Syndrome Rubinstein-Teybi: səbəbləri, müalicə, proqnoz

Bu gün çox nadir hallarda rast gəlinir bir çox müxtəlif xəstəliklər var. Onların arasında - xüsusi gen mutasiyalar nadir hallarda baş verir ki. Lakin ehtiyac onlar haqqında hər şeyi bilmək. Mən Rubinstein-Teybi sindromu kimi bir problem haqqında danışmaq istəyirəm niyə bu gün.

Bir az tarixi

Əvvəlcə, siz bu xəstəlik nə bilmək lazımdır. Teybi və Rubinsheynom - Belə ki, ədəbiyyatda bu sindromu ilk iki həkimlər tərəfindən 1963-cü ildə geri izah edildi. ki, şərəfinə, lakin, və adlandırılmışdır. Bu kimi bir xəstəlik, lakin xəstənin görünüşü artıq diaqnoz edilə bilər ki, müəyyən bir gen mutasiya deyil ki, qeyd dəyər. Belə ki, insanlar craniofacial xüsusiyyətləri (anomaliyaları) geniş barmaqlarını baxırsınız. Həmçinin orada zəka geriliyi müxtəlif dərəcə. Bəli, bu sindromu olan insanlar iki gen mutasiyalar var ki, qeyd etmək lazımdır:

• 16p13 band yerləşən CREB gen ildə;
• 22q13 band yerləşən EP300 geni.

Xəstəliyin səbəbləri

Nə Rubinstein-Teybi sindromu nəzərə alaraq, ilk növbədə diqqət yetirməlidir? demək vacibdir nə var - problemin səbəbləri. Artıq yuxarıda qeyd edildiyi kimi, mutasiyalar anormal zülal sintezi gətirib çıxarır CREB gen baş verir. bir protein xəstələrin SVR istehsalının təxminən 10% qismən və ya tamamilə bağlanacaq. Digər gen də bu prosesə töhfə deyil.

Böyük eyni tənzimlənməsi xəstələrin daha 1% -dən baş verir. Lakin, artıq 22q13 yerləşən başqa bir gen var aktivləşdirilib.

Belə bir mutasiya var Niyə tədqiqatçılar deyə bilmərəm. Belə ki, onlar problem (yəni təsadüfi deyil) bir nəsil ötürülən deyil ki, mübahisə. Lakin, hər şey fetal inkişaf zamanı baş verir. təsir dəqiq nə - ərzaq, xüsusilə ətraf mühit, pis vərdişləri və ya hamiləlik körpə zamanı xüsusi xəstəlik - elm hələ deyə bilməz.

Xəstəliyin təzahürü

bir adam Rubinstein-Teybi sindromu var ki, nə göstəriciləri göstərə bilər? Belə ki, dərhal bir körpə anadan sonra tez-tez diaqnoz həkimlər mümkün etmək. Bu, yalnız görünüşü körpə idi. dərhal özləri hiss etmək Features:

• Wide burun.
• Advanced thumb.

Belə ki, bu ən ümumi simptomlar. Lakin, digər az ümumi göstəriciləri, və bütün xəstələr var.

üz anomaliyaları haqqında

xəstə Rubinstein-Teybi sindromu xüsusi craniofacial xüsusiyyətləri müşahidə olunacaq idi varsa Artıq yuxarıda qeyd. , Sonra bu nədir?

1. Xəstələrin 100% yuxarı çənə hiperplaziyası var. Feature: daralmış damaq.
2. Həmçinin tez-tez xəstələrin təxminən 90% -i burun dəyişiklik ilə yoxlanılır. O, dimdik kimi olur.
3. Uşaqlarda xəstəlik hallarının Around 84% aşağı qulaqları əkilir.
4. A 80% - Mongoloid, yəni daralmış göz bölmə.
5. xəstələrin demək olar ki, 70% çəplik var.
6. Böyük ön bıngıldak xəstələrin təxminən 40% görülə bilər.
7. Və bəzi xəstələr (35%) belə mikrosefaliya kimi bir problem var (bu cür insanların kəllə bədənə bağlı çox kiçik).

dəyişiklik barmaq

Necə başqa Rubinstein-Teybi sindromu görünür? Belə ki, yalnız barmaqlarını şəklində, siz problem xəstələrin diaqnoz edə bilərsiniz.

1. uzadıla uzun barmaqları və ayaq olan xəstələrdə hallarda 100%.
2. xəstələrin təxminən 87% qondarma radial açılar ilə bir barmaqlarının qədər var.
3. (Sağlam adam ilə müqayisədə) Bəli, bütün barmaqlarının xəstələrin əksəriyyəti (ətrafında 87%) az inkişaf etmiş olunur.

insanların inkişafı dəyişikliklər

Bu Rubinstein-Teybi, foto sindromu kimi görünür nə bilmək kömək edə bilər. Belə ki, yalnız bu diaqnozu ilə insanların bir şəkil baxaraq, müəyyən nəticələr etmək mümkündür. Lakin, bu xəstələrdə heç bir dəyişiklik və mutasiyalar bilərsiniz, xarici, həm də daxili deyil.

