Fankoni Sendromu: simptomları, diaqnostika və müalicə

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi bir sıra ilə xarakterizə bir ağır anadangəlmə xəstəlik metabolik iğtişaşlar. Onlar əsasən həyatının ilk ilində uşaqları əziyyət çəkir. Adətən digər irsi anormallikler ilə birlikdə baş verir, lakin bir bağımsız sindromu kimi büruzə bilər.

A qısa tarixi

xəstəlik aşkar və İsveçrə Dr. Fanconi ilə 1931-ci ildə tədqiq edilmişdir. sidik ilə raxit, qısa boy və dəyişikliklər bir uşaq araşdıran, o xüsusiyyətləri bu birləşməsi ayrı patologiyası kimi qəbul edilməlidir ki, başa çatıb. İki il sonra, de Tony mövcud təsviri hypophosphatemia əlavə dəyişikliklər təqdim və bir müddət sonra Debra bu xəstələrin acidaminuria müəyyən.

Rus ədəbiyyatı, bu vəziyyət şərtləri "- Debreu - Fanconi" və "glyukoaminofosfatdiabet irsi sindromu De Toni" adlanır. Xaricdə, tez-tez böyrək Fanconi sindromu adlanır.

Fanconi sindromu səbəbləri

Hal-hazırda, bu ağır xəstəliyin əsasında nə tapmaq üçün sonuna qədər mümkün deyildi. Fanconi sindromu olması ehtimal edilir genetik xəstəlikdir. Mütəxəssislər bu xəstəliyin inkişaf böyrək qəza səbəb olan bir nöqtə mutasiya ilə bağlıdır ki, inanıram. Çoxsaylı araşdırmalar bədən mobil mübadiləsinin pozulması olduğunu təsdiq etmişlər. enerji mübadiləsində mühüm rol oynayır bir mürəkkəb - Bu əslində adenozin trifosfat (ATP) cəlb ki, mümkün deyil. fermentlər itirilmiş qlükoza, amin turşuları, fosfatlar, və digər az faydalı maddələr düzgün əməliyyat nəticəsində. Belə bir sərt mühitdə böyrək borucuqları onların fəaliyyəti üçün zəruri enerji almaq deyil. Faydalı maddələr sidik ilə birlikdə göstərilir, broken maddələr mübadiləsi sümük toxumasında rahitopodobnyh dəyişikliklər inkişaf edir.

Uşaqlarda Fanconi sindromu daha çox ümumi böyüklər çoxdur. Statistikaya görə, xəstəlik hallarının 1: 350 000 diri doğulana. bərabər nisbətdə həm oğlanlar və qızlar əziyyət çəkir.

Fanconi sindromu əlamətləri

xəstəlik hər yaşda inkişaf edə bilər, lakin ən tez-tez körpə görülür. Qlikozuriya, ümumiləşdirilmiş giperaminoatsiduriya və giperfosfaturiya - Fanconi sindromu ilə xarakterizə simptomları bu triad. kifayət qədər erkən simptomlar inkişaf etdirilməsi. İlk növbədə, valideynlər uşaq daha tez-tez sidiyə başlayır fark, və daim susuz edir. uşaq, əlbəttə, sözləri onu deyə bilmərəm, amma döş və ya şüşə onların şıltaq davranış və daimi dondurulması ilə bir uşaq bir şey yanlış olduğunu aydın olur.

Gələcəkdə, valideynlər narahatlıq tez-tez səbəbsiz qusma, uzun qəbizlik və paranormal bir çox gətirir od. Adətən, bu mərhələdə uşaq nəhayət bir həkim görmək olur. Təcrübəli pediatr soyuqdəymə kimi baxmaq deyil simptomlar bir yerdə ki, şübhəli bilər. halda həkim savadlı olacaq, Fanconi sindromu tanımaq etmək vaxtıdır.

Belirtiler eyni zamanda yox deyil. Onlar fiziki və əqli inkişafında nəzərə çarpan lag əlavə böyük sümükləri elan əyrilik var. Adətən dəyişikliklər varus və ya valgus növü Kırıkkale'de nəticəsində yalnız aşağı əzalarını təsir göstərir. Birinci halda, körpənin ayaqları ikinci, təkər hörülmüş olunur - məktub "X" şəklində. O uşağın gələcək həyat üçün əlverişli əlbəttə digər seçimi.

Uşaqlarda Fanconi sindromu tez-tez osteoporoz (sümük toxumasının vaxtından əvvəl məhv), eləcə də əhəmiyyətli artım geriliyinə daxildir. Not uzun sınıqları istisna boru sümükləri və iflic. indiyə qədər valideynlər körpənin vəziyyəti haqqında narahat deyil, hətta, bu mərhələdə, onlar məhz ixtisaslı qayğı imtina deyil.

böyüklər Fanconi sindromu nadir. şey bu ciddi xəstəlik təbii böyrək çatışmazlığı inkişafına gətirib çıxarır ki. Belə bir vəziyyətdə hər hansı bir müəyyən proqnoz vermək və daha çox təmin etmək mümkün deyil ömür. 7-8 il Fanconi sindromu yaşında uşağın vəziyyəti bir çarpan yaxşılaşma öz mövqelərini və hətta müalicə zaman ədəbiyyat hallarda təsvir edir. Təəssüf ki, cari praktikada belə varyasyonları hər hansı bir ciddi nəticələr etmək üçün kifayət qədər nadirdir.

