Noonan sindromu: təsviri, simptomları, müalicə

uşaq doğum qüsurları bir sıra var. Bəziləri çox ümumi hesab olunur. Amma nadir xəstəlik var. Onların yayılması aşağı. Lakin, bir çox olduqca ciddi nəticələri var. bu patologiyalar biri Noonan sindromu var. Next, daha ətraflı hesab edək. necə və Noonan sindromu var görünür niyə bu məqalə təsvir edir. Photo xəstəlik də mətn təqdim olunacaq.

Baxış

Noonan sindromu irsi patologiya deyil. valideynləri nəslinə ötürülən geyərək mutated PTPN11 gen. bu nəticəsiz bir qayda olaraq, kişi. Buna görə də, gen ana xətti ilə ötürülür. Adətən xəstəlik ailə xarakter oldu. qeyri-irsi nadir hallarda, lakin onlar da praktikada qeyd olunur.

tarixi məlumat

bir kardioloq kimi tətbiq bir zamanda, pediatr zhaklin Nunan, Ayova Universitetinin klinikasında çalışan, mən oğlan və tez-tez aşağı artımı ilə xarakterizə ağciyər stenozu idi qızlar, həm ibarət uşaqların müəyyən bir qrup, göz geniş, perdeli boyun aralıklı fark aşağı auricles və ptosis yerləşir. 833 xəstələrdə digər inkişaf anormallikler ilə ürək xəstəliyi təzahürləri birləşməsi araşdıran, həkim 1962 məqalə yazdı. iş o doqquz hallarda təsvir fonunda olan ürək qüsuru anadangəlmə növü və xarakterik üz xüsusiyyətləri, sinə Kırıkkale'de və stunting. xəstəlik kişi və qadın insanlar həm də təsbit edildi.

Noonan Sindromu: Belirtiler

digər patologiyası ayırmaq xüsusiyyətləri bir sıra var. Bu xüsusilə aşağıdakılar daxildir:

• Aşağı artım. Qadın - 1,53, kişilər üçün -. Uşağın bədən uzunluğu və çəki kimi doğum zamanı 1.63 m normal çərçivəsində deyil. Stunting 2-3 yaşında başlayır.
• Dəyişikliklər üzləşirlər. Xəstələr Noonan sindromu, geniş aralıklı var diaqnozu badam gözləri forma. dəri qat daxili küncündə edir. Həmçinin görə, ya çünki kiçik yuvalarını dəyərsizləşmiş əzələ funksiyası (göz çıxarılmışdır) ptosis qeyd edib. Təxminən bozukluğu olan bütün uşaqların üçdə ikisi var görmə iğtişaşlar. məhdud Ptosis zaman baxımından sahəsində və bir qıyıq inkişaf edir.
• bina pozulması çənə. inkişaf etməmiş Upper, arkuat yüksək göy var. diş karışma yanlış ilə, həm də çənə.
• Aşağı artım və ya qulaqları deformasiya. bu anormallıq nəticəsində eşitmə maneəli olunur.
• Qısa və geniş boyun.
• geniş aralıklı nipples ilə sinə Shield formalı.
• dirsək (anadangəlmə) deformasiya.
• Flatfoot.
• Qisa barmaqları.

daxili orqanların qüsurları

Noonan sindromu tez-tez ürək-damar sisteminin pozulması ilə müşayiət olunur. background patologiyası On ağciyər baqajından (stenozu) və mədəciklərarası çəpərin qüsuru daralma ortaya qoydu. İkinci yeri sidik-cinsiyyət sisteminin anormallikler tutur. Belə ki, böyrək belə hypoplasia (toxuma olmaması) və ya bir böyrək olmaması kimi qüsurları ortaya qoydu. yetkinlik gəldikdə, bu, normal tamamilə qüsurlu dəyişir. Qızlar tez-tez oğlanlar, aybaşı başlanğıc sonra müşahidə - testicles və ya Kriptorxizm tamamilə yoxdur. Həmçinin spermatogenez pozulması tapılmadı. Bəzi hallarda, Spermatozoidlərin tamamilə yoxdur. Noonan sindromu üçün əməliyyatların fonunda artması qanaxma var. Bəzi xəstələr də anormallikler göstərə bilər əqli inkişaf mülayim edir.

forma

patologiyası iki növ vardır:

• Ailəvi forması. Bu irsi autosom-dominant növü fərqlənir. mutant gen nəslini daşıyıcılarının patologiyası ilə görünür.
• sporadik forması. Bu halda, mutasiya halda halda görünür. Bu irsi amil aşkar deyil.

səbəbləri

patologiyası səbəb ən ümumi amil PTPN11 gen mutasiya edir. Bu səbəb xəstələrin 50% diaqnozu olunur. Lakin bu sindromu olan insanların müəyyən bir faiz bir genetik amil aydın deyil. Miras patologiyası otozomal dominant şəkildə baş verir. sindromu yeni mutasiya səbəb ola bilər. Bu baxımdan gen ilə valideynlər bir uşaq üçün bir şans çox yoxdur ki, aşağıdakı.

diaqnoz

Bu xarakterik xarici xüsusiyyətləri (yuxarıda təsvir) uyğun olaraq monte edilir. Həmçinin diaqnoz tədqiq laboratoriya parametrləri. Xüsusilə, testosteron konsentrasiyası, XII laxtalanma faktorunun azalma var. alətləri və tədqiqat var. sternum, Exokardioqrafiya, fiziki EKQ X-ray tərəfindən təyin. bu üsulları istifadə edərək, daxili orqanların anormallikler aşkar. həkim də məsləhətləşmələr müəyyən edə bilər tibbi genetika.

terapevtik tədbirlər

genetik müəyyən sindromu müalicəsi ilə əlaqədar olaraq, ilk növbədə simptomları aradan qaldırılması məqsədi daşıyır. Zaman əməliyyat Kriptorxizm verilir. onun testicles zamanı xaya hərəkət. androgen hormon terapiya konsentrasiyası azaldılması ilə tövsiyə olunur. böyrək çatışmazlığı iştirakı, hemodializ təyin edilir. O, aradan qaldırılması metabolik məhsulların extrarenal qan təmizlənməsi vasitəsilə bədəndən həyata keçirilir.