Fabry xəstəlik: simptomları, müalicə, photos

alim öyrənilməsi ilə məşğul və açılan sonra xəstəlik, Fabry xəstəlik adlanır mühüm ferment Alpha-Galactosidase A olmaması səbəb olur. İlk dəfə gen bir mutasiya İngiltərədə 1989-ci ildə təsvir edilmişdir.

Normal şərtlərdə bu ferment bədənin demək olar ki, bütün hüceyrələri mövcuddur və lipidlərin emal iştirak edir. qüsurlu gen miras şəxslər, canlılardakı lizosimlərin yağ maddələrin bir buildup var. Nəticədə, xəstəlik damar divar hüceyrələrinin və toxumaların məhv gətirib çıxarır. Fabry xəstəlik - bir nadir genetik bozukluğu, həmçinin "lysosomal saxlama xəstəlikləri" kimi tanınır.

simptomları

xəstəlik, tibb müşahidə görə, ilk pre-və cinsi yetkinlik böyüklər və uşaqlar görünür.

aşağıdakı kimi xəstəliyin symptomatology edir:

• Yanar və xəstəlik fiziki güc və isti ilə əlaqə ağırlaşdırılmış, ətrafların yaranan. Pain tez-tez qızdırmalı dövlətlər tərəfindən müşayiət olunur.
• Zəifliyi. Çox tez-tez, bu simptomlar aşağı əhval, narahatlıq, narahatlıq hissləri ilə müşayiət olunur. Xəstələr çox həyat keyfiyyətini azaldır öz qabiliyyət, güvən pisləşməsi əhval-ruhiyyə və əskikliyini hiss.
• tərləmə azaldı.
• Yorğunluq ayaqları və əlləri. Man, xəstəliyin inkişafı ilə, daimi yorğunluq yaşayır kimi hətta ən adi tədbirlər həyata keçirə bilməz. ağrılı duyğular ilə coupled belə simptomlar acizliyini başa gətirib.
• Proteinuriya. Halsızlıq, sidik artması protein ifraz müşayiət. Tez-tez bir simptom səhv diaqnoz səbəb olur.
• arka, qasıq, dodaqlar, barmaqları Təhsil rashes.
• Muxtar iğtişaşlar.

yuxarıda simptomları ilə eyni zamanda uşaqların təxminən üçdə biri birgə sindromu inkişaf edir. artan Child təcrübə əzələ ağrısı, eniş görmə olmaması ürək-damar həyata. ferment çatışmazlığı inkişaf böyrək xəstəliyi, yüksək qan təzyiqi müşahidə olunur. bütün formaları genetik səviyyədə qan testləri üçün professional mərkəzlərinə müraciət etmək vacibdir, çünki Lakin belə bir diaqnoz uşaqlar, çox nadir.

Kim xəstəliyi vərəsəlik?

Bir çox insanlar bu nədir, Fabry xəstəlik özünü necə görəsən? Araşdırmalara görə, həkimlər aşağıdakı nəticələrə gəlib:

• xəstəlik cinsindən asılı olmayaraq, bir adam inkişaf edə bilər.
• gen xəstəliyi inkişaf X-xromosom lokallaşdırılmış edir səbəb olur. Kişilər yalnız bir X-xromosomu var və bu təsirə məruz qalmış gen varsa, inkişaf simptomları şansı çox yüksəkdir. A kişi xəstəlik oğlu ötürmək bilməz, lakin onun bütün qızları bu qüsuru varis.
• Qadınlar iki X-xromosomların var, belə ki cinsi ya uşaqlara xəstəlik ötürücü ehtimalı 50/50% təşkil edir.
• Simptomları tez-tez uşaqlıq və yeniyetməlik, eləcə də gənclər baş verir.
• qüsurlu gen ki, nadir, 12 000 canlı doğum biri var.

Xəstəliyin diaqnozu

xəstəlik nadir və klinik simptomlar bütün spektrini göstərir, çünki düzgün diaqnoz tez-tez çətindir. şübhəli Fabry xəstəliyi olan xəstələrdə müxtəlif klinik sahələrdə mütəxəssisləri tərəfindən yoxlanılır.

Praktiki təcrübə orta hesabla ilkin simptomları və final diaqnoz arasında təxminən 12 il davam edir göstərir. Bu müvafiq müalicə almaq üçün mümkün qədər tez xəstəlik yaratmaq üçün çox vacibdir.

bir adam daha iki simptomlar bir yerdə tapdı əgər sağlamlıq, bu genetik lezyon iştirakı şübhəli olmalıdır. diaqnoz çətin ola bilər, belə ki Fabry xəstəliyi (təsirə məruz qalmış xromosom bir şəkil aşağıda göstərilir) körpəlik, demək olar ki, baş vermir.

kişilərdə xəstəlik diaqnozu

aşağıdakı tədbirlər kişilərdə keçirilir:

• Damazlıq analiz, genealoji ağac. lezyon irsi təbiəti, ailə tarixi toplusu diaqnozu əsas dəyər verilir. Amma bir ailənin üzvləridir xəstəlik tanınmamış bilər.
• ferment məzmununa bir iş qan galactosidase.
• DNT analizi - biokimyəvi tədqiqat birmənalı nəticələr halda həyata keçirilir. DNA hər hansı bir bioloji material alına bilər.

