Fenilketonüri - nə və onunla yaşamaq necə

Bu xəstəlik amin turşuları dəyərsizləşmiş maddələr mübadiləsi ilə bağlıdır. Xüsusilə phenylalanine edir. pozuqluqları dönüşüm reaksiyalar nəticəsində bu amin turşusu istənilən ferment çatışmazlığı üçün bir (tyrosine) üçün və onun zəhərli məhsulları (fenil keton) bədəndə toplamaq. Onlar mənfi təsiri xüsusilə the sinir sistemi. Sözün latın tərcümə - "sidik fenil ketonların iştirakı" - nə termini "phenylketonuria" var. Nə, indi aydın bu metabolik bozukluğu edir və problemin səbəbi genetik anormallıq var. Bu autosom resessiv şəkildə ötürülür.

Necə patologiyası yoxdur

şəxs istənilən ferment sintezi üçün məsul gen bir qüsur varsa, fenilketonüri var. Bu nə demək, biz anladım. Bu diaqnoz qoymaq zaman? The xəstəlik yəqin deyil, açıq-aşkar özünü dərhal sonra doğum, uşaq görünür be olduqca normal, Doğum uzunmüddətli və normal inkişaf. Lakin sonradan (2-6 ay) simptomları görünür:

• fiziki və əqli inkişafı portfelinizi;
• tərləmə Dəmir ilə the iştirakı bir növ "siçan" iy the uşaq;
• əsəbilik, ağlağanlıq;
• yuxululuq və ya nasazlıq;
• qıcolmalar
• Bu qusma ola bilər.

Həmçinin, dəri lezyonlar (dermatit, ekzema) görünüşü fenilketonüri göstərilir. Nə və bir xəstə kimi görünür necə aydın deyil, lakin bu simptomlar spesifik deyil - bir çox xəstəliklərin oxşar simptomlar ola bilər.

Necə xəstəliyi müəyyən etmək üçün

həkim klinik əlamətləri əsasında xəstəlik şübhəsi varsa, bu qan phenylalanine müəyyən verilir.

tibb məntəqəsi sidik nümunəsi üsyan Həmçinin, fenilketonüri belə yaş 10-12 gün diaqnozu bilər. İndi körpə doğum 3-4 gün üçün xəstəxana müxtəlif metabolik iğtişaşlar müəyyən etmək üçün bir seçim testlər sərf edirlər. bu patologiya üçün test onlardan biridir. xəstəlik tez-tez 8000-ci ildə bir uşaq bu problem ilə anadan, fenilketonüri diaqnozu olunur. diaqnoz və genetik xəstəlik Available üsulları: müvafiq gen mutasiyalar aşkar.

Necə müalicə xəstə

Biz başa düşürük ki, genetik xəstəlik bağlı xəstəlik belə fenilketonüri kimi. Bu nə deməkdir? bədən l daxil keçmiş gətirmək: ferment miras çatışmazlığı ilə terapiya insanların iki yolu var həzm, assimilyasiya üçün aralıq maddələr mübadiləsi bu ferment tələb məhsullar üçün pəhriz xaric. son versiyasını istifadə edərək, bu xəstəliyin halda. Xəstələr ciddi ərzaq phenylalanine alışını məhdudlaşdırmaq. Bu dönməz beyin intoksikasiya qarşısını almaq üçün mümkün qədər tez həyata keçirilməlidir. qida zülal çatışmazlığı kompensasiya etmək üçün, phenylalanine olmadan xüsusi zülal qarışığı istifadə edin.

İnkişaf etmiş və üsulları müalicəsi fərqli yol - the giriş əvəz tərəvəz ferment. itkin ferment istehsal nəzarət gen təqdim: müasir genetik terapiya test üsulu.