Talassemiya - bu nədir? Səbəbləri, simptomları, diaqnostika və talassemiya müalicəsi

Hal-hazırda, uşaq ana və ya baba olan gen ilə birlikdə olur irsi xəstəliklərin böyük bir sıra var. bəzi zəruri təzahürü üçün, həm də valideynlər uşaq üçün qüsurlu gen keçmək ki. Bu xəstəliklər talassemiya daxildir. Bu xəstəlik nədir, bir neçə bilirik. Bu məqalədə biz ilə məşğul çalışırıq.

Talassemiya nədir

Hətta bir, lakin bir qrup deyil irsi xəstəliklər resessiv miras var qan. Bu uşaq həm valideynləri ona xəstə gen vermək tədbirdə əldə edəcək edir. Bu halda biz homozygous talassemiya olduğunu deyirlər. xəstəlik hemoglobin dəyərsizləşmiş istehsal ilə xarakterizə və bu orqan ərzində oksigen daşınması böyük rol oynayır.

Hemoglobin onun tərkibində bir protein iştirak və piqment olan bir protein edir. ilk polipeptid zəncirlər ibarətdir: iki alfa və iki beta. burada onlara hər hansı baş verə bilər edilməməsi bir alfa-talassemiya və beta-talassemiya edir.

hemoglobin sintez pozulması erythrocytes qısaldılmış həyat gətirib çıxarır, lakin bu səbəb olur anoxia hüceyrələrinin və toxumaların. Bu proses bədəndə müxtəlif patologiyalarının yaranmasına aparıcı reaksiyaların bir zəncir başlayır.

xəstəliklərin təsnifatı

Xəstəliyin təsnifatı üçün bir neçə yanaşma var. biz qəza meydana nəzərə alsaq, bu, bir zəncir təcrid edilə bilər:

• alfa-talassemiya;
• beta-talassemiya;
• delta-Talasemi.

Hər bir halda, simptomları şiddeti əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Bu, azad nəzərə alaraq:

• mülayim;
• orta;
• ağır.

uşaq həm valideynlər və ya bir gen qəbul olub asılı olaraq, xəstəlik bölünür:

1. Homozygous, bu halda, xəstə ana və Baba bir gen olur. Bu forma da talasemi major adlanır.
2. Heteroziqot. Bu, yalnız bir valideyn miras olunur.

Bütün növ onların simptomları və qaçaq şiddəti ilə xarakterizə olunur.

Xəstəliyin səbəbləri

Hər bir xəstəlik talassemiya də bir uşaq valideynlərinin olur genlərin təsiri altında formalaşır, öz səbəbləri var. Bu bir genetik pozuqluq ifrat mürəkkəbliyi ilə səciyyələnir, həm də dünyanın ən məşhur.

Talassemiya valideynlər tərəfindən otozomal resesif şəkildə miras olunur. Bu ehtimal xəstə olmaq o deməkdir ki, ana və dad bir ştrix üçün qüsurlu genlərin var olanlara 100% deyil.

Disease olduğu hemoglobin sintezi, bir mutasiya üçün cavabdeh olan gen halda inkişaf edir. Xəstəliyin alpha forması tez-tez Afrikada, Aralıq dənizi baş verir. Bu bölgədə tez-tez xəstəliyin baş ilə qeyd olunur kimi bəzi talassemiya, malyariya ilə bağlı.

