen laqeydliyi Morris sindromu kişi pseudohermaphroditism bir sindromu.

STF qadın: bu mümkündür?

Bir çox insanlar qadınlarda testis feminization sindromu mümkün olub-olmadığını sual maraqlıdır. patologiyası Y-xromosom bir mutasiya ilə bağlı olduğundan, biz mütləq bir fərdi kişi yalnız tabe olduğunu demək olar.

Digər tərəfdən, belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar tez-tez bir qadın kimi baxmaq. Bundan başqa, onlar müvafiq özlərini dərk edirlər. Statistikaya görə, saxta ikicinsiyyətlilik ilə xəstələr tez-tez arıq rəqəmi ilə cəlbedici, hündür qadın kimi baxmaq. Belə bir diaqnozu ilə insanlar hətta məntiqi və dəqiq kəşfiyyat, tez vəziyyət, enerji, səmərəlilik və digər "kişi" keyfiyyət Orient imkanı, o cümlədən xüsusi əlamətlərin ilə kreditinə.

Daha bir maraqlı fakt - idmanla məşğul çox qadın, bir kişi karyotype var. Morris rəqabət icazə verilmir sindromlu (ki, kişi) qadınlar - professional idmançı DNT analizi üçün tüpürcək almaq niyə ki.

Yeri gəlmişkən, bu cür xəstəliyin olması Arc Joan və İngiltərə Elizabeth Tudor məşhur Queen daxil olmaqla bir çox tarixi şəxsiyyətlərin, aid edilir.

xəstəlik inkişafının əsas səbəbləri

Artıq qeyd edildiyi kimi, Morris sindromu (testis feminization sindromu) AR gen qüsur nəticəsidir. onlar sadəcə laqeyd olmaq nəticəsində androgenic hormonlar cavab reseptorları təsir Belə bir mutasiya. Araşdırmalara görə, bu qüsurlu genlərin daşıyıcısı, adətən ana çıxdığı sindromu X-bağlı resessiv ştrix üzrə ötürülür. Digər tərəfdən, bu, mümkün deyil, və bir təbii mutasiya iki valideynlər tərəfindən olduqca sağlam düşdü uşaq, lakin belə hallar az tez-tez bildirilir.

döl karyotype görə formalaşır gonads (cinsi vəziləri) və embrional inkişaf zamanı - bir uşaq tam testicles var. gen toxuma zərər həssas deyil, çünki Lakin penis, skrotum, sidik, prostat formalaşması üçün məsuliyyət daşıyırlar testosteron və degidrosteronu üçün (desensitized). Eyni zamanda (uşaqlıq, fallop borular və vagina yuxarı üçdə istisna olmaqla) qadın növü genital daha da inkişaf səbəb estrogen toxumaların həssaslıq saxlanılır.

sindromu və onun xüsusiyyətləri tam forması

Xayaların feminization sindromu (Morris) testosteron üçün reseptor həssaslığını tam itirilməsi ilə müşayiət oluna bilər. Belə hallarda, bir uşaq bir kişi genotip ilə anadan (var Y-xromosom) kişi cinsi vəziləri, lakin qadın xarici genital.

Belə uşaqlar skrotum və penis və testicles və qarın boşluğunda qalır. Əksinə, vagina və xarici labia var. Çox tez-tez, belə hallarda həkimlər qızların doğum haqqında deyirlər. yardım üçün, xəstələr bir qayda olaraq, bir yeniyetmə aybaşı olmaması şikayət müalicə edildi. Yeri gəlmişkən, uşaq qadın növü (səs heç bir mutasiya, saç artım, döş genişlənməsi) orta cinsi xüsusiyyətləri inkişaf edir. ətraflı araşdırmada həkim kişi cinsi və xromosomların xüsusi dəsti ki gonads müəyyən edir.

Tez-tez, "testis feminization sindromu" diaqnozu amenoreya və sonsuzluq haqqında bir mütəxəssisə çevirmək böyüklər qadınlar qoydu.

Natamam sindromu Morris formaları və inkişaf dərəcəsi

kişilərdə testis feminization sindromu yalnız testosteron üçün reseptor həssaslığını qismən azalması ilə müşayiət oluna bilər. Belə hallarda, simptomlar bir sıra daha müxtəlif ola bilər. təsnifat sistemi xəstəliyi beş əsas formaları var altında, 1996-cı ildə yaradılmışdır.