Fabry xəstəlik: qadınlar lezyonlar diaqnozu

Aşağıdakı fəaliyyət qadın gender həyata keçirilir:

• Damazlıq təhlili.
• DNT analizi.
• qan ferment content asimmetrik X-xromosom aktivləşdirilməsi səbəb xəstəliyi, əsas göstərici deyil. Bu qadın indiki xəstəlik olsa da, normal ola bilər.

prenatal diaqnoz

Araşdırma fetal toxumaların ferment səviyyəsinin ölçülməsi ilə həyata keçirilir. ana genetik bozukluğu əziyyət çəkir, və ya körpə Fabry xəstəliyi varis ola bilər ki, bir şübhə olduqda bu lazımdır. Xəstəliyin simptomları doğumdan sonra faktiki olaraq yoxdur və sonra həyat özünü göstərir.

potensial ağırlaşmaları

xəstə diaqnoz keçmədi, və xəstəlik müalicə edilə bilməz, əksər hallarda, aşağıdakı fəsadlar inkişaf:

• Kəskin böyrək çatışmazlığı. Man daim proteinuriya inkişaf, yəni sidik protein itirir.
• forma və ürək dəyişdirilməsi. dinləmək zaman ürək klapan, sıçrayışlı daralma çatışmazlığı aşkar.
• beyin qan axını Bozan. xəstə tez-tez başgicəllənmə, bir vuruş əldə ciddi fəsad yaşayır.

müalicə

lysosomal storage xəstəliklərinin müalicəsində təcrübəsi olduğu Fabry xəstəliyi olan şübhəli şəxslər ixtisaslaşdırılmış mərkəzlərinə göndərilir. bu müəssisələrdə patologiyası varlığını təsdiqləyib və müvafiq terapiya həyata keçirilir.

2000-ci qədər, əsas terapevtik prinsip xəstəliyin inkişaf inkişaf mənfi şərtlər aradan qaldırılması idi. Hal-hazırda, fərqli bir yanaşma Fabry xəstəliyə səbəb yalnız simptomları aradan qaldırılması yardım üçün istifadə olunur. Müalicə ferment əvəzedici terapiya ibarətdir. alfa, beta-galactosidase Xəstələr prescribers.

Fabry xəstəlik dərhal müalicə məruz qalır (əlamətləri və tədqiqat düzgün diaqnoz yaratmaq üçün icazə verilir). Bu injection tərəfindən həyata keçirilir, xəstə hər iki həftə alır. Bu üsul, bir klinikada və ya evdə bir tibb bacısı köməyi ilə həyata keçirilə bilər şəxs yaxşı infuziya dözmək. Müalicə, maddələr mübadiləsi normallaşdırmaq üçün imkan verir xəstəliyin inkişafının qarşısının alınması, simptomlar təkrarlanma aradan qaldırır.

əvəz üçün istifadə olunan əsas narkotik "Replagal" sayılır. həll 5 ml ampula daxil xəstəxanadan edildi. qaşınma, Means yaxşı tolerabilite yan təsirləri nadir hallarda baş var qarın ağrısı, qızdırma.

Əgər şiddətli ağrı xəstələrin əlavə təyin edə bilər səbəb xəstəlik qıcolmalara qarşı dərmanlar, analgesics, qeyri-steroid iltihab əleyhinə agent.

Bir çox ekspertlər Fabry xəstəliyin düzgün diaqnoz və müalicə xəstəliyin təbii kurs dəyişdirmək edə bilərlər ki, inanıram. əvəzetmə müalicəsinin səmərəli istifadə inkişafını dayandıra bilər.

laboratoriya monitorinq

Əlbəttə fonunda kəmiyyət müəyyən tseramidtrigeksozida həyata keçirmək lazımdır. uğurlu müalicə, onun konsentrasiyası azalır. bəzi klinik tədqiqatlar, performans göstərici sphingosine globotriaozil səviyyəsidir.

qadın həyatı üçün təhlükə yaradır indiki digər xəstəliklərə deyil, əgər iynə, hamiləlik və laktasiya dövründə təyin deyil.

nəticələr

Fabry xəstəlik - ağrı ilə müşayiət ciddi genetik pozuqluğu, həyat keyfiyyətinin pisləşməsi və hüquq qabiliyyətinin pozulması aparıcı. Xəstələrin bir çox müvafiq səmərəli işləmək üçün buna görə də iqtidarında müalicə, iş almaq deyil, məyusluq, yorğunluq, depressiya, narahatlıq hissi şikayətlənirlər.

simptomları şiddeti əsas ki, az 15 il orta hesabla, xəstəliyin inkişafı və bu təsir şəxslərin ömür gündəlik pisləşə bilər. Amma Fabry xəstəlik - bir tam həyat çıxara bilər xəstəliyi ilə ölüm hökmü, təmin əvəz terapiya deyil.