Cornelia de Lange sindromu: foto, səbəbləri, simptomları, diaqnostika, proqnoz, ömür, müalicə

Bir çox məktəb biologiya dərsləri genetik məlumat uşaqların ana atadan ötürülür ki, xatırlayıram edir insan genomu xromosomların 23 cüt ibarətdir. Bu insan bədənində meydana gəlməsində həlledici rol oynayır hər biri haqqında 28,000 gen var. Mutasiya dəyişikliklər onlardan yalnız biri tez-tez ölüm aparıcı Cornelia de Lange sindromu, bir çox xoşagəlməz və əksər hallarda və olduqca ciddi bir xəstəlik səbəb ola bilər. Bir çox müəlliflər bu sindromu olanlara heç bir şans var ki, mübahisə. müasir elm və tibb real möcüzə yaratmaq, çünki Lakin, ümidsizlik yoxdur.

adının etimologiyası

Onu yaşadığı və Hollandiya işləyib XX əsrin 30-cu illərində ətraflı Cornelia de Lange adlı pediatr təsvir sonra Cornelia de Lange sindromu adlandırılmışdır. idmana 5 belə halların müşahidə o son dəfə deyil, qohum idi yalnız iki qız var. 1933-cü ildə Cornelius bir ətraflı təsviri və onun müşahidələr nəticəyə etdi. Amma daha əvvəl (1916-cı ildə) eyni xəstəlik diaqnozu və ətraflı alman həkim W. Brahman təsvir, belə ki, onlar tez-tez Brahman sindromu adını istifadə - Lange. Bundan əlavə, Amsterdam sindromu ümumi adı, şəhər kimi bu patologiya aşkar edilmişdir yalnız üç övladı, qeyd edildi. Bütün üç adları - bir və eyni xəstəlik var. Bu həm oğlanlar və qızlar, həm də oxşar tezliyi ilə, bütün yarış və etnik qrupların xalqı hər qitəsində var. ilk şərh bəri demək olar ki, yüz ildir ki, biz ətraflı bu xəstəliyin 400 hallarda alıb.

Anomaliyaları derisi və dəri

Cornelia de Lange sindromu həyat körpə ilk dəqiqələrdən şübhəli bilər. Əsas əlamətləri:

1. Aşağı doğum ağırlığı (normal təxminən 2/3).

kəllə 2. Anomaliyaları:

- mikrosefaliya (kəllə təxminən) xəstələrin 98% (normal az 10%;

- brachycephaly (onun uzununa ölçüləri kəllə nisbətən eninə ölçüsü (eni) artım);

- baş beyin azaldılması.

körpələrin yarısından çoxu geri pilosity artıb və bəzən bütün bədən müşahidə. körpələrin dəri yaxşı görüntülenebilir gəmilərin (dəri ebru) ilə təxminən 2/3 cyanotic model, lakin bu simptom bu xəstəliyin diaqnozu kritik deyil.

üz anomaliyaları

yeni doğulmuş üz qüsurları Cornelia de Lange sindromu diaqnozu ən canlı meyarlar var. aydın Yuxarıdakı şəkil körpə bu göstərir. qəbul edilmiş norma bir sapma var:

- də körpü (işlərin 99%) yakınsama tərtib qaşlar kimi müəyyən;

- gözəl, uzun qamçı, tez-tez recurved (99%);

- burun (88%) irəli dik çıxmaq kiçik burun;

- geniş və batmış burun körpü (88%);

- aşağı guşələrindən (94%) ilə ağız;

- burun və dodaqlar arasında unconventionally böyük məsafə;

- aşağı set qulaqları;

- aşağı çənə (84%) və hypoplasia (hypoplasia);

- Çox aşağı saç (94%) sərhədində alın və / və ya nape yerləşir.

yeni doğulmuş üz yuxarıda sapma bütün iştirak və ya bilər yalnız bir neçə ola bilər.

daxili orqanların anomaliyaları

Hipoplaziyası (inkişaf etməməsi) və daxili orqanların formalaşmasında patoloji iğtişaşlar Cornelia de Lange sindromu müəyyən edilmişdir uşaqların həyatına böyük təhlükə var. Diagnosis MRI, X-ray, ultrasəs, rhinoscopy, sitogenetik analizi və digər müasir üsulları daxildir.

Bu xəstəlik müşahidə edilə bilər:

- choanal atresia, və ya daha çox sadəcə, burun boşluğunun maneə (bu patologiya tamamilə körpə nəfəs necə və ya sonda vasitəsilə de Lange sindromu ilə bağlı asanlıqla diaqnozu deyil);

- ürək strukturunda qüsurları (damar anomaliyaları, klapan, arakəsmələr);

- mədə-bağırsaq xəstəliyi (cecum daşınar bəzi başqaları);

- sidik-cinsiyyət sisteminin qüsurları (xəstələrin təxminən 50%);

- böyrək kisti, hydronephrosis;

- beyin toxumasında patologiyası (dysplasia convolutions bir aplaziya korpus callosum və başqaları);

- çox yüksək və ya yarıq damaq;

- Kriptorxizm.

