Xromosom mutasiyalar: qısa təsviri və təsnifatı

Çox tez-tez təbiət fenomen adlanır xromosom mutasiyalar tapıldı. Bu bədən qüsurları bir sıra gələcək inkişafına strukturunda dəyişiklik və ya xromosom sayı və güllə ilə bağlıdır. xromosom Mutasiyalar (cüt genomu xromosomların sayının dəyişməsi ilə xarakterizə) və rəqəmli (onların tərkibində dəyişiklik yoxdur) struktur bölünür.

Structural xromosom mutasiyalar. cırılması və dəyişən nəticəsində xromosomların sonrakı məcburi hissələri ilə bağlı Bu bozukluğu, genetik material başlayır. Onlar ola bilər:

- balanslaşdırılmış - bu halda çətinliyi və ya genetik material artıq var, əksər hallarda onlar görünür yoxdur. Amma heyvandarlıq genetik material bir balanssız dəsti ötürülməsi böyük risk var.

- balanssız - bu halda, doğulmamış uşaq ağır patologiyaların bir sıra var.

xromosom strukturunda dəyişikliklər aşağıdakı yolları var:

• Silme - xromosom break mövzuları və onun mühüm hissəsinin itirilməsi ilə bağlı xromosom mutasiyalar. Belə dəyişikliklər ciddi nəticələrə gətirib çıxara və bəzi hallarda ölümcül.
• Təkrarlanmasının - ciddi patologiyası ilə DNT xüsusi regionun misli ilə bağlı mutasiyalar.
• Köçürmə - break iki qonşu xromosom həyata keçirilir. Nəticədə, iki xromosom genetik material yeni bir sıra təşkil, onların ədəd mübadiləsi.
• Insetsii - bir xromosom transfer bölməsində ilə səciyyələnir.
• Inversion - Bir xromosom mutasiyaların meydana bir boşluğu bir dəfə iki yerlərdə baş verir. Bundan sonra discontinuities arasında yerləşir hissəsi, genetik ardıcıllığı dəyişən bir ox haqqında qayıdacaqdır.

Ədədi xromosom mutasiyalar. Artıq qeyd edildiyi kimi, mutasiyalar bu cür xromosom sayının dəyişməsi ilə bağlıdır. aşağıdakı növləri:

• Trisomy - xromosom mutasiya, əlavə xromosom genetik hovuz görünüşü ilə müşayiət olunur. zamanı, əgər bu baş cell division, qızı xromosomların bahis deyil. Belə dəyişikliklər səbəb və FENOTİPİK anormallikler. Bəzi trisomies inkişaf erkən mərhələlərində fetal ölümlə nəticələnir. mutasiyalar səbəbləri hələ tam izah deyil.
• Monozomi - Bir xromosom yox ilə xarakterizə olunur xromosom mutasiya. Əksər hallarda, belə bir orqanizm belə embrional inkişaf erkən mərhələlərində ölüm, səmərəli deyil.
• Poliplodiya - hüceyrə iştirakı ilə xarakterizə olunur ki, bir çox nadir fenomen, üç, və xromosomların bəzən hətta dörd dəsti. belə maneəli bir orqanizm yaşamaq mümkün deyil - və ya o doğum əvvəl və ya dərhal sonra ölür.
• cinsi xromosomlar ədədi dəyişikliklər - son 23 cüt xromosom sayının artması ilə müşayiət olunur ki, kifayət qədər ümumi fenomen.

Xromosom mutasiyalar: nümunələri

Müasir tibb xromosom qüsurları ilə doğulan uşaqların bir çox hallarda bilir. Yuxarıda qeyd olunduğu kimi, bəzi xromosom mutasiyalar bədən hissəsi heç bir görünən reaksiya səbəb və bəzi yalnız sağ uyğun deyil. Amma kifayət qədər tanınmış var genetik xəstəliklər genetik material dəyişikliklər nəticəsində dəqiq yaranır.

Məsələn, sindromu Down - trizomi 21 xromosomların bir cüt edir. Belə pozulması anadangəlmə ilə müşayiət olunur ürək qüsurları şəxs və görünüşünü və qan dövranı sistemi, eləcə də xüsusiyyətləri əqli geriliyi.

Patau Syndrome - 13 cüt trizomi. Belə bir pozulması düzgün sümük inkişafı ilə müşayiət, ürək-damar və sinir sisteminin pozulması ayaqları və ya silah (altı barmaqlarını) üzrə kəllə şəklində, polydactyl dəyişikliklər.

Turner sindromu - bir monozomi 23 (sex) xromosom cütü, bir döl nəticəsində yalnız bir X xromosomu alır. Bu insanlar reproduktiv sisteminin yavaş inkişaf və zəif ifadə orta cinsi xüsusiyyətləri.