Yetim xəstəliyi və müalicəsi. Yetim xəstəlikləri siyahısı

Hipertansiyon, qastrit, diabet mellitus olduqca yaygın hastalıklardır. Onlar bizim yoldaşlarımızdan, qohumlarımızdan, bizdən sonda. Ancaq bir çox nadir patoloji var. Daha əvvəl qarşılaşmayan yeni xəstəliklər hər il ortaya çıxır. Beləliklə, yetim xəstəliyi - nədir? Bununla necə məşğul olmaq olar?

Yetim xəstəliyi: nədir?

Yetim xəstəlikləri çox nadir xəstəliklərdir. Onlar da "yetimlər" adlanır. Buna baxmayaraq təxminən 7 min oxşar patoloji var. Xoşbəxtlikdən, onlardan birini tapmaq ehtimalı çox azdır. Yerin bütün əhalisini düşünsək, nadir hallarda yetim xəstəlikləri iki nəfərdən birində baş verir. Müxtəlif ölkələrdə, yetim patologiyalarına dair statistikalar, əhalinin həyat səviyyəsinə, genetik xüsusiyyətlərinə və s. Fərqli olaraq fərqlənir. Məsələn, Avropada cüzamlı epidemiyalar batmışdır, ancaq Hindistanda xəstələrin payı digər ölkələrə nisbətən əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir.

Nadir xəstəliklər üçün fərdi şəxslər üçün peyvənd və dərman vasitələrinin axtarışı üçün sərfəli deyil, çünki ölkələrin hökuməti bu prosesi dövlət səviyyəsində stimullaşdırır. Bundan əlavə, yetim xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlara dəstək və faydalar lazımdır. 26 aprel 2012-ci il tarixli Rusiya Federasiyası Hökuməti tərəfindən qəbul edilmiş yetim xəstəlikləri haqqında fərman bu şəxslərə tibbi və digər yardımların göstərilməsi ilə bağlı bütün məsələləri tənzimləmək üçün nəzərdə tutulmuşdur.

Yetim xəstəliklərinin mənşəyi

Çox vaxt yetim xəstəlikləri anadangəlmədir və insan genetikasıdır. Onlar işıqda və ya uşaqlıqda doğumdan dərhal sonra aşkar edilə bilər. Ancaq xəstəliklərin böyük əksəriyyəti bir insanın yetişdiyi zamanla anlaşıla bilər.

Nadir xəstəliklər arasında bədəndə bulaşma, otoimmün və zəhərli proseslər nəticəsində ortaya çıxan patologiyalar aşkar edilə bilər. Yetim xəstəliklərinin inkişafı üçün yaxşı dəstək - artan radiasiya və zəif ekoloji şərait, eləcə də uşaqlıq dövründə baş verən infeksiyalar, toxunulmazlığı və irsi itkisi zəifləmişdir.

Yetim xəstəlikləri çox vaxt müalicə etmək çətindir, belə ki, onlar hamar surətdə xroniki mərhələyə axır. Bəzi hallarda patoloji prosesləri dayandırmaq mümkün olmadığı üçün xəstə şəxsin həyat keyfiyyəti getdikcə pisləşir və nəticədə ölüm baş verir. Bütün tibbi prosedurların əsas vəzifəsi ömür sürətini artırmaq, simptomları azaltmaq və xəstənin fəaliyyət qabiliyyətini artırmaqdır.

Yetim xəstəlikləri: Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyinin əmri

Rusiya Federasiyasının hökuməti tərəfindən 2012-ci ildə nəşr olunan yetim xəstəlikləri üzrə nadir xəstəliklərin siyahısı açıq şəkildə göstərilmişdir ki, Rusiyada bir yetim xəstəliyi 10: 100,000 tezliyi ilə qarşılaşır. 230 ad var: nefrotik sindrom, X-xromosom kopma sindromu, Angelmann sindromu, cat-scream sindromu, Lejen sindromu, Williams sindromu və s.

Həmçinin, hökumətin qərarı yetim xəstəliklərdən əziyyət çəkən şəxslərin qeydiyyatı qaydalarını və tibbi yardım göstərilməsi qaydasını özündə əks etdirir.

Əgər Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının (Rusiya Tibb Elmləri Akademiyası) məlumatlarına inanırsınızsa, Rusiyada 300 minə yaxın insan yetim patologiyalarından əziyyət çəkir. Regional hakimiyyət orqanları yetim xəstəlikləri və onların yerli büdcənin hesabına müalicəsi üçün maliyyə təmin edirlər.

Beş nadir irsi xəstəlikdən birini vaxtında aşkar etməyə imkan verən mühüm prosedur körpə doğulduqdan sonra bütün xəstəxanalarda həyata keçirilir. Bu "neonatal tarama" adlanır.

