Uşaq Neurofibromatosis: simptomlar, diaqnostika, müalicə

Neurofibromatosis şişlərin yaranması ilə xarakterizə olunur irsi xəstəlikdir. Bir qayda olaraq, onların əksəriyyəti bir benign xarakteri ilə səciyyələnir. Şişlər beyin və ya onurğa beyni, sinir və digər orqanlarda, dəri lokallaşdırılmış bilər. Müalicə bir neoplazma cərrahi aradan qaldırılması və sonrakı monitorinq fəsadlar deməkdir. Çox tez-tez uşaq Neurofibromatosis diaqnozu. hər bir halda Belirtiler qədər dəyişə bilər. Lakin həkimlər xəstəliyin xarakterik klinik əlamətləri bütün qrup ayırmaq. onlara və gənc xəstələrdə bu xəstəliyin müalicəsi əsas üsulları haqqında bu məqalədə təsvir edir.

Xəstəliyin təsviri

Neurofibromatosis irsi bir genetik xəstəlik hesab olunur. Bu beyin / onurğa beyni qüsurları dəri inkişafı ilə xarakterizə olunur, daxili orqanların və sinir sisteminin bəzi.

Neurofibromatosis xəstəlik şiş meydana gəlməsini göstərir. şişlər ölçüsü artırmaq, onlar bununla əlaqədar sağlamlıq problemləri inkişaf oyadan, həyati orqanlarının ihlal bilər.

Neurofibromas (şişləri) adətən uşaqlıq görünür, lakin daha çox cinsi yetkinlik zamanı. ilk klinik əlamətləri qaranlıq ləkələr var. Onlar ağrı və ya qaşınma ilə müşayiət olunur. Brown ləkələr qoltuq və qasıq bölgəsində, o cümlədən bədən tamamilə hər hansı lokallaşdırılmış bilər.

Mütəxəssislərə görə, ən çox benign neurofibromas müxtəlif təbiət, onların yalnız 5% Şiş çevrilməsi, yəni bədxassəli degenerasiya prosesinə məruz qalır. Lakin, hətta benign müstəviyə tez-tez bədən üçün təhlükə daşıyır. şey zamanla onlar müəyyən daxili orqanların normal fəaliyyətini pozan ölçüsü artırmaq edir.

Uşaqlarda Neurofibromatosis sümük toxuması anormallikler ilə bağlı ola bilər. sonuncu əlillik səbəb olur ilə xəstəliyin şiddəti, mülayim çox ağır arasında dəyişir.

səbəbləri

Nə Neurofibromatosis səbəb olur? Bu xəstəliyin səbəbləri, ekspertlərin fikrincə, irsi meylinin hallarının 50% əhatə olunur. Dəqiq olmaq üçün, genetik faktor müəyyən sinir sistemi hüceyrələri (endoneurial lemmotsity, melanosit, fibroblasts) təsir edir. xəstəlik formaları əldə çox şişlərinin şəklində özünü büruzə yaş ləkələr, dərialtı konusları. Bəzi hallarda, skelet ilə problemlər ola bilər. Bu bədəndə iğtişaşlar cür təsir spinal sinir.

genetik xəstəlik halda amil miras qüsurlu gen növündən asılı olaraq inkişaf edir. bir valideyn zədələnmiş gen varsa Məsələn, yarım uşaqlar bu xəstəliyə varis olar. Bu xəstəliyin təzahürü dərəcəsi gen özləri ifadə səviyyəsinə birbaşa əlaqəli olduğunu qeyd etmək vacibdir.

Digər tərəfdən, tez-tez xəstəlik səbəb və bir kortəbii mutasiya, bir təsadüfi amil həyata keçirir. Alimlər indi fəal Neurofibromatosis kimi xəstəliklərin mexanizmini öyrənilməsi davam edir. təbii mutasiya baxımından xəstəliyin səbəbləri indi izah etmək demək olar ki, mümkün deyil.

