Williams Sindromu ( "Face Elf"): səbəbləri, simptomları, müalicə

Williams Sindromu, müalicə olan bu məqalədə baxılacaq diaqnostika, səbəb olduqca nadir anadangəlmə qüsur, hələ tədqiqatçılar açmaq mümkün olmamışdır olan orijinal səbəbidir. O, 1961-ci ildə ətraflı təsvir J. kardioloq. Williams, şərəfinə adlandırılmışdır. Lakin ilk adı, xəstələrin görünüşü xüsusiyyətləri, tez-tez bir "Elf üzləşirlər." Əlavə çünki

nə patologiyası inkişaf Çünki

Williams Sindromu ( "Face Elf") - xromosom döl anormallikler ilə bağlı bir genetik xəstəlikdir. Məhz, zərər hissəsi (silinməsi) yeddinci xromosom ilə. (Bu hələ deyil, baxmayaraq onların əksəriyyəti xəstəlik simptomları mövcud ünsiyyət) bozukluğu xarakterik xüsusiyyətləri ilə bağlı 26 gen qondarma "xromosom uzun qolu" itirilmiş var.

bir xromosom zədələnmiş hissəsini bu beyin inkişaf və fəaliyyət necə məsul gen var ki, başqa, həmçinin zülal elastin sintezi üçün gen var. Bu təsvir sindromlu uşaqlar deyil, davranış intellektual və psixoloji problemləri, həm də damar anormallikler, və (fərdi və ya birgə baş verə bilər aorta və ağciyər arteriyasının stenozu) anadangəlmə ürək xəstəliyi ortaya ki, gətirib çıxarır .

Necə Williams sindromlu xəstələrin

Williams ( "Elf şəxslər") sindromu xüsusi ilə xarakterizə olunur diaqnozu insanların Görünüş:

• onlar (bir adam gülür xüsusilə nəzərə çarpan olan) şişkin göz qapaqları ilə əhatə aşağı set gözləri var;
• tam dodaqlar və overbite ilə böyük bir ağız;
• çox geniş alın;
• düz burun körpü və dəyirmi küt ucu qısa burun;
• chin qədər işarə;
• aşağı set qulaqları;
• geri baş qabarıq;
• parlaq mavi gözləri (eyeballs da bir mavi boya var)

Bu xəstələrin səs adətən aşağı və boğuq var.

Amma bütün bu xüsusiyyətləri bir şəxs aşkar edilə bilər. Bu xəstəliyin dəqiq diaqnostikası üçün üç ümumi xüsusiyyətləri var kifayətdir.

Williams sindromu tanımaq üçün necə ( "Elf üz")

Apart Williams sindromu olan xəstələrdə xarakterik görünüşü, və xüsusilə nəzərə xüsusiyyətləri səbəb ali sinir funksiyaları, inkişaf oldu.

1. sensor pozulması inteqrasiya (sinir sistemi toxunma, vestibulyar, qoxu, görmə, dad və eşitmə siqnalları qəbul edən prosesi). Bu halda, səs həssaslıq xəstələrdə artmışdır.
2. Xəstələr impulsiv və asanlıqla temperamentli ki, (bəzən hətta obsessively) çox ünsiyyətcil, onların əhval (tibbdə bu xüsusiyyət emosional davamsızlıq kimi təsvir olunur) qeyri-sabitdir.
3. Onlar qorxu bütün yeni süpürülmək, anksiyete artıb müşahidə.
4. səslər iğtişaşlar ilə xarakterizə qabiliyyət tələffüz (ifadəli dil) dedi edilmişdir nə qavrayış (təsirli çıxış).
5. riyazi əməliyyatları ilə həzm təlim zamanı bu xəstələrin çarpan problemləri.

bu şəkildə bu uşaqların özünü əqli geriliyi göstərir, bu qeyri-adi görünür. mükəmməl meydança, ritm böyük mənada və mükəmməl musiqi yaddaş: Onların çıxış adətən yaxşı əlavə, onlar aşkar musiqi istedadı müşahidə ifadəli və emosional rəngli, onların yaş üçün hazırlanmışdır. Onlar əziyyətlə uzun müddət musiqi alətlərində ifa və ya işləri dinləmək ilə məşğul, lakin ancaq hər hansı digər şeyə diqqət edə bilərsiniz.

"Sindromu Elf" ilə xəstələrin xüsusilə psixologiya

"Elf" görkəmli keyfiyyətləri biri onların ünsiyyət edir. Uşaqlar kömək etmək istəyən həmişə bir qərib, asanlıqla açıq-aşkar şəfqət və yaxınlaşan qorxusu olmadan, bu sindromu xəstəsi. Onların çıxış çağlayan Çayı, onlar smiling və dostluq edir. olan bu insanlar yaxşı çox həssas, çünki tədqiqatçılar, bədən beyin amygdala xüsusiyyətləri bu xüsusiyyət izah ifadə sadəcə dərk etmirlər həmsöhbət və pis təqlid.