24 Yetim xəstəlikləri insan həyatını ciddi şəkildə təhdid edir

Həmçinin, Rusiya ərazisində xəstələrin ölümünə və ya əlilliyinə ən çox səbəb olan nadir xəstəliklərin rəsmi siyahısı.

Birinci xətt, hemolitik-üremik sindrom kimi, belə bir yetim xəstəliyi ilə məşğul olur. HUS toksikoloji xarakter daşıyır, böyrək çatışmazlığına və bədənin qurumasına gətirib çıxarır.

Bu siyahıya daxil olanlar, qan içində qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi ilə əlaqəli Marciafava-Mikeli xəstəliyi, aplastik anemiya, müəyyən edilməmiş Stewart-Prower xəstəliyi və Evans sindromu. Evans sindromu otoimmün hemolitik anemiya və otoimmün trombositopeniya kimi bir hadisədir.

Siyahıda başqa bir maddə "akçaağaç şurubu" xəstəliyidir: sidikdə müəyyən maddələrin yığılmasına səbəb olan genetik bir xəstəlik, bunun nəticəsində ağcaqayın ağacı kimi kokuyor.

Yağlı turşuların, homosistinuriya, glutarididuriya, galaktosemiya metabolizmində pozğunluqlar - bütün bu xəstəliklər də siyahıda yer alır və ciddi nəticələrə gətirib çıxarır.

Hemolitik-ürəmik sindrom

Bu xəstəlik ilk dəfə 1955-ci ildə təsvir edilmişdir. Tezliklə Gasser xəstəliyi nadir görülən yetim xəstəliklərinin dünya siyahısına daxil edilmişdir.

Uşaqlarda böyüklərdən çox sindrom daha çox olur. Bu hemolitik anemiya və böyrək çatışmazlığını yaradır. Yüksək tənəffüs yollarının diareyası və infeksiyası fonunda görünər.

Xəstəliyin inkişafı və oral kontraseptivlərin, dərmanların, həmçinin QİÇS və ya sistemik lupus eritematosusun mövcudluğu ilə əlaqəsi müşahidə edilmişdir.

Xəstəlik irsi ola bilər və valideynlərdən dominant və ya resessif əsasda uşaqlara ötürülə bilər.

Alınan hemolitik ürəmik sindrom endothelial hüceyrələrə zərər verə bilən toksinlər və bakteriyalar tərəfindən törədilir. Əksər hallarda (təxminən 70%) E. coli O157: H7 infeksiyası ortaya çıxır. Bu, kifayət qədər istilik müalicəsi, təmizlənməmiş su və pasterizlənməmiş süd aparılmayan ətdən sonra pişiklərdən də yoluxa bilər.

Kistik fibroz, Rusiya Federasiyasında ən çox ortopedik xəstəlikdir

Bütün yetim xəstəliklərdən ən çox Rusiya Federasiyasında kistik fibrozisdir. Bu xəstəlik irsi olaraq qəbul edilir və həyatın ilk günlərindən uşaqda özünü göstərir.

Bədəndə patoloji dəyişikliklərin səbəbi genin mutasiyasıdır və müəyyən orqanlarda viskoz mucusun artmasına gətirib çıxarır. Kistik fibroziyanın bir neçə növü vardır: pulmonar, bronko-pulmoner və bağırsaq.

Bronşi və ağciyərlərin təxminən iki yaşından məğlub olması ilə uşağın qalın balgamla müşayiət etdiyi öskürək əziyyət çəkir. Patoloji prosesin bakterial infeksiya ilə əlaqəli olması halında təkrarlanan bronxit və ya pnevmoniya inkişaf edir.

Bağırsaq şəklində mədə-bağırsaq traktının azalmış enzimatik fəaliyyəti ilə müşayiət olunur, bunun nəticəsidir ki, nahaqəsiz yemək bağırsaqda çürüməyə başlayır. Bu, zəhərlənmələrə, axmağa, qusma və s.

Yetim xəstəliklərinin kəskin şəkildə müalicəsi xəstəxanada aparılır. Kistik fibroziyada terapiyanın əsas vəzifəsi mədədən və pankreasın ("Pankreatin", "Festal") enzimatik fəaliyyətini artıraraq bədəndən ("N-asetilsistein") mukusun vaxtında boşaldılmasıdır.

Kronik selikli kandidoz

Belə bir yetim xəstəliyi, kronik selikli kandidoz kimi, zədələnmiş lökosit funksiyası ilə əlaqələndirilir. Bu, cildin dəri və sümük toxumalarının Candida cinslərinin mantarları üçün asan bir yırtıcı olmasına gətirib çıxarır. Bu xəstəlik insan genetikası səbəbiylə miras alınır.

