Hekayə Charli Garda: ölmək bilməz Live

Charlie Gard - onun sağalmaz ölümcül xəstəliklə beynəlxalq diqqət çəkdi Böyük Britaniya, bir oğlan. "DNT tükənməsi," adətən həyatlarının ilk bir neçə ay ərzində körpələr üçün ölüm səbəbi - İndi onun valideynləri onların oğlu nadir xəstəlik qazanmaq kömək edə bilər ki, ümid, eksperimental müalicə tapmaq üçün çalışırıq. Amma nə bu xəstəlik səbəb olur və niyə bu qədər tez körpə cəsədi məhv?

oğlan diaqnoz

Charlie ötən il avqustun 4-də anadan olub, lakin oktyabr ayından, London xəstəxana, Great Ormond Street xəstəxanaya qalır. 11 aylıq oğlan öz nəfəs ala bilməz eşitmək bilməz və görmək bilməz, həmçinin nöbet əziyyət çəkir ki, məlumdur. Valideynlər eksperimental müalicə başlamaq üçün Amerika Birləşmiş Ştatları üçün onunla getmək istəyirəm, lakin uşağın həkim deyiləm. Onlar müalicə uşaq xilas etməyəcək, yalnız və yalnız onun əzab uzatmaq ki, iddia. bütün bu vaxt Charlie gördük ekspertlər deyirlər: ən insani, onlar nə edə bilər ki, - həyat dəstək maşın söndürmək üçün.

Charlie işi öz uşaqları müalicə seçmək valideynlərin hüquqlarına dair müzakirələr bərpa edib. British məhkəmələr Charlie İyun 30 aparatının qopmayan idi, nəticə ilə xəstəxananın yanında olduq. Lakin, valideynlər bir uşaq üçün veda üçün daha çox vaxt var, bu proseduru təxirə həkimləri xahiş etdik.

Necə DNA tükənməsi yoxdur

oğlan uğradığı Entsefalomiopatichesky mitokondrial DNT tükənməsi sindromu, mitoxondri içərisində DNT saxlamaq kömək gen mutasiyalar səbəb enerji qida konvertasiya üçün məsuliyyət daşıyırlar (mobil "elektrik stansiyaları"), eləcə də müxtəlif DNT öz dəsti.

Charlie mutasiya halda RRM2B adlı gen meydana gəldi. O, mitokondrial DNT yaradılmasında iştirak edir. mutasiya mitokondrial DNT məbləğində azalma səbəbləri və normal iş mitochondria imkan vermir.

Bu vəziyyət yüksək enerji ehtiyacları çox orqanların, xüsusilə beyin, əzələ və böyrək, əməliyyat təsir göstərir. sindromu nəticəsində əzələ zəifliyi, mikrosefaliya gətirib çıxarır ki, böyrək problemləri, nöbet (uşağın rəhbəri ölçüsü azaldılması) və eşitmə itkisi. tənəffüs prosesinə cəlb əzələlərin zəifliyi, Charlie nə bir ciddi problem ola bilər. İndi oğlan öz nəfəs ala bilməz.

Dünyada ömür və paylanması

Bu sindromu çox nadir: Charlie yalnız 15 eyni diaqnoz dünyanın körpələr ki, oğlan məlum edildi.

Xəstəliyin simptomları erkən kifayət qədər görünür başlayacaq. Charlie halda, məsələn, onlar oğlan yalnız bir neçə həftə idi görünür başladı. Ayrıca, bu vəziyyəti əziyyət uşaqlar adətən körpəlik yaşamaq mümkün deyil. 2008-ci ildə araşdırmaya görə, Charlie eyni sindromlu yeddi uşaq, onlar 4 ay yaşına çatmaq əvvəl vəfat edib.

Təəssüf ki, bu sağalmaz sindromu. həkimlər edə bilər ki, yalnız bir şey - nəfəs yardım təchizatı və ya bir fan istifadə üçün dəstək təmin etməkdir.

Mən eksperimental müalicə üçün ümid lazımdır

onun hüceyrələri edilə DNT material nucleoside terapiya - Charlie valideynləri bir oğlu təcrübi müalicə cəhd etmək istəyirəm. Bu TK2 mutasiya kimi tanınan xəstəliyin az ağır formaları, əziyyət xəstələr üçün istifadə edilmişdir əvvəllər baxmayaraq ki, bu müalicə effektivliyi hələ təsdiq edilməlidir. Lakin, terapiya mutasiyalar RRM2B ilə xəstələr üçün istifadə heç vaxt. ilk sonra eksperimental müalicə ilə Garda kömək etməyə hazır idi və hətta həkim uşaq xəstəliyin sonrakı mərhələlərində olduğu kimi bu terapiya, Charlie müalicə çətin olduğunu etiraf etmək məcburiyyətində qaldı.

Bu yaxınlarda İtaliyada Uşaq Xəstəxanası nümayəndələri ona lazımi qayğı təmin etmək üçün onlara Charlie hərəkət təklif, lakin London Xəstəxanası həkimlərindən hüquqi səbəblər səbəb bunu rədd etdi. Böyük Britaniyanın xarici işlər naziri Boris Johnson da əsas nəzərə uşağın maraqlarına alaraq, "Bu qərar məhkəmələr tərəfindən dəstəklənən ekspert tibbi rəy, uyğun" dedi.