Bu xəstəlik kişilər arasında və ədalətli cinsi arasında bərabər diaqnozu ki, qeyd etmək vacibdir. cinsi aid etmək çətindir Odur ki.

uşaq Neurofibromatosis bir kortəbii mutasiya kimi, yalnız çünki genetik təbiəti baş - bu, yalnız yaşlı xəstələrdə patoloji əldə edilir.

təsnifat

Hal-hazırda, xəstəlik ümumiyyətlə şərti altı formaları bölünür:

• Recklinghausen xəstəliyi (Neurofibromatosis növü 1) hallarda 90% diaqnozu olunur. Bu forma benign şişlər, dəri piqmentli ləkələri, sümük anormallikler və iris dəyişikliklərin inkişafı ilə xarakterizə olunur.
• Neurofibromatosis 2 tip ilk növü klinik təzahürləri çox oxşardır, lakin dəri qüsurları belə görünən deyil. Bu halda, xəstəlik çox neuromas beyin və onurğa beyni şəklində, eləcə də eşitmə sinir özünü göstərir. həyat 20 və 30 yaş arasında formalaşmış bir qayda olaraq mərkəzi sinir sisteminin şişləri.
• üçüncü növü bəzi hallarda bir glioma səbəb neurofibromas bir çox, ilə xarakterizə olunur optik sinir və meningit.
• dördüncü növü başqa, bu halda kimi, patologiyası yerli dəri təsir bir seqment kimi istinad.
• düyünlü lezyonlar olmaması beşinci növü, lakin qəhvə rəngli piqmentli ləkələr olması.
• Xəstəliyin altıncı növü 20 yaşdan yuxarı xəstələrdə diaqnoz, lakin bu halda, genetik amil xüsusi rol oynamır.

Neurofibromatosis növü 1 Neurofibromatosis 2 tip: Bu, gənc xəstələrdə xəstəliyin yalnız iki formaları, qeyd etmək vacibdir.

simptomları

Mütəxəssislərə görə, təxminən bir uzun müddət xəstə üçüncü və xəstəliklərin varlığı şübhəli bilməz. Ən tez-tez xəstəlik növbəti təkrarlanan yoxlama diaqnozu olunur. Həkimlər dəri altında kiçik nodüller olması demək.

xəstələrin xəstəlik Neurofibromatosis ikinci üçüncü hansı nevroloji bozuklukları xarakterli görünüşünü aşkar.

Bir çox insanlar yalnız bir beautician ziyarət sonra diaqnoz haqqında məlumat. Brown ləkələr geri və əzalarını üz görünür. Bu qayda olaraq bu klinik əlamət və bir mütəxəssis sövq səbəb var.

Bu bir az fərqli uşaqlar Neurofibromatosis özünü ki, qeyd etmək vacibdir. simptomları ən tez-tez həyatın ilk gündən var. Burada, ilk növbədə, dəri çox piqmentli ləkələri gedir. Yeniyetmə kimi, müxtəlif ölçülü və formalı kiçik şişlər tapılmadı. neurofibromas Bu cür yalnız bir neçə yüz və ya daha çox ola bilər. Bəzi xəstələrdə, skelet dəyişikliklər (scoliosis, göz kəllə sümük qüsurları hip eybəcərlik) var.

Bu şiş bədəndə hər hansı bir sinir yayılmışdır, lakin əsasən sinir kökləri hüceyrələri yarana bilər ki, qeyd etmək vacibdir. Bu halda, onlar hər hansı bir ciddi pozuntular səbəb yoxdur. şiş birbaşa onurğa beyni təsir varsa, xəstənin sağlamlığı üçün ciddi təhlükə var.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tip 1) adətən erkən yaşda özünü büruzə verir. yaş ləkələr formalaşması ilə xarakterizə bu xəstəlik üçün qəhvəyi hue işıq. Maraqlıdır ki, onlar da mükəmməl sağlam uşaqlarda bilər. 5 mm və ya daha çox bədən diametri-dən çox beş belə ləkələr varsa Recklinghausen Neurofibromatosis kimi xəstəliklərin istisna etmək üçün diaqnostik test aparmaq lazımdır.

