Cruson Sendromu: klinik şəkil və müalicə

Cruson sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir.

Ümumi xüsusiyyətlər

Xəstəlik intrauterin inkişaf dövründə baş verən üzün deformasiyası ilə xarakterizə olunur. İnsanın embrionunda gil qabları keçid formasiyalarıdır, bundan sonra çənələr də daxil olmaqla mühüm orqanlar meydana çıxır. Gill kemerlərinin inkişafının pozulması, əvvəlcə oktav Crusonu təsvir edən Fransız həkiminin adına bir xəstəliyə səbəb olur. Birincisi, xəstəliyin genetik xarakterli olduğunu qeyd edən o idi: xəstələri ana və qızı idi. Bu bir sıra simptomlar ilə xarakterizə edilən bir ağız boşluğu xəstəliyidir. Təbii ki, problem kəllə sümüklərində yerləşir : nədənsə, uşaq səhv ola bilər. Məsələn, Cruson sindromu metopik, koroner və ya sagittal süturun, koronal süturun və ya bütün seamların vaxtından əvvəl büzülməsində birləşməsində özünü göstərə bilər.

Semptomatik

Cruson sindromu müəyyən simptomlarla qeyd olunur. Kiçik xəstələr, hər şeydən əvvəl, çox aşağı səviyyədə qulaqlardan fərqlənirlər. Bir qayda olaraq, bu, gələcəkdə baş verən bütün eşitmə problemlərini müəyyənləşdirir. Xüsusilə ağır hallarda, xəstəlik Meniere xəstəliyinə çevrilir . Xarakterik əlamətlərin arasında brakysefali, yəni qısa və geniş boyun, exoftalmos, yəni gözlərin şişkinləşməsi (çox kiçik göz sockets ilə izah olunur), hipertelorizm, gözlər arasında bir məsafə, bir gaga bənzəyən kiçik bir burun kimi böyük bir məsafə olduğu deyilməlidir. Tez-tez, lakin məcburi olmayan əlamətlər strabismus və az inkişaf etmiş çənələrdir. Çənələrin qeyri-kafi inkişafı çənənin kəskin şəkildə irəlilədiyinə gətirib çıxarır. Bütün bu xüsusiyyətlər Cruson sindromunu xarakterizə edir (məqalədə gördüyünüz xəstələrin şəkilləri). Tanınmamış səbəblərə görə, xəstələrin əksəriyyəti qeyri-mütənasib dar hip və çiyinlərə malikdir.

Diaqnostika

Bir qayda olaraq, körpənin görünüşündən dərhal sonra Cruson sindromuna diaqnoz qoyula bilər. Xəstəliyin səbəbləri məlum deyil. Xəstəliyin olduğunu təsdiqləmək üçün bir neçə müayinə tələb olunacaq: X-şüaları, maqnit rezonans görüntüləri, fundusun müayinəsi , genetik test və serebral korteksin taranması.

Tezlik

Qeyd edək ki, bu xəstəlik çox nadirdir: statistik tədqiqatlara əsasən, 25 000 sağlam insanın bir xəstəsi var və ailəsində yüksək ehtimalla bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar var idi.

Müalicə

Ümumiyyətlə, proqnoz kəllə şəklindəki deformasiyanın beyin toxumasının vəziyyətinə təsirindən asılıdır. Həyatın ilk ilində uşağın kəlləsindəki rekonstruktiv əməliyyat edilə bilər. Körpənin böyüdükcə yeni əməliyyatlara ehtiyac ola bilər: sümüklər, çənələr, üzün yumşaq toxumaları. Bəzi hallarda, əməliyyatdan sonra xəstə xüsusi hazırlanmış dəbilqəni taxmaq lazımdır. Əsas problem xəstəliyin tez-tez psixomotor inkişafı və konvulsion hücumların gecikməsi ilə müşayiət olunur.