Sizin körpə "üz Elf" (Williams sindromu) diaqnozu Əgər, bilirsiniz - bu axmaq nəzərə vəziyyəti və meylli edə bilməz birbaşa sadəlövh uşaq olacaq. tez-tez bu uşaqlar uyğunsuz danışmaq baxmayaraq, onun intellektual çatışmazlığı, o Yuxarıda semantik aspekt qırılma kimi nisbətən saxlanılır şifahi fəaliyyəti və yaxşı diksiya maskarad edəcək.

"Elf" bir neçə daha maraqlı xüsusiyyətləri

Williams təhsil Tədqiqatçılar ( "üz Elf") sindromu xəstəliyinin əlamətləri, bu əziyyət çəkən insanlar alınan vizual informasiya qəbulu ifrat seçicilik var ki, səbəb olur.

Bu xəstə foto velosiped göstərmək və şəkil yenidən təklif Belə ki, o, bir detal itkin olmadan, böyük dəqiqliyi ilə bunu edəcək. Doğrudur, sükan, təkərlər və pedallar bütün hesabatı üzərində səpələnmiş olunur. Amma eyni məsələ bir şəxsin üz image ilə yerinə yetirmək üçün lazım zaman, o əlavə, contriving, artacaq, fotoqrafiya insan təbiəti tutmaq üçün yaxşı bir psixoloq daha pis deyil.

"Elf sindromu" müşayiət xəstəlikləri

Təəssüf ki, xəstəlik "üz Elfa" (Williams sindromu) əsas xəstəlik müşayiət anormallikler bir sıra özünü göstərir. Belə ki, diş gec püskürmək üçün bu bozukluğu olan uşaqlar edirlər, lakin yetkinlik onlar elongated və nadir baxmaq. Bundan başqa, xəstələrə çürüməyə tendensiya sınıq bite var və selikli qişa yanaqlar dəyişdi katlanmalarda.

həyatının ilk illərdə adlı sindromlu uşaqlar kilo və yavaş-yavaş inkişaf çox zəif, lakin tam və müxtəlif bədən boşluq onlardan sonra çox deyil. Prior il malyshi- "elves" səbəbiylə bağırsaqların kalsium artmışdır udma inkişaf giprekaltsiemii əziyyət çəkir.

adult xəstələrdə bir xarakterik xüsusiyyət hesab və ayaqları pozalar, dar döş qəfəsi, aşağı bel və elongated boyun X-formalı ola bilər. Williams Sindromu ( "Face Elf") tez-tez müşayiət və onların artmışdır razgibaemosti və Flatfoot və clubfoot təcəlli oynaqların, həddindən artıq rahatlıq. Və kas sisteminin müxtəlif pozuntuları aşkar. bəzi xəstələrdə tez-tez göbək və qasıq yırtığı, - hip bir anadangəlmə dislokasiya.

"Elf sindromu" necə

genetik xəstəliklər bu gün heç bir xüsusi müalicə kimi "Williams sindromu (Elf şəxs)" diaqnozu ilə xəstələr müalicə yalnız simptomatik terapiya qəbul etmişdir.

ağır hiperkalsemiya ilə xəstəxanaya müraciət körpələr, idarə qlyukokortikoidlər ( "hydrocortisone") və böyüklər xəstələr üçün adətən qan və vitamin D suqəbuledici altında təsir kalsium səviyyəsi artır kalsium səviyyəsi davamlı monitorinqi gəlir.

adlı sindromlu uşaqlar bir psixoloq ilə gücləndirilməsi sessiyaları tələb edir. onlar üçün ümumi inkişafına müsbət trend yaradır sağlam uşaqlar ilə əlaqə, çox əhəmiyyətli bu xəstələr üçün edir.

dünyagörüşü

Williams ( "Face Elf") sindromu diaqnozu xəstələr adi insanlardan daha az yaşamaq edirlər. Ekspertlər erkən damarların kalsifikasyon və ürək əzələ səbəb qan kalsium nisbətən yüksək səviyyədə bu bağlayırlar. Və xəstələrin 75% də bəzi hallarda cərrahiyyə tələb yalnız ürək yuxarıda aorta bir daralma var. Yeri gəlmişkən, ürək-damar xəstəliyi adlı xəstələrin yüksək risk səbəbiylə müntəzəm check-up məsləhətdir.