Xəstəliyin ikinci növü ən tez-tez bir yeniyetmə kimi diaqnozu olunur. Bu eşitmə sinir təsir şişlərin formalaşması ilə xarakterizə olunur. Bundan başqa, xəstələr qulaq, baş ağrısı və vestibülyar iğtişaşlar zəng, nöbet var.

diaqnostika

Bu xəstəlik tibbi müayinə tələb təsdiq etmək ilk növbədə, kimi aşkar klinik əlamətləri dəqiq diaqnoz imkan verir. Lakin, bəzi hallarda, bu əlavə müayinə tələb edir. həkim final diaqnoz üçün nəzərə Neurofibromatosis yuxarıda göstərilən növ almaq lazımdır.

Recklinghausen xəstəliyi aşağıdakı funksiyalar ən azı iki xəstə olması ilə təsdiq olunur:

• Lisch nodüller.
• qəhvəyi rəng və ölçüsü müəyyən bir məbləği Brown ləkələr.
• sümük xüsusi anormallikler.
• Iki və ya daha neurofibromas.
• qoltuq / qasıq sahəsində Rosacea.
• yaxın qohumları xəstəliyin olması.

Mövcud şişləri həkim daha ətraflı öyrənilməsi üçün adətən bir MHİ, X-şüaları və CT tarar təyin edir. Rentgen insan sümük maşın mümkün pozuntuları aşkar etmək lazımdır.

Xəstəliyin ikinci növü tapmaq bir audioqramdan nəzərdə tutur. Bu xüsusi iş olan xəstənin eşitmə şiddəti qiymətləndirib.

Asılı olmayaraq xəstəlik növü istisna olmaqla, Neurofibromatosis sözdə təhlili olmadan bütün tövsiyə olunur. O, özü ilə prenatal o cümlədən ən ümumi genetik test deməkdir. son variant - bu amniotic maye və ya chorionic villi təhlilidir.

Zaman və həkim nə adlandırmaq lazımdır

İlk növbədə bu xəstəliyin müalicəsi ən tez-tez bir neçə mütəxəssis cəlb ki, qeyd etmək lazımdır. Nevroloq uşaqlıq gənc xəstə seyr və daha sonra digər həkimlər tərəfindən qatıldı. Artıq yuxarıda qeyd edildiyi kimi, Neurofibromatosis müəyyən xromosomların bir mutasiya ilə bağlı bir irsi xəstəlikdir. Buna görə də, radikal müalicə hazırda həkimlər bilməz təklif edirik. Xəstəliyin sürətli axan halda neurofibromas daxili orqanlarının lokallaşdırılmış əgər cərrahi müalicəsində ehtiyac var. omuz Neurosurgeons, bir qayda olaraq, da çıxarılır şiş nodüller üçün məsuliyyət olmuşdur.

Nə qorunmalıdır

Müasir tibb bu xəstəliyin müalicə radikal üsulları təklif edə bilməz. həkimlər simptomatik terapiya təyin edirlər görə. Bu dərmanların bəzi qrupların qəbul nəzərdə tutur ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") bədəndə metabolik prosesləri bərpa və Neurofibromatosis kimi xəstəliyin klinik əlamətləri azaldılması.

Müalicə müəyyən və nəzərə xəstəliyin konkret təzahürləri alaraq fərdi qaydada yalnız bir həkim, edir. terapiya təyin də nəzərə nəticələrini qəbul genetik analiz, ortopedik, oftalmologiya və onkologiya bağlanması.

