Potter sindromu: səbəbləri, simptomları, diaqnostika

Potter sindromu dölün ciddi qüsur adlanır. Xarakterizə bu anomaliya müəyyən ilə başlayır.

Potter sindromu nədir?

Potter sindromu - dölün anadangəlmə qüsur olan amniotic maye həcminin azaldılması nəticəsidir tamamilə yox böyrək, o.

su qıtlığı nəticəsində bətnində dölün bir sıxılma edir. Uşaqlar da zəif inkişaf ağ ciyər, tipik qırışmış üz və boğulmuş kəllə, deformasiya əzalarını müşahidə olunur.

1964-cü ildə qodu Potter inkişaf qüsur agenesis üz anormallikler ilə birlikdə (olmaması) fetal böyrək və ya aplasia həm (hər hansı bir orqan və ya bədən hissələri olmaması), səciyyələnir açıqlayır. Bu sindromu böyrək agenesis 2 böyrək-üz Grosse sindromu, üz böyrək displazi ilə tibbi ədəbiyyat, eləcə də sindromu Potter in adlanır.

döl Potter sindromu: səbəbləri

etiologiyası (mənşə) sindromu hələ tam aydın deyil. hallarda 50% bu əsas anormallıq səbəbiylə hamilə qadın amniotic maye (fetal su) olmaması özünü göstərir ki, aşkar edilmişdir. fetal uşaqlıq Kompressor böyrək anomaliyaları üz (hamarlaşır və flattening), ürək, rektal, genital, ağciyər (hypoplasia), ətraf (clubfoot) inkişafına gətirib çıxarır.

oğlanlar daha tez-tez uşaq bir il daha yaşlı və - Potter sindromu ən azı bir neçə ay yaşına çatmamış, körpələrdə uşaqlar baş verir. qüsur hallarının :. 1 min 50 doğum.

Valideynlər bir sorğu

sindromu əlamətləri döl Potter nə müşayiət olunur? Böyük ağ böyrək - bu ultrasəs görülə bilər nə. Bu agenesis dominant irs (digər valideynin irsiyyət onu yatırmaq bilməz), yəni ola bilər amniotic maye məbləği ilə bağlı deyil. valideynlərin biri inkişaf etməməsi və ya əvvəllər tibbi imtahanları yayınmamalıdır ola bilər böyrək biri olmaması ola bilər.

Renal agenesis Potter sindromu müşahidə olunacaq döl, doğum 50% ehtimal var o deməkdir ki, dominant mirasıdır.

Onun valideynləri gen PKHD1 bir mutasiya aşkar zaman 75 faiz ehtimalı ilə Potter sindromu bir körpə baş verə bilər. Onlar orta 1 50 insanların baş verir. Bu mutasiyalar mediada qüsuru sürətli inkişafına səbəb yoxdur, onlar onilliklər üçün nəsildən-nəslə ötürülür bilər.

sindromu olan bir körpənin doğum riski də valideynlərindən mutasiyalar Potter miras büruzə bilər. döl genetik dəyişikliklər yüzdə 50 şans ilə yalnız ata və ya anası, keçiləcək, o, sağlam anadan olacaq. Uşaqların 25%, həm valideynlər PKHD1 mutasiya varis genetik səviyyədə hər hansı bir dəyişiklik yoxdur.

sindromu symptomatology

döl diaqnostikasında Potter sindromu aşağıdakı təzahürləri aşkar:

• son dərəcə dar boşluqlar əsr;
• əsrin xətti altında xarakterik şırım;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• düz burun;
• (Məsələn, gözləri kimi) qoşalaşmış orqanları arasında qeyri-adi böyük məsafə - hypertelorism;
• qabarıq epicanthus ( "Monqol qat") - göz yaşı vərəm əhatə göz daxili küncündə xüsusi qat;
• anormal forma yumşaq böyük qulaqları.

dezinfeksiya

müstəqil həyatının ilk dəqiqə özünü ciddi tənəffüs çətinliyi, - bir uşaq əsas simptom anadan olunur. ventilyasiya mürəkkəb pnevmotoraks (yüngül bədii hərəkət mane plevral sahədə hava Bubbles) aparılması.

Təəssüf ki, Potter sindromu diaqnozu körpələrin böyük əksəriyyəti doğuşdan sonra bir neçə saat ölmək. Zaman digestivnogo (həzm) traktının bağlı yüngül formaları - sidik-cinsiyyət Cloaca (bir anal sidik-cinsiyyət kanal mürəkkəb), göt (doğru qeydiyyat) heç bir perforasiya - əməliyyat istifadə olunur.

Qalan uşaq sindromu Potter

2013-cü ildə, media yeni doğulmuş qız Abigail Butler, Nümayəndələr Amerika Birləşmiş Ştatları House Respublika konqresmen Jaime Herrera Beutler Palatasının üzvü qızı barədə məlumat. uşaq tənəffüs sisteminin normal fəaliyyətinə mane olur, bu sindromu ilə yaşamaq bacardı.

hamiləlik 5 ay, qadın qız böyrək tam olmaması sidik həyata durmaq deyil ki, öyrəndim. səbəb hamilə Jaime Herrera Beutler ilə amniotic maye çətinliyi idi. Həkimlərin nəticə bu işi ölümcül elan baxmayaraq, qadın və əri hamiləlik davamına qərar verdi. uşaqlıq amniotic maye kiçik bir məbləğ kompensasiya etmək üçün Jaime xüsusi şoran idarə. John Hopkins - terapiya həyata həkim, tamamilə həyat yoldaşları zəmanət bilmədi ki, müalicə qənaətbəxş nəticə çıxaracaq.

Amma İyul 15, 2013 Little Abigail sağ anadan olub. Analar xatirələri, qız doğum ağlamaq deyil, amma bir müddət sonra ağlamağa başladı - körpənin ağciyər fəaliyyət. Dəğum sonra, o, dərhal diyalize transfer oldu - tamamilə bədəndən maddələr mübadiləsinin məhsulları göstərir böyrək funksiyası əvəz sistemi. Bir il sonra, o, bir donor böyrək ilə əvəz olunur.

müasir reallıqlar şəraitində canlı körpə sindromu Potter və onun sonrakı uğurlu reabilitasiya doğum üçün şans hələ bir möcüzə hesab olunur. Buna görə də, həkimlər döl belə bir qüsur diaqnozu abort israr edirlər. Misal Abigail Butler təşviq bilməz, ancaq bu müstəsna hal olduğunu anlamaq lazımdır.