• First dərəcə, və ya kişi növü. uşaq bariz kişi fenotip və hər hansı bir qeyd sapma olmadan inkişaf edir. Bəzən yeniyetməlik döş genişləndirilməsi və səs xas olmayan dəyişiklik müşahidə. Amma xəstələr həmişə sonsuzluq, nəticədə spermatogenezi maneəli edilmişdir.
• İkinci dərəcə (üstünlük kişi növü). Development lakin bəzi varyasyonları ilə, kişi tipi edir. Məsələn, mümkün formalaşması micropenis və Hipospadyas (meatus ofset). Tez-tez xəstələr Jinekomasti əziyyət çəkir. dərialtı yağ müşahidə və qeyri-bərabər çökmə.
• Üçüncü dərəcə, və ya ambivalent növü inkişaf. Xəstələr penis bir qeyd azalma müşahidə. Redaktə və skrotum - bəzən formada xarici labia bənzəyir. Orada sidik bir kənar və testicles tez-tez skrotum daxil enmək etməyib. Qadınların qeyd və xarakterik xüsusiyyətləri - döş durub, bir tipik rəqəm (geniş itburnu, dar omuz).
• Dördüncü dərəcə (əsasən qadın növü). Bu qrup xəstələr bir qadın fenotip var. Testicles qarın boşluğunda qalır. qadın cinsi orqanları inkişaf, lakin bəzi variasiya ilə. Məsələn, bir uşaq bir qısa "kor" vagina və klitoris tez-tez hypertrophied meydana gətirdiyi və micropenis xatırladır olunur.
• Beşinci dərəcə, və ya qadın növü. Xəstəliyin bu forması qadınların simptomları formalaşması ilə müşayiət olunur - uşaq bir qız doğulur. Lakin, bəzi sapma var. Xüsusilə, xəstələr tez-tez klitoris genişləndirilməsi müşahidə olunur.

Bu testis feminization sindromu simptomları ilə müşayiət olunur. xəstənin bədən kişi cinsi hüceyrələri istehsal etmir və qadın orqanları mövcud deyil və ya tam formalaşır deyil - oxşar patologiyası ilə bərpası mümkün deyil.

Statistikaya görə, belə bir diaqnoz ilə insanlar tez-tez görə qasıq kanalının testicles keçməsi pozulmasına, qasıq hernias əziyyət çəkir. Due müxtəlif sidik sistemi xəstəlikləri (məsələn, pielonefrit, uretrit və digər iltihab xəstəlikləri) riskinin artması uretranın xarici açılması kənar.

diaqnostik prosedurlar

Bu xəstəliyin diaqnozu - uzun prosesdir. Bu prosedurlar bir sıra daxildir:

• Başlamaq üçün, həkim tarixi toplayır. sorğu zamanı uşaq doğumdan sonra və ya cinsi yetkinlik zamanı bəzi inkişaf pozuqluqları olub-olmadığını tapmaq lazımdır. (Qohumlarına belə sapma var idi olsun) təhlil və ailə tarixi.
• Mühüm addımdır və mütəxəssis belə bədən quruluşu və xarici genital anormallıqlar iştirakı, saç paylanması növü, və qeyd edə bilərsiniz zamanı fiziki müayinə. D. xəstənin boy və çəki ölçülməsi edildi. Daha çox araşdırma comorbidities müəyyən etmək tələb olunur.
• öz növbəsində, mümkün xəstənin cinsi tapmaq üçün edir xromosomların, kəmiyyət və keyfiyyətini müəyyən etmək üçün imkan verir ki, prosedur - Gələcəkdə karyotyping keçirilib.
• Lazım gələrsə, molekulyar genetik test, həyata keçirilən bu müddət sayı və zədələnmiş genləri müxtəlif tapmaq üçün çalışırıq zamanı.
• Bu uroloq tərəfindən məcburi müayinə - bir həkim, prostat əlləmək, və s strukturu və xarici genital xüsusiyyətləri öyrənir ...
• təhlili, qan hormon səviyyəsi yoxlamaq üçün qəbul edilir.
• Bu informativ və ultrasəs müayinə edir. Bu prosedur mümkün daxili reproduktiv orqanlarının strukturunda anomaliyaları aşkar edir, undescended comorbidities diaqnoz aşkar testisler.
• daxili orqanların quruluşu haqqında ən dəqiq məlumat maqnit rezonans və ya kompüterli tomoqrafiya zamanı əldə edilə bilər.