Kronik mukokutanöz kandidiyazın simptomları hansılardır?

1. Birincisi, dəri, dırnaq və selikli toxumalar mantarlardan təsirlənir.
2. İkincisi, bir insan daim zəiflik və letargiya hiss edir. Aşağı təzyiqə malikdir.
3. Üçüncüsü, xəstəlik qan şəkərini və krampları azaldır.
4. Dördüncüsü, saç tökülməsi və dərinin hiperpigmentasiya görünüşü mümkündür.

Kronik selikli kandidiyoz xroniki ağciyər xəstəliyinin inkişafını, habelə hepatiti inkişaf etdirir. Uşaqlarda xəstəlik böyümə və inkişafın azalmasına səbəb olur.

Tanı genetik tədqiqatdır.

Terapiyanın əsas üsulu antifungal maddələrin idarəsidir ("Nystatin", "Clotrimazole" və s.).

Zigomikoz

Nadir görülən yetim xəstəliklərinin siyahısı ziqomikozu da əhatə edir.

Bu xəstəlik dimorphic mantar ilə infeksiyadan sonra inkişaf etməyə başlayır. Bədənin tənəffüs yoluyla və ya zədələnmiş dəri ilə daxil olurlar. Dimorphous mantarlar yüksək rütubətli yerlərdə - torpaqda, bitkiləri çürüyür. Bəzi hallarda onlar küflü meyvə, pendir və çörəkdə görünür.

Sağlam toxunulmazlığı olan ziqomatoz demək olar ki, mümkün deyil. Sağlam bir insanın nüfuz edən bir zədədən sonra həşərat ısırığının ardından göbələklərə yoluxduğu bir neçə hal var.

Ümumiyyətlə, zygomikoz çox zəif toxunulmazlığı olan insanları təsir göstərir:

• Diabet xəstəliyi olan xəstələr;
• Uzun müddətli asidozdan əziyyət çəkir;
• Orqan nəqlindən sonra;
• Glukokortikoidlərlə müalicə olunur;
• AİDS ilə yoluxmuşdur.

Zigomikoz tədricən toxumalara və göbələklər daxil olan qan damarlarına nekroz gətirib çıxarır. Buna görə müalicə agresifdir və bugün terapiyanın ən effektiv metodları toxuma eksizasiyası və böyük dozalarda amfoterisin istifadə edir.

Lynch sindromu

Siyahısı hər il yeni adlarla əlavə olunan yetim xəstəlikləri, Lynch sindromu - kolon kanseri, miras alınır. Bu vəziyyətdə malign şiş bir çox genin genetik patologiyası və mutasiya səbəbiylə inkişaf edir. Buna görə ənənəvi xərçənglər kateqoriyasına aid deyil.

Təəssüf ki, bu sindroma tez-tez rast gəlinir: Avropanın ərazisində iki min nəfərdən birində tapılır. Belə bir diaqnoz, xəstənin yaxınlarının ən az üçünün (birinci sırada) 50 yaşından əvvəl kolon xərçəngi olduğu zaman edilir.

Mutant genlərin daşıyıcıları bağırsağın malign şişlərinə deyil, kolorektal xərçəngə, endometrial xərçəngə , yumurtalıqlara, mədəə, beynə və s.

Sindroma Amsterdam meyarlarına görə diaqnoz qoyulur.

Timo

Nadir görülən yetim xəstəliklərin siyahısı timoma daxildir. Bu adı altında timüs bezinin bütün növləri gizlidir. Bir qayda olaraq, onlar yaxşıdır, lakin bu tərif çox özbaşına malikdir. Düzgün müalicə olmadan, bu şişlər metastaz edə bilər və çıxarıldıqdan sonra - təkrarlanmaq.

Bəzi dövrlərdə timoma praktiki olaraq özünü hiss etmir. Müəyyən bir ölçüyə çatdıqda yaxın orqanların sıxılma simptomları var, servikal damarların şişməsi, nəfəs darlığı və sürətli ürək döyülməsi var. Uşaq tymoması sinə əhəmiyyətli ölçüdə deformasiya edə bilər.

Yuxarıda göstərilən əlamətlərə əlavə olaraq:

• Üzün şişməsi;
• Tənəffüs xəstəliklərinin alovlanması;
• Ağrı, çiyin, boyun və çiyin bıçağı arasında verilir.

X-ray müayinəsi, bilgisayarlı tomoqrafiya ilə timin diaqnozu.

Müalicənin əsas metodu operativdir. Bir şişin aradan qaldırılması sadəcə zəruridir, əks halda artacaq və xəstənin vəziyyəti pisləşir.

