Klippel-Trenone sindromu: şəkil, simptomlar, müalicə

Bir çox xəstəlik embrion dövründə belə formalaşır. Ona görə də, onların inkişafına təsir etmək həmişə mümkün deyil. Axı bu patologiyaların əksəriyyəti yalnız bir uşaq doğulduqdan sonra diaqnoz qoyulur. Bəziləri isə daha çoxdur. Genetik xəstəliklərdən birinə Klippel-Trenone xəstəliyi aid edilməlidir. Sindrom 20-ci əsrin əvvəllərində aşkar edilmişdir. Bu, genetik kimi bir elmin ortaya çıxması ilə əlaqələndirilir. Tez-tez bu xəstəlik kişilərə təsir göstərir. Bununla birlikdə qadın əhalisi arasında da var. Patoloji konjenital damar xəstəliklərinə aiddir.

Klippel-Trenone sindromunun təsviri

Klippel-Trenone sindromu nadir bir genetik qüsur sayılır. Bu patologiyanın inkişafını proqnozlaşdırmaq nadir hallarda nadir hallarda olduğu üçün hamiləlik dövründə diaqnoz qoyulmamasıdır. Ancaq bəzi hallarda Klippel-Trenone xəstəliyindən şübhələnmək mümkündür. Sendromu irsi xəstəliklərə aiddir. Buna görə də, hamilə qadınlar genetik analizə məruz qalmalı, ailənin tərkibində bu patoloji inkişaf halları var. Xəstəliyin başqa bir adı hipertrofik hemangiektazidir. Klippel-Trenone sindromunun klinik görünüşü 3 əsas simptomdan ibarətdir:

1. Alt ekstremitələrin varikoz damarları.
2. Dəridə piqment ləkələrinin görünməsi.
3. Müalicə olunan hissənin uzunluğunu və genişliyini dəyişdirin.

Bəzi hallarda iskelet və yumşaq toxuma hipertrofisinin lezyonları müşahidə edilmir. Çox vaxt patoloji mütərəqqi bir kurs ilə xarakterizə olunur. Proqnoz gəmilərdəki dəyişikliklərin şiddətindən asılıdır. Xəstəliyin səbəbini aradan qaldırmaq mümkün deyilsə də, terapevtik tədbirlər xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bu patologiyadan əziyyət çəkən insanlara əlillik verilir.

Klippel-Trenone sindromunun inkişafının səbəbləri

Klippel-Trenone xəstəliyinə səbəb nədir? Sindrom genetik bir qüsur səbəbiylə inkişaf edir. Bu anomaliya, otozomal dominant miras növünə görə ötürülür. Bu, valideynlərdən birində belə bir genetik qüsurun olması halında, uşağın sindromunu inkişaf etdirmək ehtimalı var, bu isə 50% -dir. Həmçinin, xəstəlik bir nəsil, yəni nənə və nənələrdən ötürülə bilər. Bu halda ehtimal 25% -dir.

Bütün genetik anomaliyalar kimi, damar defektləri də fetal toxumaların qoyulması zamanı inkişaf edir. Bu, zərərli təsirlərdən təsirlənə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

1. Hamiləliyin ilk həftələrində psixoloji narahatlıq.
2. Yoluxucu xəstəliklər. Bədənə xroniki viral ziyan böyük əhəmiyyət daşıyır.
3. Teratogen təsir göstərən dərmanların istifadəsi.
4. Hamiləlik dövründə və homoseksual zamanı qısa müddətdə narkotik maddələrin qəbulu.
5. Siqaret və alkoqolizm.
6. Zəhərli maddələr, radiasiya ilə hava çirklənməsi.

Bütün bu amillər bir qadın orqanında və gələcək bir uşaqda yenidən qurulmasına səbəb ola bilər. Xüsusilə hamiləliyin ilkin mərhələlərində təhlükəli olurlar. Bütün bu dövrdən sonra müxtəlif anormalliklər yarana bilər.