testis feminization sindromu: Müalicə

Therapy, bu halda androgen reseptor hormon xəstənin və laqeydliyi dərəcəsi yaşından asılıdır. Mütləq, androgen çatışmazlığının aradan qaldırılması üçün inkişaf mümkün anomaliyaları aradan qaldırılması üçün, sağ orta cinsi xüsusiyyətləri yaratmaq üçün imkan verir ki, hormon əvəz terapiya təyin.

xəstə həmişə bir mütəxəssis məsləhətləşmək lazımdır - Bu son dərəcə əhəmiyyətli bir addım psixoterapiya ki, başa düşülür. Bütün sonra, statistikaya görə, saxta ikicinsiyyətlilik tez-tez klinik depressiya inkişafına gətirib çıxarır. bir mutasiya (biz testosteron reseptorları üçün tam laqeydliyi gedir) yetkinlik zamanı təsadüfən diaqnoz varsa, həkim tam həyat yaşayır və ədalətli seks nümayəndəsi olaraq tanıdan bir qadın üçün hesabat qərar qəbul edə bilər.

Zaman əməliyyat lazım deyil?

Bir çox problemlər xüsusi prosedurların köməyi ilə həll edilə bilər. qadın fenotip ilə xəstələr üçün testisler qaldırılmasını göstərir. Bu prosedur hernias qarşısını almaq lazımdır inkişafı və kişi cinsi xüsusiyyətləri daha da inkişaf edir. Bundan başqa, prosedur testis xərçəng qarşısının alınmasıdır.

bədən qadın növü inkişaf varsa, bu bəzən mümkün cinsi əlaqəyə edir zəruri plastik vagina və vulva edir. Əməliyyatla sidik kanalının ofset aradan qaldırmaq olar.

xəstənin kişi model inkişafı ilə skrotum ilə seminal kanalları gətirmək bəzən lazımdır. Belə bir diaqnozu ilə bir çox kişi Jinekomasti əziyyət olduğundan, tez-tez təbii bədən forma bərpa kömək döş plastik cərrahiyyə, həyata keçirilir.

xəstə və mümkün ağırlaşmalar üçün proqnoz

testis feminization sindromu (Morris) həyatı üçün birbaşa təhlükə deyil. bədən tam laqeydlik hormonlar androgen hətta normal funksiyaları edir. tibbi və cərrahi xəstə sonra kişi karyotype olan bir qadının tam həyat yaşaya bilər. Belə hallarda bu hərəkət etmək lazımdır - Amma skrotum daxil enmək etməyib testis xərçəngi inkişaf riski var. və ya vəzinin tam aradan qaldırılması (əgər qadın fenotip) (xəstə kişi fenotip olduqda) xərçəng qarşısının alınması skrotum ilə testisler cərrahi çıxarılması həyata üçün.

Onların siyahısı (sidik-cinsiyyət sistemi sidik kanalı dəyişən inkişaf prosesində) cinsi mümkünsüzlüyü (cinsiyyət malformasyonu) voiding digər mümkün ağırlaşmalar ilə bağlı. Xəstələr asılı olmayaraq fenotip sonsuzdur. Biz hər bir uşaq və gənc daha mümkün kimi öz bədən xüsusiyyətləri anlamaq üçün, sosial çətinliklər haqqında unutmayın. Əlbəttə ki, cinsi sahəsində problem, eləcə də ifrazat sisteminin xəstəlikləri, əməliyyat zamanı ləğv edilə bilər. hər halda əlverişli xəstələr üçün proqnoz.

orada profilaktik tədbirlər var?

Təəssüf ki, belə xəstəliyin qarşısını almaq mümkün heç bir vasitə yoxdur. testis feminization sindromu genetik patologiya kimi Lakin, inkişaf xərçəng risk hamiləlik planlaşdırılması mərhələsində aşkar edilə bilər - gələcək valideynlər test almaq lazımdır.

artıq iğtişaşlar diaqnozu xəstələr üçün, onlar tibbi yardım, eləcə də müntəzəm tibbi müayinədən, hormonal terapiya lazımdır.