Laron sindromu: səbəbləri, diaqnostika, müalicə, proqnoz

Laron sindromu - bədən qəbul və istifadə etmək mümkün deyil ki, bir patoloji vəziyyət artım hormon. pozulması ən ümumi simptom - cücəlik. digər simptomlar əzələlərin zəifliyi və azaldılması dözüm, uşaq hypoglycemia müəyyən edilə bilər arasında cinsi inkişafı, ətraf qısaldılması, eləcə də piylənmə gecikir. Ən tez-tez artım üçün məsul bir gen anormal dəyişikliklər (mutasiyalar) səbəb olur. Bu, miras otozomal resesif xislət.

simptomları

Laron sindromu nadir bozukluk. Bu halda, yeni doğulmuş diaqnozu adətən artım və kilo orta dərəcələri var, lakin gələcəkdə onların fiziki artım kəskin yavaşlatır. Təmizlənməmiş adult kişi 130 sm maksimal artımı olmaq. Growth qadınlar 120 sm-dən azdır.

patologiyası aşağıdakı simptomlar iştirakı aşağı artım əlavə:

• əzələ zəifliyi, dözümlülük olmaması;
• Uşaqlıq Hypoglycemia;
• həddi-büluğa təxirə;
• qeyri-mütənasib kiçik cinsiyyət;
• nazik, zəif saç;
• dişlərin quruluşu pozulması;
• qısaldılmış əzalarını;
• piylənmə;
• fərqli üz xüsusiyyətləri (görkəmli alın, batmış burun, mavi sklera sindromu).

səbəbləri

bədən boyunca hüceyrələrin xarici membranların aşkar protein - artım hormonu reseptor ibarət mutasiya səbəb Laron sindromu. Reseptor artım hormonu bununla hüceyrələrinin böyüməsini və bölmə başladarkən, somatotropin tanımaq və aktivləşdirmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. gen Mutasiyalar bioloji mexanizminin normal fəaliyyət mane və mobil inkişaf iğtişaşlar gətirib. - bilməməsi səbəb olduğu xəstəliklər bir çox əlamətləri orta hormon yaratmaq üçün insulin kimi artım amil.

irsiyyət

Əksər hallarda, uşaqların Laron sindromu otozomal resesif şəkildə miras olunur. Bu uğursuzluq hər kamerada məruz qalmış gen həm nüsxədə mutasiyalar səbəb deməkdir. bozukluğu olan xəstələrin Valideynlər adətən mutated gen bir surəti daşıyıcıları və nadir hallarda pozulması tipik təzahürləri əziyyət çəkir. Zaman uşaq miras xəstəlik risk anadan resesif autosom xəstəliyin iki daşıyıcı 25%; valideynlərin necə hər bir passiv daşıyıcısı ola bilər - 50%; Hər hansı bir anormal və ya mutated gen miras deyil şans - 25%.

Bəzi məlumatlara görə, Laron sindromu otozomal dominant şəkildə irsi olan ailələr var. Belə hallarda, xəstəliklərin ötürülməsi üçün hər kamerada məruz qalmış gen bir nüsxədə bir mutasiya edir. Bəzən bu xüsusiyyət bir valideyn xəstə patologiya bir uşaq qəbul edir. Known və pozulması xəstəliyin bir işi yox idi ailələrin uşaqların diaqnozu zaman yeni hallar, genetik mutasiyaların miras deyil. hallarda 50% uşaqlarına gen mutated təsdiq patoloji hesabat olan şəxs.

diaqnostika

Laron sindromu diaqnoz edə bilərsiniz mütəxəssis aşkar işarələr və simptomlar ilkin qiymətləndirilməsi sonra (patologiya sm insanların photos. Məqalədə). əlavə testlər xüsusi hormonlar üçün qan test, o cümlədən bu diaqnoz və effektiv fərqləndirmə, təsdiq həyata keçirilir. Ən tez-tez bozukluğu olan insanların insulin kimi artım amil azalması ilə eyni zamanda böyümə hormonu yüksək səviyyədə yaşadı. Bəzi hallarda, həkimlər gen mutasiya ki, təsdiq etmək genetik tədqiqatlar müəyyən. diaqnostik tədbirlər nəticəsində dəqiq Laron sindromu müəyyən etmək üçün imkan verir.

müalicə

Tamamilə müasir tibb bu patoloji dövlət qüvvədə hələ müalicə. Innovative terapiya əsasən insulin itkin hormon dərialtı inyeksiya tərəfindən təmin edilir artım sürətləndirilməsi, diqqət. Maddə (hündürlüyü) xətti artım stimullaşdırmaq, beyin inkişafını sürətləndirir və uzun çatışmazlığı zəruri zülal səbəb metabolik iğtişaşlar baş qarşısını alır. Bundan əlavə, iynə, qan şəkər qaldırmaq xolesterol toplanması və əhəmiyyətli tonluk əzələ toxuması qarşısını alır. tələb olunan doza artıq ciddi sağlamlıq problemlərinə yol aça bilər kimi insulin kimi artım amil müalicə, mütəxəssislərin daimi nəzarəti altında həyata keçirilməlidir.

dünyagörüşü

Uzun müddətli proqnoz ən tez-tez olduqca nikbin edir. Laron sindromu ömür təsir etmir. Bundan başqa, irsi xəstəliyin daşıyıcıları xərçəng və qeyri-insulin şəkərli diabet daha az risk edir. Hal-hazırda biz Laron sindromu genetik mutasiyalar, hormon artım və bədxassəli şişlərin inkişafı arasında əlaqələri müəyyən etmək üçün geniş araşdırma aparılır. Bu gen dəyişikliklər xərçəng məğlub üçün əsas ola bilər.