Xəstəliyin inkişaf mexanizmi

Klippel-Trenon xəstəliyində damar dəyişiklikləri nə üçün baş verir? Sindrom venöz pozğunluq əlamətləri ilə ortaya çıxır. Patoloji inkişaf mexanizmi alt əlamətlərdən qan axınının qarşısını alır. Bu, damarların lümeninin daralması, arteriya sıxma, arterial şiş, hipertrofik kaslar, qalıcı embrion toxuma meydana gəlməsi ilə bağlıdır. Qan axınının pozulması səbəbiylə hipertansiyon meydana gəlir. Damarlar tədricən incə, zədələnmişdir. Bundan əlavə, valve aparatının işləməsi pozulmuşdur. Qanın stenozu səbəbiylə, ekstremite hipertrofiyaya başlayır. Dəyişmələrə görə trofik funksiya əziyyət çəkir . Buna görə də toxumlar iskemi xəstəliyinə məruz qalır. Qan təzyiqinin uzun müddət pozulması sklerozaya səbəb olur. Yumşaq toxumalar hipertrofikdir, dolğunluq və şişlik var. Bəzi hallarda sümüklər də dəyişir. Bu səbəbdən, təsirli ekstremal eni artırmaqla deyil, genişlənə bilər.

Clippel-Trenone sindromu: xəstəliyin simptomları

Klippel-Trenone sindromunun təzahürləri yalnız venoz sistemdən deyil, digər qüsurlardan da ibarətdir. Patoloji anadangəlmə olmasına baxmayaraq, ilk simptomlar ergenlikdə və ya yetkinlik yaşına çatmışdır. Beləliklə, klinik təzahürlər aşağıdakı pozuntuları ehtiva edir:

1. Alt ekstremitələrin səthi damarlarının uzadılması. Bu, çılpaq gözə görünən gəminin gedişində patoloji tələsikliyi və ağrılığını göstərir. Çox tez-tez damarlar ayaq xarici yerində yerləşir.
2. Böyük ölçüdə genişlik. Tez-tez iltihabla müşayiət olunur. Qan staziyası səbəbindən, ağrıyan ayağın sağlam bir tərəfdən çox fərqli ola biləcəyi. Tez-tez hiperemikdir, dəri qalınlaşdırılır.
3. Əlinin uzanması. Hər iki ayağın və əlin hipertrofiyası ola bilər.
4. Dəridə piqmentli nevinin görünüşü. Başqa sözlə, bu forma "şərab ləkələri" adlanır.

Bundan əlavə, xəstəliyin inkişafı ilə birlikdə trofik dəyişikliklər meydana gəlir. Etkilenen bölgələrdə uzun müddət şəfa verməyən ülseratif qüsurlar meydana gələ bilər. Bu patologiyada inkişaf edən digər anormalliklər arasında polidaktili, barmaqların və ya barmağın barmaqlarının olması.

Klippel-Trenon xəstəliyi diaqnozu necədir?

Klippel-Trenone sindromunun diaqnozu tez-tez klinik təzahürlərə əsaslanır. Xəstəliyin simptomları tədricən görünür. İlk əlamə "şərab ləkələri" və ya damarların genişlənməsi ola bilər. Bu simptomlar ekstremal hipertrofiya ilə birləşirsə, diaqnoz qoyulur: Klippel-Trenone sindromu. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların şəkilləri bənzəyir. Nadir genetik patologiyalar haqqında ədəbiyyatda görülə bilər. Buna görə də, diaqnoz tez-tez çətin deyil.

Klinik məlumatlara əlavə olaraq, phleboqrafiya, alt ekstremitələrin ultrasəs və X-şüaları yerinə yetirilir.

Clippel-Trenone sindromu: patoloji müalicəsi

Əsas müalicə üsulu əməliyyatdır. Müdaxilə miqdarı damar zədələnmə dərəcəsinə görə təyin olunur. Damarın lümenini genişləndirmək üçün stentləmə aparılır. Böyük bir ziyan sahəsi ilə, gəmi birbaşa implant ilə yerini əvəz edir.

Varikoz damarlarını müalicə etmək üçün skleroterapiya , damarların lazer koagulyasiyası nəzərdə tutulur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr sıxılma altlığı geyməlidirlər.

Klippel-Trenone sindromunun qarşısının alınması

Körpələrdə Klippel-Trenone sindromu nadir hallarda diaqnoz edilir. Həyatın ilk aylarında və ya illərində daha tez-tez ortaya çıxır. Həssaslığın inkişafının qarşısını almaq üçün hamiləlik dövründə özünüzü zərərli təsirlərdən qoruya bilərsiniz. Digər bir profilaktik tədbir, ailədə xəstəlik halları olduğu halda, fetusun genetik müayinəsidir.