Sümüklərin sarkoması və ekstremitələrin əlavə həkk edilməsi

Sümüklər və eklemli qığırdaqların sarkomları (və ya malign şişlər) yetim xəstəliklərdir. Nadir patologiyaların siyahısı sarkomu ehtiva edir, çünki tipik bir xərçəng deyildir.

Epitelyal hüceyrələrə görə klassik xərçəng meydana gəlir və sarkoma bu baxımdan məhdud deyil - bu, sümük toxumasına (osteosarkoma), kıkırdağa (kondrosarkoma), əzələ (miyosarkoma), yağ (liposarkoma), qan və lenfatik damarları təsir edə bilər. Sarkomun qalan hissəsi adi malign bir şişaya bənzəyir, lakin sürətlə artır.

Bu xəstəliyin inkişafının əsl səbəbləri hələ müəyyənləşdirilməyib. Şiş effektləri səbəb olan elm insanlarına elm adamları daxildir:

• Kanserogenlərə məruz qalma;
• Zərərli kimyəvi maddələrin təsiri;
• Radiasiya;
• Viruslar ilə infeksiya;
• Yaralanma.

Xəstəliyin erkən diaqnozu mümkün deyil. Sarkoma, şiş yerinin lokalizasiyasında ağrılı ağrı istisna olmaqla, özünü daha çox göstərmir. Kemoterapi, cərrahiyyə, radioterapiya xəstəliyin müalicəsinin əsas üsuludur.

Retinoblastoma

Rusiya Federasiyasında olan 230 elementdən ibarət olan yetim xəstəlikləri, retinoblastoma daxildir. Bu xəstəlik göz retinasında malign bir şişin görünüşü ilə əlaqələndirilir. Genetik olaraq səbəb olur: Rb geninin bir mutasyonu.

Retinoblastoma uşaqlıq dövründə inkişaf etməyə başlayır və iki il daha da ağırlaşır. Xəstəlik uşaqlıq hesab edilə bilər, çünki halların böyük əksəriyyəti ilk beş il ərzində diaqnoz edilir.

Xəstəliyin əsas simptomları şagirdin qeyri-təbii parıltısını, göz ağrısını və görmə qüsurlarını ehtiva edir. Ancaq bir uşaqda bu simptomları təyin etmək demək olar ki, mümkün deyil.

Tanı üçün MRI, ultrasəs, CT lazımdır.

Müalicəvi müalicə üsulları üçün istifadə olunur, lakin onlar bahalıdır: beş həftəlik radioterapiya kursu üçün klinikalar 10-12 min avro (təxminən 100 min rubl) təşkil edir. Kriyoterapi, fotokoagulyasiya kimi geniş istifadə olunur. Bu prosedurların əsas üstünlüyü ondan ibarətdir ki, onlar sizin görmə qabiliyyətinizi xəstəyə saxlamağa imkan verirlər.

Hodgkin xəstəliyi

Başqa bir yetim xəstəliyi lenfogranulomatozdur (Hodgkin xəstəliyi). Xəstəlik yalnız lenfoid toxuması olan orqanları təsir edir. Buna görə, onun üçün ən xarakterik əlaməti limfa düyünlərinin genişlənməsidir. Birincisi, patoloji proseslər qarın və göğüs boşluğuna təsir göstərir. Nəticədə xəstə sinə ağrısı hiss edir, nəfəs darlığı, öskürək və iştahsızlıq itkisi yaşayır. Mürəkkəb hallarda genişlənmiş limfa düyünləri mədə üzərində təzyiq göstərə bilər və hətta böyrəyini hərəkət edə bilər.

Yüksək temperatur, tərləmə və tez-tez sarsıntı hissi Hodgkin xəstəliyinin inkişafı ilə əlaqələndirilir.

Lenfoid toxumada patoloji prosesləri tetikleyen səbəblər, elm adamları tapmadı. Xəstəliyin inkişafı Epstein-Barr virusu və ya immun çatışmazlığı vəziyyətlərini tetiklemesine dair təkliflər var.

Lenfogranulomatozanın müalicəsi onkoloq və hematolog tərəfindən aparılır. Xəstə ultrasəs və biopsiyə məruz qalır, CT və ya MRİ.

Əgər xəstəliyi müalicə etmirsinizsə, 10 il içərisində ölüm meydana gəlir. Terapiyanın əsas metodları antitümör maddələrinin və radyoterapinin idarəsidir.

Beləliklə, bir çox nadir xəstəliklər var. Bunlardan bəziləri tamamilə bütün ölkələrin vətəndaşlarında, bəziləri - yalnız planetin müəyyən bölgələrində tapılır. Nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrin tibbi və maliyyə dəstəyi bütün inkişaf etmiş ölkələrin sosial proqramlarına daxil edilir.