Plasmodium falciparum gen və inkişaf talassemiya bir mutasiya, bir şəkil göstərir ki, təqsir ilə kreditinə ki, Azərbaycanda aşkar hallarda çox sayda ümumi əhalinin təxminən 10%. Bu xəstəliyin yayılması mutasiyalar ilə bağlı olduğunu təsdiqləyir və iqlim şəraiti də mutasiya prosesinə təsir.

talassemiya əsas əlamətləri

uşaq homozygous və ya talassemiya Böyük inkişaf varsa, simptomları doğulduqdan sonra dərhal özünü büruzə başlayır. Bunlar:

1. Skull bir qala kimi formalaşmasına.
2. A şəxs Mongoloid görünüşü var.
3. yuxarı çənə ölçüsü artır.
4. Bir müddət sonra burun septum genişləndirilməsi qeyd edilə bilər.
5. talassemiya diaqnozu, bir qan test nəticədə qaraciyər sirrozu və diabet inkişafına səbəb hepatomegali göstərir zaman. Əlillər qan count ürək çatışmazlığı ilə nəticələnə bilər ürək əzələ, artıq dəmir çökmə ilə nəticələnəcək.
6. Due hemoglobin və toxuma hüceyrələri dəyərsizləşmiş sintezi üçün bədən çox anormallikler səbəb olur daimi oksigen aclıq, altındadır.
7. uşaq əqli və fiziki inkişafında geri qalır.
8. Bir yaşa yaxın görə kortikal sümük qatının məhv ayaqları sümük overgrowth qeyd edilə bilər.
9. ABŞ splenomegaly görüldü
10. dəri sarılıq.

uşaq talassemiya, elan simptomları diaqnozu, onda o, ikinci ad qədər yaşamaq deyil ki, bilər.

talassemiya kiçik əlamətləri

Zaman yalnız bir valideyn xəstəlik devralma bir kiçik və ya heteroziqot talassemiya danışmaq olar. ikinci genotip sağlam gen var-ci ildən, bu mahiyyətcə xəstəliyin təzahürü smooths və simptomları və ya bir hamar şəkil verə bilər.

Talassemiya kiçik əsas simptomları var:

1. Yüksək və yorğunluq.
2. Əlillər performans.
3. Tez-tez başgicəllənmə və baş ağrısı.
4. sarılıq əlamətləri ilə solğun dəri.
5. dalaq da artırıla bilər.

hamar simptomları baxmayaraq, təhlükə çox bütün infeksiyalara həssaslıq artmışdır yatır.

xəstəlik diaqnozu

təbabətində inkişaf, talassemiya diaqnozu erkən mərhələlərində qoymaq mümkün deyil, diaqnoz qan laboratoriya testləri əsaslanır. Onlar dərhal hemoglobin bir broken quruluşa malikdir ki, göstərir. Siz hətta zəncirlər sapma var olan müəyyən edə bilər.

gənc uşaqlar, talassemiya əlamətləri kifayət qədər parlaq görünür, belə bir diaqnoz istehsalı ilə heç bir çətinlik adətən var. Valideynlər, uşağın doğum barədə qərar verərkən əvvəl bir ailə bir gen daşıyıcısı və ya xəstə var, xüsusilə də əgər, test edilməlidir.

Diaqnoz talassemiya artıq hamiləliyin erkən mərhələlərində ola amniotic maye təhlili alaraq və onu müayinə edə bilər. O, həmişə iş xəstəliyin varlığını yaratmaq bilər ki, fetal qırmızı qan hüceyrələri, cilovlamaq.

ən səmərəli nəticələr verəcəkdir uşağın doğum gözləmədən müalicə başlamaq üçün imkan var, çünki erkən diaqnoz çox əhəmiyyətlidir.

beta talasemi

beta variant xəstəlik meydana varsa, bədən hemoglobin beta zəncirlər sintezini aşağı pozur. Onlar böyüklər molekulların ümumi sayının 97% -ni təşkil edir hemoglobin A istehsalı üçün məsuliyyət daşıyırlar. Siz anlamaq, beta-talassemiya - ki, biz beta-zəncirlər məbləği azalır qan təhlili əsasında demək olar, lakin onların keyfiyyəti təsirlənmir.

səbəbi var gen mutasiyalar sintez sxemlər üçün məsul genlərin fəaliyyətini pozmaq. Hal-hazırda artıq gen pozmaq mutasiya yalnız olduğunu müəyyən, lakin mutasiyalar təzahürü təsir DNT bəzi sahələr də var. nəticə hemoglobin sintezi üçün məsul genlərin eyni mutasiyalar ilə insanlar xəstəliyin təzahürü dərəcəsi çox müxtəlif ola bilər.