Yenə mütləq bir xəstə uşaq daxili orqanların yuxarıda qüsurları bütün iştirak etmək.

kas sisteminin anomaliyaları

Neonates də Cornelia de Lange Sendromu (xəstəliyi olan insanların photos məqalədə təqdim olunur) diaqnozu əza qüsurları, bel, döş qəfəsi, ola bilər.

Bəzi qüsurları dərhal görünür. Onlar:

- Bir və ya daha çox barmaqları olmaması;

- əridilmiş barmaqları (adətən ayaqları aşkar);

- deformasiya bel və / və ya sinə.

körpə ilə olduqca əhəmiyyətli Aşağıdakı sapma olmaq böyüyən:

- inkişaf geriliyi (bəzi hallarda, cücəlik);

- hypoplasia, əza qısaldılması;

- kiçik əlləri və ayaqları;

- çox qısa boyun;

- dirsək bend, düzəltmək (kontrakturası) qabiliyyəti məhdudlaşdırır.

Nevroloji anormallikler və mənada orqanlarının xəstəlikləri

Təəssüf ki, diaqnozu uşaqlar bir çox digər problemlər var "Cornelia de Lange sindromu". uşaq nevroloji vəziyyəti ilə bağlı simptomlar ola bilər:

- yeni doğulmuş tez-tez qusma, ölüvay əmmək;

- aşağı mobillik və fiziki fəaliyyəti;

- əzələ hipotoniyadan (əzələ ton aşağı, əlləri və ayaqları heç bir güc yoxdur);

- nöbet dövri baş.

sindromu de Lange uşaqlar eşitmə, görmə və söz ilə problemləri var. Onların bir çoxu hər hansı bir yaş az və ya heç bir söz danışmaq. Valideynlər uşaqlar çoxu istəklərinə gestures ifadə unutmayın. Vision belə problemlər var:

- çəpgözlük;

- miopiya;

- astigmatism;

- optik sinir atrofiyası.

intellektual inkişaf

səbəb bütün digər sağlamlıq ağırlaşmaları ilə yanaşı Cornelia de Lange sindromu Zəka geriliyi, demək olar ki, hər bir xəstə uşaq qeyd və hallarda 80% ki, kəmağıllıq və ya zəif bir diaqnozu olunur. Lakin, müntəzəm məktəbəqədər və məktəb iştirak de Lange sindromlu uşaq var. Bu diaqnozu xəstəliyin iki formaları olan asılıdır. ilk olan daxili orqanları, xarici anormallikler və tələffüz əqli geriliyi formalaşması və əməliyyat çox dəyişikliklər var, klassik adlanır. İkinci forma şərti lubricated adlanır. müəyyən xarici anormallikler müşahidə zaman, daxili orqanları ilə bəzi problemlər, lakin sərhəd gecikmə intellektual inkişaf var.

bir daire hərəkət etmək, onun öz əlinə düşür, hər şey məhv ki, daim kağız qoparmaq bütün vaxt, zaman: valideynlər hər yaşda sindromu de Lange ilə uşaqlar hesabat kimi, tez-tez qıcıqlanma meylli qeyri-adi sağlam uşaqlar addımlar bir sıra çıxış etmək istəyirəm, tualet üçün sorma . Belə tədbirlər onlara kimi uşaqlar sakit edir.

Xəstəliyin səbəbləri

ilk Cornelia de Lange sindromu ilə izah edildi zaman zaman demək olar ki, yüz il davam etdi. biz aşkar bu müddət ərzində xəstəliyin səbəbləri. Bu gen mutasiyalar var. daha doğrusu, onun çiyin yerləşir NIPBL gen ildə xromosom 5 mutasiyalar qeydə hallarının ən çox "p". de Lange bir xromosom mutasiya 1A protein (deyilən SMC1A gen), və bir halda insanlar qeyd sindromu kiçik bir qismi gen SMC3 adlı xromosom zülal bir mutasiya ilə qeyd olunur. Lakin, bu gen mutasiyalar səbəbləri nəzəriyyələr və fərziyyələr mərhələsində hələ də.

Onlar xüsusilə qohumlar arasında ilk üç aylıq dövr, bəzi dərmanların, qabaqcıl yaş 35 il ərzində uşaq atası və ya ana yaş, eləcə də nikah dövründə hamiləlik infeksiyaları səbəb ola bilər ki, güman edilir.

Lakin bu səbəblərdən heç biri müəyyən deyil, 100% genetik dəyişikliklər səbəb olur.

Başqa bir fərziyyə Cornelia de Lange sindromu irsi ki işlənib, lakin xəstələrin yarısından çoxu bu xəstəliyin irqi ilk dəfə sporadik çıxdı oxudu.