Və tez-tez tez cərrahi müdaxilə tələb edir. Bu proses yüksək yayılması ilə bütün şiş sites çox nadir ola bilər aradan qaldırılması üçün ki, qeyd etmək vacibdir. Bəzi hallarda, əlavə tələb dəri grafts. təsirə məruz qalan ərazidə şiddətli ağrı, qovşaqlarının, malignite, həyati orqanlarının pozulması çopurluq: cərrahiyyə əsas əlamətlər aşağıdakılardır. Neurofibromatosis gərginləşdirmək daha çox kimi təyin etmək üçün kosmetik cərrahiyyə, çox nadir. xalq vasitələrin müalicə qəbul edilə bilməz.

Bu gün biz digər xəstəliklərin nəticəsində baş verir bu xəstəlik hallarının çox sayda bilirik. Bu unattended bir problem tərk etmək belə vacibdir ki.

mümkün ağırlaşmalar

Artıq yuxarıda qeyd edildiyi kimi, unattended uşaqlar Neurofibromatosis tərk edilə bilməz. Müalicə vaxtında və ixtisaslı olmalıdır. Əks halda, ciddi problemlər çox yüksək ehtimalı gənc xəstə onun həyat keyfiyyətinin intellektual və fiziki sağlamlıq təsir. Mütəxəssislər aşağıdakı mümkün fəsadların müəyyən:

• Hipertansiyon.
• (Xəstəlik ilk növü ilə uşaqlarda hallarda 40% müşahidə) Nöbet.
• Karlıq.
• Speech pozuqluqları.
• Scoliosis.
• Əlillər görmə.
• cinsi inkişaf Gecikmiş.

uşaq Neurofibromatosis, yuxarıda təsvir edilmiş əlamətləri, fəsadlar məcburi daimi tibbi nəzarət, qarşısının alınması tələb edir. zəruri hallarda həkiminiz reabilitasiya tədbirləri tövsiyə edə bilər.

Neurofibromatosis ikinci növü eşitmə itkisi xüsusi məhkəmə implant qəbulu üçün bir göstəricisi hesab olunur. beyin səslər dərk və çıxış tanımaq üçün uşaq imkan verir cihaz davamlı audio siqnalları ötürür.

qarşısının alınması

Təəssüf ki, həkimlər hazırda xəstəliyin effektiv qarşısının alınması təmin edə bilməz. şey nəhayət onun səbəbləri tədqiq olunmayıb ki. Ekspertlər yalnız müntəzəm tibbi müayinə ona gətirib daim uşağın sağlamlığına nəzarət etmək üçün gəlir.

Zaman Neurofibromatosis xəbərdarlıq etməlidir

Uşaqlar, simptomları ilk dəri açıq qəhvəyi ləkələr şəklində görünür. Uşağınız bu simptomlar varsa, bu onu diaqnoz istisna bir mütəxəssis ilə məsləhətləşmək vacibdir.

Neurofibromatosis artıq təsdiq edilmişdir varsa, siz daim az xəstə, şiş meydana gəlmə vəziyyətinə nəzarət etməlidir. son artımı də tövsiyə olunur zaman ixtisaslı kömək istəmək üçün.

Bu məsələdə ən mühüm şey - mümkün qədər tez xəstəliyi aşkar etmək üçün. Statistikaya görə, bu diaqnozu ilə uşaqların təxminən 60% xəstəliyin nisbətən mülayim əlamətləri var. Bundan əlavə, bir çox xüsusi müalicə lazım deyil.

Belə ki, vaxtından əvvəl uşaq Neurofibromatosis kimi xəstəliklərin qorxma ki, aydın olur. gənc xəstələrin photos aydın bu patologiya yaşaya bilər ki, nümayiş etdirmişlər. Əlbəttə ki, xəstəliyin daha ağır formaları ilə uşaqlar ağırlaşmalar yarana tez-tez. Lakin daimi köməyi və dəstəyi ilə onlar ən əsası xoşbəxt həyat çox məhsuldar çıxara bilər, və.