Fanconi sindromu diaqnozu

anamnezdə və həkim hərtərəfli müayinə ilə yanaşı xəstəlik təsdiq üçün imkan verir, bir sorğular təyin etmək tələb olunur. Fanconi sindromu qaçılmaz böyrək pozulmasına gətirib çıxarır və beləliklə müntəzəm idrar tahlili olmalıdır. Əlbəttə ki, bu xəstəliyin bütün özellikleri müəyyən etmək üçün kifayət deyil. Bu yalnız sidik və ağ qan hüceyrələri zülal məzmunu görmək, həm də lysozyme, immunoglobulins və digər maddələrin aşkar etmək üçün cəhd etmək lazımdır. təhlili də yüksək məzmun mütləq şəkər (qlyukozuriya), fosfatlar (phosphaturia) bədən üçün əhəmiyyətli maddələrin əhəmiyyətli zərər üçün görünür olacaq ortaya qoydu. Belə bir imtahan bir ambulator və ya bir xəstəxanada edilə bilər.

də qan testləri bəzi dəyişikliklər qaçılmaz. Zaman biokimyəvi analizi demək olar ki, bütün iz elementləri (xüsusilə kalsium və fosfor) əhəmiyyətli azaldılması göstərilir. elan hazırlayır , metabolik asidoz bütün orqanizmin normal əməliyyat müdaxilə.

skelet rentgenoqrafiya show osteoporoz (sümük məhv) və əzalarını deformasiya. Əksər hallarda müşahidə sümük artım və onların bioloji yaş fərq tempi qalır. Lazım gələrsə, həkim əlaqədar mütəxəssislər tərəfindən böyrək və digər daxili orqanların ultrasəs, eləcə də müayinə müəyyən edə bilər.

diferensial diaqnostika

bəzi digər xəstəliklər Fanconi sindromu kimi davrandığından hallarda var. həkim əvvəl həqiqətən az xəstə nə tapmaq üçün bir çətin tapşırıq artırır. bəzən xroniki pielonefrit və digər böyrək xəstəlikləri ilə səhv Glyukoaminofosfatdiabet. sidik dəyişikliklər, eləcə də sümük toxumasının məhv xüsusiyyətləri düzgün diaqnoz qoymaq üçün pediatr kömək edəcək.

Fankoni Syndrome Müalicə

Bu xəstəlik xroniki olması nəzərə dəyər. Bu tamamilə yalnız xəstəliyin simptomları azaltmaq üçün bir müddət ola bilər xoşagəlməz simptomlar xilas etmək çətindir. xəstə uşaqlara yardım kimi müasir tibb Nə?

İlk növbədə pəhriz var. Xəstələr duz istifadə, eləcə də bütün kəskin və hisə verilmiş qidalar məhdudlaşdırmaq üçün tövsiyə olunur. pəhriz süd və müxtəlif meyvə şirin şirələri əlavə edin. haqqında unutmayın kalium zəngin qidalar (qara gavalı, quru ərik və üzüm). mikro çatışmazlıqlar kritik mərhələyə halda, həkimlər qəbul xüsusi vitamin komplekslərini müəyyən.

daim nəzarət edilir vitamin D. xəstənin vəziyyətinin pəhriz idarə yüksək dozada fonunda - o zaman qan və sidik testləri vermək üçün vaxt var. Bu vaxtında fasilələri ilə, vitamin D. müalicə uzun, daha kursları doza başlayan Hipervitaminozu aşkar və azaltmaq üçün lazımdır. Əksər hallarda, bu terapiya narahat maddələr mübadiləsi bərpa və ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün kömək edir.

xəstəlik üz getdi varsa, xəstə cərrah əlinə düşür. Təcrübəli ortopedik sümük eybəcərlik düzəltmək və əhəmiyyətli uşaqların həyatını yaxşılaşdırmaq olacaq. Belə əməliyyatlar yalnız davamlı və uzunmüddətli zəifləmə halda icra olunur: az bir yarım ildən.

dünyagörüşü

Təəssüf ki, əlverişsiz bu xəstələr üçün proqnoz. Əksər hallarda, xəstəlik nəticədə böyrək çatışmazlığı aparıcı yavaş-yavaş irəlilədikcə. sümükləri deformasiya qaçılmaz əlillik və həyat ümumi keyfiyyət pisləşməsinə gətirib çıxarır.

Bu xəstəliyin qarşısını almaq edə bilərəmmi? Şübhəsiz ki, bu sual bir Fanconi sindromu rast hər kəs həyəcanlandırır. Valideynlər onlar yanlış və harada uşaq saxlamaq nə anlamaq üçün cəhd edin. Bu vəziyyət digər uşaqlar ilə təkrar təhdid olub-olmadığını bilmək üçün eyni dərəcədə vacibdir. Təəssüf ki, profilaktik tədbirlərin inkişaf deyil. bir uşaq almaq planlaşdırır Couples, onların qayğıları haqqında daha ətraflı məlumat üçün genetik məsləhətləşmək lazımdır.

Wissler sindromu - Fanconi (allergik subsepsis)

Bu yalnız 4 ildən 12 ilədək uşaqlar bu xəstəliyə təsvir. bu ciddi xəstəlik səbəbi hələ məlum deyil. Biz bu sindromu tipik otoimmün xəstəlik, romatoid artrit xüsusi formasıdır ki, kəsb edə bilər. Həmişə rəqəm 39 dərəcə üzərində həftə aça bilər temperatur artımı ilə kəskin başlayır. Bütün hallarda, əzalarını və bəzən üz, sinə və ya qarın bir polimorf səfeh var. Recovery adətən heç bir ciddi ağırlaşmalar olmadan baş verir. Lakin bəzi gənc xəstələrdə nəhayət əlillik aparıcı ağır birgə zərər inkişaf edir.