beta-talassemiyanın növləri

Xəstəliyin klinik şəkil bir neçə qrupa bölünür ki, beta-talassemiya asılı olaraq fərqli ola bilər. Hər kəs belə talassemiya kimi bir müddət, bir çox genetik faktorlar da hər kəs üçün məlumdur asılıdır bir xəstəlik ilə tanış edir.

beta zəncirlər istehsalına nəzarət gen bir neçə dövlətlər var:

1. Normal gen. Bu bütün sağlam insanlar bu dövlət deyil.
2. Faktiki olaraq gen mutasiya məhv. beta zənciri sintez deyil.
3. Qismən zədələnmiş gen yalnız qismən belə sintez sxemlərin, lakin qeyri-kafi miqdarda, öz işini edə bilər.

Bütün bunları nəzərə alaraq, talassemiya aşağıdakı növləri:

1. Talasemi Minor. Mülayim xəstəlik yalnız bir zədələnmiş gen təsir edir. xarici göstəriciləri insan tamamilə sağlam. Yalnız qan testləri yüngül anemiya və qırmızı qan hüceyrələrinin kiçik bir məbləğ diaqnozu.
2. Talasemi intermedia. beta zəncirlər ciddi çatışmazlığı olmuşdur. çox narahat hemoglobin formalaşması prosesi də yetişməmiş eritrositlərini formalaşır. Anemiya daha açıq özünü, lakin daimi köçürülməsi lazım deyil. zamanla bu forma daha ağır daxil inkişaf edə bilər baxmayaraq, hemoglobin olmaması uyğunlaşmaq orqanizmin qabiliyyəti asılı olacaq.
3. Talasemi Major. mutasiya beta zəncirlər sintezi üçün məsul bütün gen təsir göstərir. Bu talassemiya (foto xəstə məqalədə görülə bilər) xəstənin həyatını xilas etmək nizamlı qan köçürülməsi tələb edir.

Alpha-talassemiya

hemoqlobinin ildə beta istisna olmaqla, hələ alfa zəncir var. onların sintezini pozan, bu, alfa-talassemiya kimi bir forma haqqında danışmaq olar. xəstəlik yalnız beta-zəncir formalaşmasında özünü və bu hemoglobin belə bir struktur əsas məqsədi yerinə yetirmək üçün edə bilməyəcək olması ilə nəticələnə bilər - oksigen keçirmək.

Xəstəliyin təzahürləri alfa-zəncirlər sintezi nəzarət gen mutasiyalar ağırlığından asılı olacaq. atasından - Bu proses adətən bir uşaq ana alır və ikinci, iki gen tərəfindən idarə olunur.

alfa-talassemiya növləri

Xəstəliyin bu şəkildə gen mutasiyalar dərəcəsindən asılı olaraq bir neçə qrupa bölünür:

1. eyni gen mahal bir mutasiya. Bu halda, siz klinik təzahürləri müşahidə edə bilməz.
2. Cəlb iki loci baş verir və onlar eyni gen və ya müxtəlif ola bilər. qan analizi də hemoqlobin və qırmızı qan hüceyrələrinin aşağı səviyyədə diaqnozu olunur kiçik.
3. mutasiyalar meylli gen üç loci. toxumaların və orqanların oksigen daşıyan aksadı. Bəzi hallarda, dalaq, hətta bir artım.
4. bütün loci at mutasiya alfa-zəncirlər sintezi tam olmaması gətirib çıxarır. fetal ölüm belə bir formada ana bətnində daxilində və ya dərhal doğuşdan sonra davam edir.

alfa talassemiya yüngül forması müalicə lazım ola bilər, lakin ağır cür tibbi nəzarət altında olması bir ömür olacaq. Yalnız terapiya müntəzəm kursları insan həyatının keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması bilər.