1. Belə insanlar üçün orta əqli geriliyi var. Belə ki, onların IQ səviyyəsi (adətən 51 rayonunda) 30-60 ərzində təxminən.
2. Demək olar ki, bütün xəstələr (və xəstələrin 90%) çıxış çətinliklər bir sıra yaşanır.
3. bu mutasiya kiçik boy ilə insanlar. 147 sm - Men 155 sm, qadınların yuxarıda bitmir.

ürək Anomaliyaları

Necə başqa bu simptom görüldü? Belə ki, xəstələr müəyyən ürək anormallikler nəzərdən keçirilir.

• Bu insanlar ductus arteriyasının eləcə də qüsurları bir sıra mədəciklərarası septum edir.
• Tez-tez diaqnozu aorta coarctation, aorta qapaq anomaliyası, atrial septal qüsur.

Bu dəyişikliklər tez-tez, onlar xəstələrin 33% -də müşahidə edilir baş deyil ki, qeyd dəyər.

Digər simptomlar da tez-tez müşahidə olunur

bu sindromu olan insanların baş verə bilər digər simptomlar var.

1. Kriptorxizm. Bu kişilərin demək olar ki, 80% özünü. çünki onların undescended of skrotum ilə testicles olmaması.
2. xəstələrin açıq-aşkar hirsutism 75% -i. legs, silah, sinə Bu artan saç artım kişi tipi var.
3. Həmçinin, ürək arrhythmias ilə bir çox xəstələrin mövcuddur.

diaqnostika

Mütləq həkimlər bu diaqnozu qoya bilər necə tədqiqat görə, haqqında danışmaq lazımdır. Belə ki, axtarış problemə ilk zəng zaman xəstənin görünüşü olur. Lakin, bu əsasda tək əsassız diaqnoz. Bu halda, həkimlər aşağıdakı üsulları istifadə edə bilərsiniz:

• Tələb olunan genetik test edilir. Həkimlər mutasiyalar iştirakı üçün RAF gen təhlil edəcəklər.
• Biz belə ultrasəs, EKQ, Exokardioqrafiya, fiziki olaraq tədqiqatlar lazımdır.
• Həmçinin FISH metodundan istifadə. insan DNT ardıcıllığı müəyyən Bu iş.
• Və, əlbəttə, nevroloji testlər bir sıra lazımdır.

müalicə

xəstə Rubinstein-Teybi sindromu diaqnozu Əgər, müalicə o əmin üçün lazım. Lakin, heç bir seçim seçilməsi farmakoloji texnika və alətlər var. Bütün fərdi olacaq. Burada ən mühüm şey - müəyyən simptomlar olması. Bu geniş dəyişkənlik kimi bu sindromu, yolu ilə, bir çox yollarla bütün xəstələrdə özünü göstərir.

Belə ki, erkən uşaqlıq, xəstə uşaq artım uzaq arxasında deyil, xüsusi fiziki terapiya lazımdır. Və beyin inkişafı üçün xüsusi təhsil proqramı istifadə etmək lazımdır.

Alaraq dərman, eləcə də cərrahi müdaxilə, yalnız xüsusi göstəricilər üçün lazım. Bu inkişaf sindromu bütün hallarda mümkün deyil. Bəli, bu problem xilas Qeyd edək ki, mümkün deyil. Bu dərmanlar ilə müalicə edilə bilər bir xəstəlik deyil. Belə ki, narkotik yalnız müəyyən simptomlar öhdəsindən yardım.

Proqnozlar və ağırlaşmaları

Siz Sendromu Rubinstein-Teybi kimi xəstəliklər haqqında başqa nə deyə bilərsiniz? Proqnozlaşdırılması və fəsadlar bütün növ - bu da izah etmək lazımdır. maksimum təhlükə çətinliklər arasında müxtəlif ürək xəstəlikləri, arrhythmias, ürək formalı anormal inkişafına səbəb olur. O, həmçinin zərər inkişaf eşitmə, davamlı qulaq iltihabı baş verə bilər. Tez-tez, xəstələr də dəri yara.

1. bu diaqnozu ilə uşaqlar qidalanma ilə çətinliklər onların fiziki inkişaf etməməsi səbəb olur.
2. erkən yaşda uşaqlarda ölüm əsas səbəbləri - bir tənəffüs yoluxma. Onlar düzgün ürək ilə əlaqədardır.
3. inkişafı ilə bağlı: erkən uşaqlıq, bu barədə 5-6 ay gecikir. 6 il yaşında, xəstələrin oxumaq öyrənə bilərsiniz, lakin ümumi inkişaf ilk grader səviyyəsindən əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir.

ömür - biz sindromu Rubinstein-Teybi kimi bu problemi hesab əgər Bəli, vacibdir nə demək. belə insanlar Neçə yaşaya bilər? Belə ki, həkimlər proqnozu olduqca yaxşı və sağ dərəcəsi yüksək olduğunu deyirlər.