Ağciyər siropu xəstəliyi: ağır nevroloji xəstəliklərə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir

Maple sirop xəstəliyi lösin, izolösin və valin kimi amin turşularının metabolizmasında bir pozulma ilə əlaqəli olan genetik bir xəstəlikdir. Bədənin maye içərisində konsentrasiyası zəhərlənmə, ketoasidoz, nöbet və hətta komaya səbəb olur .

Tarix

Tibbi ədəbiyyatda ilk dəfə böyüklərdəki ağcaqayın şərbət xəstəliyi 1954-cü ildə doktor Menkes tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstələrdəki sidik qoxusu səbəbiylə belə bir ad aldı. Tədqiqatçılar yanmış şəkər və ya ağac şərbətinə bənzəyirlər. Digər, daha çox elmi adı dallanmış turşuların xəstəliyi.

Bu genin miras növü otozomal tənəzzül olduğundan yüz əlli min yeni doğulan üçün təxminən bir dəfə baş verir. Xəstəlik şiddətlidir və uşaqlıq dövründə çox vaxt ölümlə nəticələnir.

Etiologiya

Xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn alfa-keto turşularının dihidrogenazının dallı zəncirlə işlədilməsindən məsul olan qüsurlu genin daşıyıcısı olmalıdır. Təbiətdə bu ferment yumurta, süd, pendir, quşçuluq və başqaları kimi zəngin zəngin qidalarda tapılır. Yenidoğanda sinir sistemi üçün son dərəcə təhlükəli olan üzvi asidiya inkişaf edir.

Ağcaqayın şərbət xəstəliyi yəhudilər, Amish, Mennonitlərdə daha çox yayılır. Bu, onların qapalı bir sosial qrupda yaşaması və nikahların çox vaxt çox uzaq qohumları arasında olması ilə bağlıdır, yəni valideynlər arasında amin turşularının mübadiləsi üçün cavabdeh olan bir genin olma ehtimalı çox vaxt artar.

Semptomlar

Doğumdan sonra ikinci həftədə belə, ağac şərbətinin xəstəliyini etibarlı şəkildə müəyyən edə bilərsiniz. Semptomlar uşağın qeyri-ənənəvi davranışıdır: o, daim sakitcə ağlayır, yaxşı yemir, tez-tez və bolca tənzimləyir, hətta qusma kimi görünə bilər. Zəhərlənmənin irəliləməsi ilə konvulsiyalar görünür, əzələ tonu böyüyür. Bu, uşağın bədəninin uzanmasında, gümüşdə, ayaq biləyində keçən ayaqları ilə "sümükdə" sanki özünü göstərir. Opistotonun inkişafına qədər.

Valideynlər xəstəliyi görməməyə və həkimə müraciət etmədikdə xəstənin növbəti mərhələsi nəfəs və şüurun pozulmasıdır. Uşaqlar letargik, təşəbbüskarlıq, bir stupor düşmək və sonra komaya çevrilir. Nöroloji xəstəliklər, əlverişli nəticələrlə belə, həyat üçün qalır. Bu ağcaqayın şərbət xəstəliyi vaxtında diaqnoz edilmədiyi üçün ödənişdir. Xəstələrin fotoşəkilləri təəccüblüdür və ən kədərli, əksər hallarda uşaqları təsvir edirlər.

Diaqnoz səmərəsiz amin turşularının sidikdə olduğu kimi, klinik təzahürlərdə də varlığının təhlilinə əsaslanır.

Təsnifat

Dehidrogenazın təzahürlərinin və təsirsizliyinin dərəcəsindən asılı olaraq, xəstəliyin müxtəlif formaları fərqlənir:

1. Klassik. Bir neçə gün sonra görünən sağlam uşaq doğulduqdan az sonra simptomlar görünməyə başlayır. Birincisi, iştahsızlığın və məmə rəddinin olmaması, daha sonra vücut ağırlığının azalması, yuxu apnesi dövrləri. Sonra, tək klonlar və sonra klonik-tonik konvülziyonlar. Coma ilə sona gəlir. Enzim aktivliyi iki faizin altındadır.
2. Dövrü. Xəstəlik yarım il, hətta iki il ömür boyu özünü göstərmir. Tetik mexanizmi köçürülən bakteriya və ya viral infeksiya, aşılama və ya qida içərisində protein miqdarının artmasıdır. Belirtiler artmaqda inkişaf edir. Enzimin fəaliyyəti iyirmi faizədəkdir.
3. Thiamine-asılıdır. Kliniki təzahürlərində əvvəlki formaya bənzərdir. Əhəmiyyətli fərq, müalicə B1 vitamini istifadə edir ki, bu da idrarda və qanda amin turşularının konsentrasiyasını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.

Müalicə

Bir şəxs ağır zəhərlənmə halında xəstəxanaya daxil olduğundan, ağcaqayın şərbətinin xəstəliyini detoksifikasiya ilə müalicəyə başlamaq lazımdır. Bunu etmək üçün plazmaferez, peritoneal dializ, qan komponentlərinin köçürülməsi, eləcə də məcburi diurez və hemosorbsiyadan istifadə edin.

Xəstənin vəziyyətinin sabitləşməsindən sonra onlar metabolik xəstəliklərin düzəldilməsinə başlayırlar. Hər şeydən əvvəl, azaldılmış protein tərkibində olan bir pəhrizdir, bəzən uşağın emzirilməsindən imtina etmək tövsiyə olunur. Pəhriz qaydalarına ciddi riayət etmək sinir sisteminə daha çox ziyan verməməyə kömək edəcəkdir.

Müasir texnologiyalar ağcaqayın şərbət xəstəliyini faktiki olaraq müalicə etmişdir. Elm zəruri amin turşularını əvəz edən dərmanlar təklif edir və tətbiq edir. Onlar metabolizma normasını normallaşma səviyyəsində saxlayacaq, zəhərlənməni normal bir pəhrizlə təmin etməyəcəkdir.

Əgər müvafiq tövsiyələr təqib olunarsa və xəstəxanaya vaxtında müraciət edərsə, bir şəxs tam həyatını yaşayır. Təəssüf ki, uşaqlarda nevroloji xəstəliklər sürətlə inkişaf edir və valideynlərin müvafiq tədbirləri görməyə vaxtları yoxdur.