talasemi müalicə

Biz ki, talassemiya ilə məşğul - bu xəstəliyin ki. İndi müalicə qalmaq lazımdır. Bu terapiya lazımi səviyyədə hemoglobin saxlamaq və bədən çox dəmir güclü yük aradan qaldırılması məqsədi qeyd edib ki, ola bilər. Həmçinin müalicə üsulları aşağıdakı fəaliyyətləri daxildir bilər:

1. ağır xəstəlik müntəzəm qan köçürülməsi və ya qırmızı qan hüceyrəsi kütləvi tələb edir. Lakin bu tədbir yalnız müvəqqəti təsir edir.
2. Bu yaxınlarda əridilmiş və süzülür qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi etdi. Bu az yan təsiri verir.
3. talassemiya ağır forması diaqnozu varsa, müalicə də demək olar ki, gündəlik rəhbərliyi əlavə olunur dəmir Chelate.
4. ultrasəs çox göstərir geniş dalaq, sonra onun aradan qaldırılması istehsal edir. Bu əməliyyat beş yaşınadək uşaqlar bunu deyil. Baxmayaraq ki, dövlət müşahidə təkmilləşdirilməsi aradan qaldırılması, lakin bir müddət yenidən çarpan pisləşməsi sonra müxtəlif infeksiyaların risk sonra.
5. ən təsirli müalicə proseduru üçün bir donor tapmaq üçün sümük iliyi nəqli, lakin çox çətin hesab olunur.
6. Siz qoz-fındıq, soya, çay, kakao kimi, dəmir udma azaltmaq üçün pəhriz qidalar daxil olmalıdır.
7. askorbin turşusu qəbul, bu dəmir ifraz təbliğ edir.

Xəstənin vəziyyəti asanlaşdırır bu müalicə hələ simptomatik terapiya, əlavə.

xəstəliyin qarşısının alınması

talassemiya diaqnozu olduqda həkim və genetik anlamaq üçün, əlaclı deyil. Hələ bu xəstəliyin öhdəsindən yollarını və üsullarını tapmadı. Amma yenə də qarşısını almaq üçün tədbirlər var. aşağıdakı profilaktik tədbirlər daxildir:

1. prenatal diaqnostika aparılması.
2. həm valideynlər xəstəlik varsa, xəstəlik müəyyən etmək üçün dölün diaqnostika həyata keçirmək üçün əmin olun. Bəzi hallarda, bir hamiləlik xitam lazım ola bilər.
3. Əgər belə bir diaqnoz ilə ailə yaxınları varsa, hamiləlik planlaşdırılması əvvəl genetik ziyarət məsləhətdir.

mutated gen bir böyük məbləği hər bədən, harada və zaman mutasiya olmaq qabaqcadan demək olar ki, mümkün deyil edir. Bunu, və cütlüklərin onların ancestry anlamaq, daha doğrusu kömək etmək genetik məsləhət var, başqa bir nəsil verilir xəstəliklər.

talassemiyalı xəstələr üçün proqnoz

şiddəti və proqnoz şəklində asılı olaraq müxtəlif xəstəliklər ola bilər. kiçik talassemiya xəstəsi bir normal həyat və onun uzunluğu yaşamaq ilə demək olar ki, insanların sağlam ömür fərqlənmir.

Zaman cinsi yetkinlik yaşına qalan xəstələrin beta-talassemiya nisbəti.

Xəstəliyin heteroziqot forma müntəzəm qan köçürülməsi etmək lazımdır, az və ya heç müalicə, lakin homozygous, lakin hələ də ağır tələb edir. Bu prosedur olmadan xəstənin həyat demək olar ki, mümkün deyil.

Təəssüf ki, talassemiya indi elm hələ öhdəsindən öyrənildi o xəstəliklərdən biridir. yalnız müəyyən dərəcədə nəzarət altında saxlamaq üçün edə bilərsiniz.