Xəstə bacı Adelina Sotnikova? Nə diaqnoz Masha Sotnikova, bacı Adelina Sotnikova?

xəstə bacı Adelina Sotnikova? Bu sual çox tez-tez azarkeşləri gənc skater ilə xahiş olunur. Bu mövzuda məqalə təqdim, biz mövzuya həsr etmək qərarına gəlib.

Adelina Sotnikova kim?

biz xəstə bacı Adelina Sotnikova nə tapmaq əvvəl, biz sizə ən atlet haqqında daha demək qərarına gəlib. Əslində bu yaxınlarda ən yaxşı gənc skater dünyaya sübut etmişdir. Bildiyiniz kimi, bu Rusiyanın Soçi şəhərində bu Olimpiya 2014 baş verib. digər ölkələrin çox güclü idmançı ilə sərt və acı mübarizə sonra Adelina Sotnikova yaxşı kimi tanınıb və haqlı bir çıxışında qızıl medal qazandı.

Rusiya rekord sahibi

Bu 2014-ci ilin Olimpiya Oyunlarının 17 yaşlı çempion yalnız qalib deyil ki, qeyd etmək lazımdır ki, qızıl medal, həm də göstərmək üçün nə qədər böyük fiqurlu konkisürmə bizim geniş ölkənin potensial. Bütün sonra, o xal irəlidə almaq onun effektiv olan neçə rekordları qırdı. Yeri gəlmişkən, əvvəllər qadınların single yaxşı skating idi anlamaq Irina Slutskaya, bir gümüş və bürünc medal qazanıb. cari çempionu Part Masha xəstəliyi (bacı Adelina Sotnikova) qazanmaq kömək etdi. Bütün sonra, axır skater, onun istedad və əzm şəxsin qohumları və dostları daimi fikir olmadan planlaşdırılan proqramın əla həyata keçirilməsinə səbəb çətin olardı. Belə ki, xəstə bacı Adelina Sotnikova nə var? bir suala cavab, bir az sonra görəcəksiniz.

qohumluq əlaqələri

Hətta əvvəl Avropa çempionatı Adelina Sotnikova 2014 Olimpiya Oyunlarında gümüş mükafatçısı performans buz üzərində daha çıxışları onun motivasiya haqqında bildirib. O, ciddi sağlamlıq problemləri olan bir bacısı var ki, bildirib. müəyyən dərəcədə və bir skater həyatında bu xoşagəlməz hadisə hələ xüsusilə vacibdir anlar, professional idman saxlayır amillərdən biri idi. Qız çox onun bacısı kömək istəyir və mümkün qədər qazanmaq lazımdır. Masha üç əməliyyatları etdi. Bu pul bir çox etmişdir. Və bunu, onlar çox Tarasova Tatyana Anatolevna kömək etdi. O, tez bütün əməliyyat xərcləri ödənilir sponsoru (şirkət), tapılmadı. Onların bir-birinə ailə, yalnız həftə sonları bütün birlikdə baxmayaraq: İdmançı o Maşa valideynləri ilə xoşbəxt olduğunu qeyd etdi. anası ilə Adeline olduqca yaxın və etibarlı əlaqələr. O Ana və Baba bir ağır vaxt var necə başa düşür.

xəstə bacı Adelina Sotnikova?

Məlum olduğu kimi, uşaqlıqdan kiçik bacısı Adeliny Masha, Treacher Collins sindromu (və ya Treacher Collins sindromu) əziyyət çəkir. Yeri gəlmişkən, bu nadir xəstəlik "Maxillofacial dysostosis" kimi səslənir başqa bir ad var. Bu craniofacial deformasiya ilə xarakterizə otozomal dominant xəstəlikdir. Bu ilk British oftalmoloq Edward Treacher Collins tərəfindən 1900-cü ildə təsvir edilmişdir.

əsas simptomları

Diagnosis bacı Adelina Sotnikova Masha dərhal doğuşdan sonra həkimlər tərəfindən təslim edildi. Belə bir ciddi xəstəlik kəllə və üz bir çarpan deformasiya ilə xarakterizə ki, qeyd etmək lazımdır. Bundan əlavə, xəstə şəxs tamamilə onların qulaqlarını itirə bilər. Bu xəstəlik ilə xəstə tez-tez potensial həyat üçün təhlükəli hava anormallikler var. Masha Sotnikova (bacı Adelina Sotnikova), eləcə də digər xəstələrin minlərlə daim həkimlər tərəfindən müşahidə edirik.

