Gaucher xəstəlik - lipid mübadiləsinin irsi bozukluğu

İrsi xəstəliklər maddələr mübadiləsi tez-tez ferment sintez fitri səhvlər ilə bağlıdır. Bu, heç bir istisna və Gaucher xəstəlikdir.

Gaucher xəstəlik - bir anadangəlmə irsi xəstəlik, dəyərsizləşmiş ilə bağlı lipid mübadiləsinin. bu patologiyası nəticəsində xüsusi yağ yataqlarının bəzi sümükləri və orqanları müşahidə toplanmasıdır.

biz fermentlər eşitmək vərdiş kimi insan bədənində, orada fermentlər adlanan müxtəlif aktiv maddələr minlərlə, və ya. Bu maddələrin biri - glyukotseribrozidaza, yağ (glucocerebroside) müəyyən bir növü nəticəsində bu molekulların parçalanma yaradır. Gaucher xəstəlik - bir çox nadir xəstəlik dünyada yalnız bir neçə min adam görülür. xəstələrdə eyni xəstəlik çox az glyukotseribrozidazy. yağ molekulunun nerasschiplennye toplanmışdır yığılmış Gaucher hüceyrələri orqanı ferment çatışmazlığı nəticəsində.

Ekspertlər 3 növ ilə Gaucher xəstəliyi parçalanan:

Tip 1 xəstəliyin ən ümumi formasıdır. müxtəlif əsas xarakterik, irsi metabolik xəstəliyi hissəsi - neyronopatii yoxdur. Ən insanlar üçün, az və ya heç bir simptomları edir. Amma bəzi xəstələr çox ciddi və ya hətta həyat üçün təhlükəli simptomlar ola bilər ki, qeyd dəyər. Siz həmçinin sinir sistemi və beyin təsir deyil ki, bilmək lazımdır.

Tip 2 ilk növü daha az baş verir, lakin həyatının ilk ilində inkişaf daha ağır simptomlar, var, və bir elan nevroloji bozuklukları (kəskin neyronopatiya), eləcə də digər simptomlar gətirib çıxarır. Xəstələrin çoxu iki il yaşamaq deyil.

Type 3 də olduqca nadir, lakin ikinci növü az deyil. bu da nevroloji simptomlar görünüşü ilə xarakterizə olunur, lakin onlar Gaucher xəstəliyi (xroniki neyronopatiya) ikinci növü kimi ifadə olunur. ilk simptomları uşaqlıq qeyd edilə bilər, lakin xəstələrin yaş görmək üçün yaşayır.

əsas simptomları

Yuxarıda qeyd olunduğu kimi Gaucher xəstəliyi, daxili orqanlarda və tez-tez qaraciyər, sümük iliyi və seleznke Gaucher hüceyrələri toplamaq ki, gətirib çıxarır. Bu hakimiyyət ölçüsü artır ki, gətirib çıxarır, anemiya, eləcə də özünü çox digər simptomlar başlayır. sinir sistemi və xüsusilə beyin lezyonlar ilə xarakterizə xəstəliyin ikinci və üçüncü növü.

Bu maddədə təqdim olunur foto olan Gaucher xəstəlik, cinsi bağlı deyil. symptomatology hər yaşda ortaya çıxa bilər, lakin ikinci və üçüncü növü uşaqlarda ən sıx görülən ki, qeyd dəyər. Bu xəstəlik irqi müstəqil heç cür, lakin kimi, statistikaya görə, ən tez-tez bu xəstəlik əşkinazi yəhudilər məruz.

Bu irsi xəstəlik çox təhlükəli olduğunu xatırlayaraq dəyər. irsi fermentopathy sizin ailə tarixi bu, sonra görmək lazımdır Buna görə, kömək edə bilər mütəxəssis var bu xəstəliyin olub-olmadığını müəyyən.