Spinal amyotrophy: etiologiyası, simptomları və diaqnostikası

ilk dəfə Spinal amyotrophy (- Verdniga və 1893-cü ildə - Hoffmann 1891-ci ildə) 19-cu əsrdə izah edildi. Olduqca nadir xəstəlik 100 min nəfər baş. Disease genetik xəstəliklər aiddir və əzələ toxumasının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu proseslər beyin kök onurğa beyni və motor nuclei ön buynuzları neurons degenerativ proseslər bağlıdır. Adətən, xəstəliyin ilk əlamətləri körpəlik və ya uşaqlıq görünür. Belirtiler xəstəliyin növündən asılıdır və hipotenziya, gipofleksii, disfonksiyon əmzikli nəfəs və udma kimi açıq-aşkar bilər; ağır hallarda, bu patologiya bir var ölümcül nəticəsi. bir diaqnoz etmək üçün, siz genetik test məruz lazımdır.

Spinal amyotrophy: Belirtiler

klinik xəstəlik növü asılıdır. sağlam və xəstə əzələ hüceyrələrinin məhəllə - nörojenik tipik əzələ Histologiya amyotrophy (görə sinir hüceyrələrinin və toxumaların məhv səbəb). Bəlkə xəstəliyin əsas xüsusiyyəti zəiflik və artır əzələ atrofiyası lifləri. İlk növbədə proksimal ekstremitelerde təsir göstərir. tədricən cəlb və digər əzələ qrupları prosesində xəstəliyin inkişafı ilə. Tez-tez xəstə görülə bilər əzələlərin twitching. patologiyası xarakterik əlamətləri Bu qabırğaarası əzələlərin zərər ilə bağlıdır kyphoscoliosis, əzələ contraction və nəfəs iğtişaşlar edir. radiographs tez-tez uzun incəlmə aşkar sümükləri (bazu, omba və s.)

Werdnig-Hoffmann ilk tipli altı ay erkən yaşda özünü göstərir. Bu dövrdə uşaq qeydə əzələ hipotoniyadan, hyporeflexia və fasciculations dilidir. xəstəliklərin bu cür bir xarakterik xüsusiyyət tənəffüs, eləcə də, çalanşik, (disfaji) udma çətinliklər var. hallarda 95% Asphyxia bir il yaşınadək uşaqlar üçün ölüm səbəbi. 100% ölümcül dörd il.

Spinal amyotrophy İkinci növ yaş 3-15 ay göstərilir. uşaq təhsil dərin tendon reflekslerinin yoxdur varsa, mümkün disfaji. Ən çox uşaqlar tarama və daha az yüzdə 25 nəfərlik bilər, gəzmək bilməz. Tez-tez, xəstəlik ölümlə bitir.

19 il 15 ay yaş qeydə bir qayda olaraq Spinal amyotrophy üçüncü növü, və ya xəstəlik, Kugelberg-Welander xəstəliyi. növü I kimi klinika, lakin xəstəlik uzun ömür ilə, yavaş-yavaş irəlilədikcə. Zəiflik və kilo ən bariz simptomları zamanla quadriceps bud əzələlərin və fleksiyon, və ayaqları başlayır. Bir az sonra, əlləri təsir edir.

dördüncü növü irsi ola bilər Spinal amyotrophy, xəstəlik 30 60 il böyüklər voraste özünü büruzə verir. Bu zəiflik, kilo əzələ ilə səciyyələnir. Bu forma amyotrophic lateral skleroz çox çətin differentsiirovat edir.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann (sinir keçirilməsi sürət müəyyən edilir tərəfindən innervated əzələlərin, bir iş həyata keçirilir EMG istifadə diaqnozu kranial sinir). diaqnozu təsdiq etmək üçün hallarda 95% mutasiyalar etiologiyalı müəyyən genetik test aparmaq lazımdır. Əlavə diaqnostik üsulları əzələ biyopsisi, fermentlərin fəaliyyəti (aldolase, kreatin kinase) öyrənilməsi daxildir.

bu xəstəlik üçün xüsusi müalicə yoxdur. kontraktürler və scoliosis müəyyən fizioterapiya və korset inkişafını qarşısını almaq üçün. Xüsusi ortopedik qurğular xəstə yemək yazmaq və ya kompüter iş imkan verir.