Tibb genetikası nə işləyir?

Genetika canlı orqanizmlərin bu xüsusiyyətlərini irsiyyət və dəyişkənlik kimi tədqiq edən bir elmdir. Məlum olduğu kimi, cansızlıqdan fərqləndirən canlı təbiətin əsas mülkiyyəti onun yetişdirilməsi qabiliyyətidir. Qısqanclıq adlanan başqa bir əhəmiyyətli keyfiyyət təkrarlanmaqdan, yəni öz növlərini doğurma qabiliyyətindən ibarətdir. Orta növdə hər hansı bir növün nümayəndəsi öz növbəsində eyni növlərin digər şəxslərindən daha çox öz atalarına bənzərdir.

Ancaq hər növ müəyyən bir dəyişkənlik səviyyəsinə sahibdir, çünki hətta qardaşlar da dəqiq nüsxə deyildir. Həm bu amillər, həm də irsiyyət və dəyişkənlik - ümumi növlərdən və xüsusiyyətlərdən ibarət olan genetikanın bioloji elmləri ilə öyrənilir. Genetika ümumi bölmələrini öyrənmək mövzusu, irsiyyətin əsasında araşdırma, DNT molekullarının analizi, genlərin quruluşu və onların mutasiyalarının ardından xüsusi bölmələr müxtəlif canlı növlərinin ümumi nümunələrinin müəyyənləşdirilməsinə ayrılmışdır.

İnsan genetiği xüsusi bölmələrin lideridir. Fərdin patologiyasına aid olan sahələr tibb genetikası ilə öyrənilir. Elm bu sahəsinin əsas vəzifəsi müxtəlif xəstəliklərin baş verməsində və gedişində genetik komponentin rolunu aşkar etməkdir.

Tibbi genetik tədqiqatlar xəstəlikləri, düzgün irsi və multifaktöryel bölünür. Birincisi, xromosomal (xromosomların sayı və ya onların strukturunda dəyişiklik) və gen (gen mutasiyalarına görə) xəstəliyinə səbəb olur. Mutasiya yalnız bir gendə olduğunda belə bir xəstəliyə monogenik deyilir.

Multifaktorial xəstəliyə aiddir, onun irsi meylləri var. Bu, fərdin ən tanınmış xəstəliklərini əhatə edir. İnsanlarda bu cür xəstəliklərin görünməsi, əlverişsiz xarici təsirlərə əlavə olaraq, onlarla və yüzlərlə sayılabilecek bir çox genin dövləti tərəfindən tətbiq edilir.

Bir elm kimi tibb genetiği, irsi xəstəliklərin diaqnozu, fərqli sosial və etnik qruplardakı yaygınlığını təhlil etmək, xəstələrə və ailələrinə məsləhət vermək, irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasını və bu patogenezin və etiyolojinin əsaslarını öyrənmək üçün nəzərdə tutulmuşdur.

Kalıtsal xəstəliklərin qarşısının alınması üçün , klinik genetika prenatal (prenatal) diaqnozun əsasını istifadə edir. Həkimin vəzifəsi potensial valideynlərin sağlamlıq vəziyyətinə əsaslanaraq mümkün olan bütün patogenetik amillərin vaxtında aşkarlanması və gələcək körpədə müəyyən xəstəliklərin baş verməsi riskinin qiymətləndirilməsidir. Buna görə də, bir uşağı gözləyən və ya sadəcə bir konsepsiyanın planlaşdırılması, öz sağlamlıq vəziyyətlərinin ətraflı araşdırılması və bütün risk faktorlarını müəyyən etmək üçün bir cüt üçün xüsusilə vacibdir. Ailədə irsi xəstəliklər (gələcəkdə ata və ana xəttlərində) və s. Barədə həkimlərin məlumatlandırılması və məlumatlandırılması vacibdir.

Sivil ölkələrdə genetika və tibb funksiyası ayrılmazdır. Gələcəyin həyat yoldaşı (həyat yoldaşı) və ailədə irsi xəstəliklərin olması ilə maraqlanmaq nigahdan çox əvvəl. Bir sıra ölkələrdə tibbi arayış nikah qeydiyyatı üçün məcburi bir sənəddir.

Son illərdə tibb genetikası onun inkişafında real bir irəliləyiş etmişdir. Əsas müvəffəqiyyət, insan genomunun quruluşunun, bütün genlərin müəyyən edilməsinin və ən çox zülalların molekulyar təbiətinin müəyyən edilməsidir. İndi elm adamları fərqli genlərin əlaqələrini gələcəkdə irsi xəstəliklərin müalicəsinin prinsipial yeni üsullarının inkişafına və bir insanın məcbur olduğu xəstəliklərin inkişafına mane olan xüsusi xəstəliklərlə əlaqələrini öyrənirlər.

Hər hansı bir həkimin vəzifəsi irsi patoloji olan xəstənin vaxtında müəyyən edilməsi, təbiətinin müəyyənləşdirilməsi və xəstənin müvafiq tibbi genetik mərkəzə göndərilməsidir.