Cornelia de Lange Syndrome Forecast

Bu xəstəlik çox nadir hesab olunur. Uniform data, heç bir baş verir olan tezlik. Bəzi mənbələr 10 000 canlı doğum xəstə uşaq, digərləri 100 000 başına bir və başqaları bu intervalında müxtəlif nömrələri deyilir ki, iddia. Bu barədə düşünmək, bu, belə az deyil. Statistikaya görə, yer üzündə hər gün təxminən 370 min körpələr doğulur. hətta aşağı rəqəmlər alsaq ki, hər gün Cornelia de Lange sindromu diaqnozu 4 adam haqqında doğulur.

çox belə insanlar yaşayır, bu, daxili orqan anormallikler, onların vaxtında aşkarlanması və göstərilən tibbi təsiri keyfiyyətli dərəcə olan bir çox amillərdən asılıdır. Uşağınız həyat ilə bir araya sığmayan daxili orqanların bir patologiyası varsa, o doğumdan sonra ilk ayında ölür. daxili orqanların anormallikler əməliyyat edildi zamanda kiçik və ya uşaq varsa, həyat dövrü olduqca uzun ola bilər. Onlara mübarizə de Lange sindromlu xəstələrin bədən məsələn virus şərti xəstəliyi güclü müqavimət təmin etmək mümkün deyil ki, proqnozlaşdırılması kompaundlaşdırma, və daha.

müalicə

Ən müəllifləri və mənbələri Cornelia de Lange sindromu diaqnozu bir uşaq müalicə üçün heç bir yol olduğunu iddia edirlər. Müalicə sedasyon keçirilməsi, nootropics (beyin funksiyası təsiri) anabolic steroid vitaminlər alaraq (əlamətlər olduqda) cərrahi prosedurlar azaldılır. tamamilə əhəmiyyətli dərəcədə təzahürü azaltmaq ki, xəstəlik dəf Lakin, ali texnologiya bizim zaman ola bilər. müalicə bahalı, çünki uğurlar, fövqəlbəşər səbr və pul inam tələb edir. Burada kömək alınır klinika və mərkəz əlaqə var:

1. Kiyev. nömrəli 4. Telefon tikinti, Williams küçəsində yerləşən Elmi və Metodiki Mərkəzi "Həqiqət", + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Burada bir üsul Ulyany Luschik üzərində işləyirik, müsbət rəy bir çox var.

2. Moskva, Solntsevo. sayı 38. Telefon tikinti Pilots küçədə yerləşən elmi-praktiki Center: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Bu mərkəzdə müalicə sonra sindromu de Lange uşaqlar daha yaxşı olur ki, bir çox baxır var.

3. İsrail. Center onları biocorrection. Vasilyeva (müalicə xərcləri. E. min 10). Telefon: 972-352-333-89.

Belə xəstələrin demək olar ki, hər bir dəqiqə lazımdır ilə məşğul, çünki "Cornelia de Lange Syndrome" ömür diaqnozu ilə uşaq öz doğma xalqının fədakar qayğı asılıdır. müalicə Çox tez-tez əldə edilən müsbət nəticələr azaldıla və ya aşağı sıfır, siz müalicə dayandırmaq və ya residiv var sadəcə, çünki olunur.

valideynlər Əlaqə, uşaqların müalicəsində müsbət nəticələr Delfinariyasında delfinlər, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, musiqi dərsləri, yüngül terapiya ilə üzgüçülük kinesitherapy, xüsusi reabilitasiya proqramı təmin edir.

qarşısının alınması

Bu xəstəliyin profilaktik tədbirlər naməlum olan səbəbləri barədə danışmaq çətindir. genetik səviyyədə mutasiyalar, bu məqsədəuyğun ola bilər səbəb ola bilər müəyyən amillər nəzərə alaraq:

- qan qohumları tərəfindən uşaqların konsepsiya qarşısını almaq üçün;

- mərhum analıq və atalıq ehtiyatlı olun

- hamiləlik zamanı, xüsusilə ilk ayı ərzində viral infeksiyaların qarşısını almaq üçün bütün tədbirlər görmək, və xəstəlik halında yalnız həkim məsləhətləşdikdən sonra ilaç almaq.

Cornelia de Lange həkimlərin sindromlu xəstələrin işlər əsasında eyni ailədən hallarda 2% bir xəstə uşaq yenidən doğula bilər ki, iman edirlər, və ata və ya ana, sindromu de Lange müəyyən əlamətləri var o ailədən bir xəstə uşaq doğula bilər hallarda 25%. Buna görə də, bütün qadınlar serum PAPP zülal yoxlamaq üçün, xüsusilə dərin prenatal diaqnoz almalıdır risk var. Əgər, Cornelia de Lange sindromu ilə bir körpə olan bir çox yüksək ehtimal var.