Xəstəliyin dərəcədə

demək olar ki, görünməz əlamətləri çox ağır - Bu xəstəliyin bir neçə dərəcə var. Qeyd edək ki, bu diaqnoz olduqca zəif inkişaf etmiş üz sümükləri xəstələrin əksəriyyəti. Bu şəxs çox böyük burun, kiçik çənə və kiçik çənə üz "çökük" təşkil edir ki, gətirib çıxarır. Bəzi xəstələr indiki və yarıq damaq.

Bu xəstə həyat üçün son dərəcə təhlükəlidir Airways ildə anormallikler inkişaf edə bilər qovuşdurmağımız, oropharynx bir maneə təşkil ki, xəstəlik micrognathia daha ağır formaları uşaqlar dil görünür. ölümcül nəticəsi qarşısını almaq üçün, epiglottis əməliyyatla xaric edilməlidir. bu intricacies haqqında bilərək, Adelina Sotnikova uşaqlıq skating uğur və bacısı müalicəsi üçün zəruri kifayət qədər pul qazanmaq üçün hər şeyi etdi. 4 yaşında Adelina skating başladı, çünki 8-9 il ərzində bu motivasiya buz üzərində ən mürəkkəb rəqəmlər yerinə yetirmək üçün.

Xəstəliyin səbəbləri

Nədənsə bu xəstəlikdən Masha Sotnikova xəstə var? Treacher Collins sindromu - bu yalnız genetik iğtişaşlar edir. belə həyat üçün təhlükəli xəstəliyin ən ümumi səbəb daha haploinsufficiency gətirib çıxarır TCOF1 gen ildə cəfəngiyatdır mutasiya (və ya stop codon baş deyil). Təqdim sindromu otozomal dominant prinsipi miras, və yalnız 1 50,000 yeni doğulmuş var. xəstəlik dölün inkişafı kifayət qədər erkən mərhələdə baş verir. Bu günə qədər belə mutasiyaların çıxması ilə ana və ya ata sağlamlıq vəziyyəti arasında münasibətlər müəyyən edilmişdir.

Belə bir diaqnoz ən tez-tez artıq xəstəxanada qoymaq ki, qeyd etmək lazımdır. xəstəlik (xüsusilə ağır olan) açıq-aydın kliniki əlamətləri, yəni güclü çəplik, ağız, çənə və qulaqları kiçik ölçüsü, və göz qapaqları və coloboma geniş burun var, çünki. Yeri gəlmişkən, bu xəstəliyin əlamətləri təhlükə onun həyat qoyur ki, olduqca güclü yeni doğulmuş uşaq qidalanma üçün çətin olur.

Kəşfiyyat və fiziki imkanları

Sister Maria Adelina Sotnikova, eləcə də Treacher Collins sindromlu digər xəstələr fiziki zəiflətdi. Amma isə tam intellekt saxlanılır. Belə xəstələrə onların sağlam həmyaşıdları ilə yanaşı, yetkinlik bütün mərhələlərində məruz. bəzi hallarda hələ psixoloji inkişafında gecikmə ola bilər ki, qeyd etmək lazımdır baxmayaraq. Bundan əlavə, bu xəstələrdə tez-tez eşitmə itkisi mənfi nəticələrə çıxış səbəb olur. Həmçinin, xarici dəyişikliklər qızlar və oğlanlar üçün xüsusi yardım olmadan mübarizə çətin olduqca ciddi bir psixoloji problem ola bilər.

Xəstəliyin müalicəsi

Treacher Collins Syndrome Müalicə mövcud xəstəliyin dərəcədə asılıdır. Adətən, belə müalicə aşağıdakı proseduru daxildir:

• Genetik məsləhət. Onlar fərdi və (xəstəlik irsi ya olub-olmadığını asılı olaraq) bütün ailə üçün həm həyata keçirilə bilər.
• eşitmə yardım qalıcı (xəstə keçirici eşitmə itkisi inkişaf varsa).
• Dental və ortodontik müalicə. Bu malocclusion düzəltmək lazımdır.
• ünsiyyət bacarıqları yaxşılaşdırılması ekspertləri ilə çıxış terapiya sessiyaları. Yeri gəlmişkən, və çıxış patalogları problem ərzaq və ya içkilər udma insanlar ilə işləmək.
• Cərrahi üsulları. Əməliyyatlar bir adamın görünüşünü, eləcə də həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün kömək edir.